Nicht-motorische Symptome spielen bei der ALS eine wichtige Rolle. Sie stehen jedoch weniger im Fokus der Aufmerksamkeit. Dr. Bogdan Bjelica – Neurologe am ALS-Zentrum der Medizinischen Hochschule Hannover – beschäftigt sich seit mehreren Jahren intensiv mit den nicht-motorischen Symptomen der ALS. Im Gespräch geht es um übermäßiges Lachen und Weinen sowie Schlafstörungen, Tagesmüdigkeit, Appetitminderung, Verstopfung und Schmerzen. Besprochen werden sowohl medikamentöse als auch nicht-medikamentöse Therapieansätze.

• Entstehung motorischer und nicht-motorischer Symptome
• primäre, sekundäre und gemischte nicht-motorische Symptome
• übermäßiges Lachen, Weinen und Gähnen (motorische Disinhibition)
• DMC gegen motorische Disinhibition
• Einschlafstörung, Durchschlafstörung und Tagesmüdigkeit
• Rolle von Orexin
• Daridorexant (Quviviq), Orexin-Rezeptorantagonist zur Behandlung ALS-bezogener Schlafstörung
• Antidepressiva zur Behandlung von Schlafstörungen (Mirtazapin)
• Z-Substanzen (Zopiclon, Eszopiclon)
• Appetitminderung; Rolle des Thalamus
• Behandlung von Appetitminderung (Mirtazapin, THC-CBD, Olanzapin)
• Verstopfung (Darmträgheit), Beteiligung des autonomen Nervensystems
• Behandlung von Verstopfung durch Physiotherapie, Kolonmassage, Bewegungstrainer und Laxanzien
• neuropathische Schmerzen, Gelenk- oder Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe
• Behandlung von Schmerzen (Spasmolytika, Chinin, THC-CBD)
• Studie „ALS-SYS-26“ an der Charité über die ALS-App
• Studie zu nicht-motorischen Symptomen an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH)

Das Gespräch wurde von Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Weitere Informationen zur ALS-Ambulanz und andere Nachrichten zur ALS: https://als-charite.de

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Webseite: https://canessa-als-stiftung.org

Bei etwa 30 Prozent der Menschen mit ALS zeigen sich bereits zu Beginn der Erkrankung eine Sprechstörung. Im weiteren Krankheitsverlauf entwickelt die große Mehrheit der Betroffenen eine Beeinträchtigung des Sprechens. Die systematische und möglichst objektive Erfassung dieser Veränderungen ist daher von wesentlicher Bedeutung – sowohl für die diagnostische Einschätzung und Verlaufsbeurteilung als auch für die Bewertung von Therapieeffekten. Mit der Anwendung von Dextromethorphan/Chinidin (DMC) sowie der Entwicklung neuer Studienmedikamente, die zu einer Verbesserung des Sprechens führen können, gewinnt eine präzise Sprechanalyse zusätzlich an Bedeutung. Künstliche Intelligenz (KI) eröffnet dabei neue Möglichkeiten, selbst geringe Veränderungen frühzeitig zu erkennen und den Verlauf zuverlässig zu dokumentieren. Die Möglichkeiten und Perspektiven der KI-unterstützten Sprechanalyse bei der ALS sind Thema im ALS-Podcast – im Gespräch mit Dr. Tabea Thies, Linguistin bei dem Unternehmen ki:elements.

• Vorstellung des Unternehmens ki:elements
• „Mili Plattform“ und „Mili App“
• Vorteile der technischen Analyse des Sprechens
• Praktischer Ablauf der Sprechanalyse über die Mili App
• Erfassen der Atemfunktion über die Mili App
• Persönliche Voraussetzungen für die Anwendung der Mili App
• Nutzung der PC-Anwendung („Desktop“) als Alternative zur Smartphone-App
• Studie „ALS-2D“ mit der Mili App (2D = „Dysarthrie“, Sprechstörung und „Dysphagie“, Sprechstörung)
• Analyse des Therapieeffektes von DMC (DMQ) durch KI-unterstützte Sprechanalyse
• Nachweis von Atemfunktionsstörung durch die Sprechanalyse
• 5-Jahresplan von ki:elements in Forschung und Entwicklung

Das Gespräch wurde von Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Weitere Informationen zur ALS-Ambulanz und andere Nachrichten zur ALS: https://als-charite.de

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Webseite: https://canessa-als-stiftung.org

Link zu ki:elements: https://ki-elements.de

Etwa 30 % aller Menschen mit ALS benötigen eine nichtinvasive Ventilation (NIV), die auch als „Maskenbeatmung“ bezeichnet wird. Können Betroffene die Atemmaske nicht selbstständig bedienen – insbesondere aufgrund einer Schwäche der Hände und Arme –, kann eine besondere Form der Behandlungspflege zum Einsatz kommen: die außerklinische Intensivpflege (AKI). Dabei unterstützen spezialisierte Pflegefachkräfte, die mit der Anwendung der Maskenbeatmung vertraut sind. Welche Voraussetzungen müssen für eine AKI erfüllt sein? Wie funktionieren Verordnung, Genehmigung und Finanzierung? Welche Aufgaben übernehmen die Krankenkassen und der Medizinische Dienst? Wie lässt sich ein geeigneter Pflegedienst finden? Und wie kann Ambulanzpartner die Überleitung in die AKI unterstützen? Diese und weitere Fragen rund um die außerklinische Intensivpflege sind Thema im Gespräch mit Johannes Heldmann, Leiter des Überleitmanagements der Deutschen Fachpflege.

• Grundpflege (SGB XI) mit Finanzierung durch Pflegeversicherung
• Behandlungspflege (SGB V)
• Voraussetzungen für Anspruch auf AKI bei NIV
• Genehmigungsprozess für AKI durch Krankenkasse
• Rolle des Medizinischen Dienstes (MD)
• Ablauf der AKI zu Hause
• Reduktion der Privatsphäre durch Präsenz des Pflegeteams
• Räumliche Voraussetzungen für AKI zu Hause
• AKI in Intensiv-Wohngemeinschaften
• Überleitung zu Pflegedienst über die Deutsche Fachpflege
• Individuelle Genehmigungskriterien für AKI (Absaugpumpe, Hustenassistent)
• Suche eines AKI-Pflegedienstes über Überleitmanagement
• Potenzielle Auswirkungen von Gesundheitsreformen

Das Gespräch wurde von Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Webseite: https://canessa-als-stiftung.org

Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die uns per E-Mail und über die Kommentarfelder dieses YouTube-Kanals erreichen. Diese Ausgabe ist bereits die fünfte Folge des Formats. Die Fragen stellt Patrick Großmann – Journalist, Unternehmer und selbst von ALS betroffen. Er bringt nicht nur die Anliegen der Community ein, sondern auch eigene Erfahrungen, Beobachtungen und Perspektiven. So entstehen Gespräche über aktuelle Entwicklungen, offene Fragen und die Herausforderungen des Lebens mit ALS – aus Sicht der Betroffenen.

• ALS-Verlauf von Patrick Großmann – aktuelle Situation
• Beginn der genetischen Therapie bei einer TARDBP-Mutation
• Bericht über Behandlung bei Columbia University in New York (USA)
• VTx-002 von VectorY Therapeutics (Niederlande)
• SPG302 von Spingogenix – Einordnung der Phase 2a-Studie
• „Expanded Access“-Programme in den USA
• individuelle Heilversuche bei der nicht-genetischen ALS
• Phase 3-Studie mit Pridopidine von Prilenia (USA)
• Magnetfeldbehandlung ThaXonian am Helmholtz-Zentrum Dresden Rossendorf
• Implikation der Pflegereform für die ALS-Pflege
• Was tun ohne ALS-Zentrum?

Das Gespräch von Patrick Großmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Der ALS-Podcast in dem Format “Offene Fragen zur ALS” wird im Abstand von mehreren Monaten wiederholt – je nach Eingang von weiteren offenen Fragen.

Diese Fragen können direkt in den Kommentarfeldern des ALS-Podcast gestellt oder per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite.de (Kennwort “ALS-Podcast – offene Frage zur ALS” in der Betreffzeile).

Links:

• VectorY Therapeutics
• Spingogenix
• ThaXonian – Magnetic Axon Therapy

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Mathematische und physikalische Methoden spielen bei der Entwicklung neuer Medikamente eine zunehmende Rolle. Die Prinzipien datenbasierter Medikamenten-Entwicklung, Künstliche Intelligenz und neue Ansätze des Medikamenten-Designs zur Verhinderung der Aggregation von TDP-43- und FUS-Proteinen sind Thema im Gespräch mit Prof. Dr. Enrico Klotzsch – Mathematiker, Physiker und experimenteller Forscher bei der ALS.

• Der Weg von Physiker zum ALS-Forscher
• Verbindung von Physik, Mechanik und Biologie
• Forschung zu Mechanismen der FUS-Assoziierten ALS
• Hochauflösende Mikroskopie der ALS-Schädigungsmechanismen
• Datenbasierte ALS-Forschung und Künstliche Intelligenz (KI)
• Medikamenten-Design bei TDP-43 und FUS
• AlphaFold von Google DeepMind – KI für 3D-Struktur von Proteinen
• Verbindung von Grundlagenforschung und klinischer Forschung
• Finanzierung von ALS-Grundlagenforschung über den Kapitalmarkt
• Strategische Ansätze gegen DPR-Proteine bei C9orf72-ALS
• Forschungsplan der nächsten 5 Jahre zur Entwicklung neuer ALS-Medikamente

Das Gespräch wurde von Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast: Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Neurofilament Light Chain (NfL) wird seit Juni 2020 – mit maßgeblicher Finanzierung durch die Boris Canessa ALS Stiftung – in der Biomarkerstudie „NfL-ALS“ an 20 ALS-Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz untersucht. An dieser Studie haben bislang mehr als 5.200 Menschen mit ALS teilgenommen. Damit handelt es sich weltweit um die umfangreichste Forschungsaktivität zu NfL bei der ALS. Die Studie hat wesentlich dazu beigetragen, NfL als wichtigen Prognosefaktor für den Krankheitsverlauf der ALS zu etablieren. Gleichzeitig hat sich die Datenlage zu diesem Biomarker in den vergangenen Jahren kontinuierlich weiterentwickelt. Der aktuelle Stand der Forschung, die prognostische Bedeutung sowie häufige Fragen zu NfL werden gemeinsam mit Peggy Schumann besprochen – Biotechnologin und klinische Forscherin am ALS-Zentrum der Charité.

• Biomarkerstudie „Neurofilament bei der ALS“ (NfL-ALS)
• Teilnahmemöglichkeiten für Menschen mit ALS
• Technische Durchführung der NfL-Analyse
• Altersabhängigkeit des NfL-Referenzwertes („Normalwert“)
• NfL-Werte auf der „ALS-App“
• Eingeschränkte Bedeutung von NfL zur ALS-Diagnose
• Prognostische Relevanz von hohen, sehr hohen und geringen NfL-Werten
• NfL-Fluktuationen (Erhöhungen oder Verringerung von NfL-Werten bei Folgeuntersuchungen)
• Zusammenhang von NfL mit ALS-Phänotypen
• Ärztliche Interpretation der NfL-Analyse
• Einsatz und Vorteil von NfL als Therapiemarker bei hocheffektiver Therapie (Tofersen)
• NfL als Ansprechkriterium bei individuellen Heilversuchen und Off-Label-Behandlungen
• Hinweise für Teilnahme an NfL-ALS-Studie

Das Gespräch mit Peggy Schumann wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Weiterführende Informationen

• NfL-ALS-Studie: https://als-charite.de/case-studies/neurofilament-studie-nfl-als/
• ALS-App: https://www.ambulanzpartner.de/als/als-app/
• Registrierung bei Ambulanzpartner für ALS-App: https://register.ambulanzpartner.de/de
• Wissenschaftliche Publikationen zu NfL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38859579/ und https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36899448/

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Das Medikament Botulinumtoxin wird bei der ALS vor allem zur Behandlung von Spastizität sowie zur Reduktion von überschüssigem Speichelfluss (Sialorrhoe) eingesetzt. Über die Möglichkeiten und den praktischen Nutzen dieser Therapie spricht Dr. Ute Weyen, Neurologin und Leiterin des ALS-Zentrums am Universitätsklinikum Bergmannsheil in Bochum. Im Gespräch erläutert sie die Wirkweise von Botulinumtoxin, den Ablauf der Injektionstherapie sowie typische Behandlungsziele etwa der Reduktion von Schmerzen oder eine Erleichterung der Pflege bei der Spastik der Hand, des Ellenbogens, der Adduktoren und des Fußes. Außerdem wird der Einsatz von Botulinumtoxin bei Sialorrhoe besprochen.

• pharmakologische Eigenschaften von Botulinumtoxin
• Botulinumtoxin-Therapie bei der spastischen Hand
• Schmerztherapie durch Botulinumtoxin
• pflegerische Ziele der Botulinumtoxin-Therapie
• begleitende Physiotherapie und die Versorgung mit Orthesen
• Behandlung von „Spitzfuß“ bei der Spastizität der unteren Extremitäten
• Dauer bis zum Therapieeffekt durch Botulinumtoxin
• Behandlung der Adduktorenspastik
• Botulinumtoxin-Therapie des überschüssigen Speichelflusses („Sialorrhoe“)
• Injektion in die Ohrspeicheldrüse und die Mundspeicheldrüse
• potenzielle unerwünschte Effekte von Botulinumtoxin bei der Therapie der Sialorrhoe
• Zusammenhang von Sialorrhoe und Verlegung der oberen Atemwege
• Plädoyer für Botulinumtoxin-Therapie der Sialorrhoe bei der ALS

Das Gespräch mit Dr. Ute Weyen wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Dr. Ute Weyen, ALS-Ambulanz der Ruhr-Universität Bochum:

https://www.bg-kliniken.de/universitaetsklinikum-bergmannsheil-bochum/mitarbeiter/ute-weyen/3024

In spezialisierten ALS-Zentren in Deutschland werden – unter besonderen Umständen – experimentelle Medikamente eingesetzt, die bisher nicht zugelassen sind. Dabei handelt es sich um pharmakologische Substanzen, für die medizinisch-wissenschaftliche Hinweise oder experimentelle Daten vorliegen, die einen Behandlungsversuch bei der ALS rechtfertigen. Diese Behandlungsversuche werden „individuelle Heilversuche“ (IHV) genannt. Eine weitere Form der experimentellen Therapie betrifft Medikamente, die für andere Erkrankungen bereits etabliert und zugelassen sind, aber für die ALS bisher nicht ausreichend untersucht und nicht zugelassen sind. Die Behandlung mit Medikamenten außerhalb der ursprünglichen Zulassung ist unter der Bezeichnung „Off-Label-Behandlung“ (OLB) bekannt. Privatdozent Dr. Patrick Weydt, Neurologe, klinischer Forscher und Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn, hat ärztliche Erfahrungen mit IHV gemacht, die er in diesem Podcast teilt. Die medizinischen, ethischen und formalen Voraussetzungen für individuelle Heilversuche sowie die Off-Label-Behandlung stehen dabei im Vordergrund. Dabei wurden die folgenden Fragen adressiert:

• Begriffsklärung von „individuellen Heilversuchen“ (IHV)
• Abgrenzung von IHV und klinischen Studien
• Ärztliche Entscheidungsfindung und Kompetenz
• Risiken für Patienten
• Formale Voraussetzungen zur Teilnahme
• Beratung durch Ethikkomitee
• Bedeutung von Biomarkern (NfL, Troponin T) für die Auswertung von IHV
• „Compassionate Use“ in den USA im Vergleich zum IHV in Deutschland
• Abwägung von experimenteller Therapie (IHV) und etablierter Behandlung (z. B. Beatmungsversorgung)
• Erfolgskriterien und Wirksamkeitsparameter (ALSFRS-R, NfL, Troponin T, BMI)
• Off-Label-Behandlung (OLB)
• IHV in der Zukunft

Das Gespräch mit PD Dr. Patrick Weydt wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt, Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Über die ALS-Ambulanz der Universität Bonn

https://www.ukbonn.de/muskel/ambulanz-fur-als-und-andere-motoneuronerkrankungen