Ein besonderes Merkmal der ALS-App ist die Generierung von Versorgungsempfehlungen. Diese basiert auf einem Algorithmus, der von ALS-Experten der Charité und anderen führenden deutschen Zentren entwickelt wurde. Grundlage hierfür sind die Antworten der Patienten auf der ALS-Funktionsskala, die mindestens einmal im Monat vom Patienten auf der ALS-App ausgefüllt werden sollte. Abhängig von den dort angegebenen Symptomen und motorischen Einschränkungen wird eine personalisierte Versorgungsempfehlung für Medikamente (z. B. zur Reduktion einer Sprechstörung oder Verminderung eines überschüssigen Speichelflusses) oder Hilfsmittel (z. B. von Bewegungstrainern, Armunterstützungssystemen oder einer Rollstuhlversorgung) erstellt. Danach wird der gemeldete Bedarf durch die Koordinatoren von Ambulanzpartner geprüft. Nach Rücksprache mit dem Patienten leiten sie die Anfrage an den entsprechenden Versorger weiter. Dort erfolgt eine Bestätigung der Lieferfähigkeit, und bei Hilfsmitteln, eine Erprobung des Produktes. Anschließend wird der behandelnde Arzt kontaktiert, um die medizinische Notwendigkeit zu bestätigen und eine Verordnung auszustellen. Der Stand dieser innovativen Form der Versorgung sowie ihre Möglichkeiten und Grenzen sind Thema im ALS-Podcast.

• Entstehungen von Versorgungsempfehlungen durch Ärzte, Selbstgruppen, Apotheker, Therapeuten und das private Umfeld
• Entstehung der Empfehlungen durch die ALS-Funktionsskala
• Entwicklung des Algorithmus durch die ALS-Ambulanz der Charité als medizinisches Expertensystem
• Zusammenwirkung von Menschen (Koordinatoren, Patienten und Ärzten) mit dem Algorithmus
• Annahme und Ablehnungen von Empfehlungen durch die Koordinatorinnen von Ambulanzpartner
• Empfehlungen von Dextromethorphan/Chinidin (DMC) und Grundprinzip der Abläufe am Beispiel von DMC (über ALS-App, Apotheken, ärztliche Verordnung)
• Kommunikationshilfen und Ablauf der Hilfsmittelversorgung – Empfehlungen bei Sprechstörung
• Empfehlungen von Medikamenten gegen überschüssigen Speichelfluß
• Riluzol-Schmelzfilm oder Riluzol-Suspension – Empfehlungen auf Basis von Schluckstörung
• Armunterstützungssysteme – Empfehlung bei Handparesen
• Bewegungstrainer – Empfehlung bei Armparesen
• Elektrorollstuhlversorgung oder Deckenlifter – Empfehlung bei Beinparesen
• Empfehlungen auf Basis von Atemkraft (SVC) und Atemanstrengung (Dyspnoe) – noch ohne Koordination der Versorgung
• Zukunft der Versorgungsalgorithmen und Künstlicher Intelligenz (KI, artificial intelligence, AI)

Das Gespräch mit Prof. Dr. Christoph Münch wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Weiterführende Links:

• https://www.ambulanzpartner.de/programme/versorgungsalgorithmus/
• https://www.ambulanzpartner.de/teilnehmen/

In diesem ALS-Podcast ist Dr. Dagmar Kettemann – Neurologin und ALS-Expertin an der ALS-Ambulanz der Charité. Über viele Jahre hinweg hat sie die Entscheidungen zu lebensverlängernden Therapien – insbesondere zur Beatmungs- und Ernährungstherapie – beraten und begleitet. Diese Entscheidungen werden in einer Patientenverfügung, die auch eine Behandlungsplanung darstellt, dokumentiert. Die Patientenverfügung – und der Entscheidungsweg dorthin – sind Thema im diesem ALS-Podcast.

• Erfahrung von Dr. Dagmar Kettemann über die Erfahrungen zu lebensverlängernden Maßnahmen
• Begriffsklärung von „Patientenverfügung“ und „Vorsorgevollmacht“
• Rolle des Arztes bei der Erstellung einer Patientenverfügung
• Therapieplanung („Advance Care Planning“) in der Patientenverfügung
• Verfügung vor einer PEG und/oder Beatmungstherapie
• Therapiebegrenzung & Therapiezieländerung
• Beendigung von PEG-Ernährung
• Beendigung von Maskenbeatmung und invasiver Beatmung
• Bereitstellung eines Musters der Patientenverfügung
• Angabe von Gründen von Therapiebegrenzung in der Patientenverfügung
• Verzicht von notarieller Beglaubigung
• Ablageorte der Verfügung
• Hochladen der Patientenverfügung über die ALS-App
• Aktualisierung und Änderung der Patientenverfügung

Das Gespräch mit Dr. Dagmar Kettemann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Weiterführende Links:

• ALS-Webseite der Charité, über Patientenverfügung
• ALS-Webseite der Charité, Muster der Patientenverfügung

Bei 15-20 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen vor, die als Ursache der Erkrankung anzusehen sind. Diese Mutationen können auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorkommen. Daher haben die genetische Beratung und Diagnostik für alle Betroffenen mit einer ALS eine besondere Bedeutung erfahren. Auch für Familienmitglieder kann sich ein genetischer Beratungsbedarf ergeben. Seit 2024 ist ein erstes genetisches Medikament (Tofersen, QALSODY) gegen eines der Ursachengene (SOD1) zugelassen worden und bei etwa 2% aller Patienten in praktischer Anwendung. Mit Zulassung von Tofersen hat die Suche nach SOD1-Mutationen eine Therapierelevanz erhalten. Der Inhalt und die Abläufe der genetischen Beratung sowie die technische Durchführung der molekulargenetischen Analyse werden im ALS-Podcast thematisiert. Dazu ist Dr. Alexander Koerbs im Gespräch – Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation der neurogenetischen Beratung. Dr. Koerbs ist im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für Humangenetik, amedes genetics, in Hannover tätig. Er ist zur Genetik der ALS und benachbarter Motoneuronerkrankungen (SMA, HSP, CMT) spezialisiert sowie Kooperationspartner im ALS Genetikprogramm. Im ALS-Podcast werden die folgenden Themen besprochen:

• Unterschied von genetischer Beratung und Diagnostik
• Ablauf der genetischen Beratung
• Ablauf der genetischen Diagnostik und Befundmitteilung
• Unterschiede zwischen „Genetik“ und „Vererbung“
• genetische Penetranz und Erkrankungswahrscheinlichkeit
• Häufigkeit und Besonderheit der Mutation im C9orf72-Gen
• technische Durchführung der genetischen Analyse
• Umfang der genetischen Diagnostik (Abstufung von Core-Panel oder erweitertem Panel
• Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
• Kostenübernahme der genetischen Diagnostik durch die gesetzliche oder private Krankenversicherung
• genetische Beratung und Diagnostik bei der ALS in der Zukunft
• ALS-Genetikprogramm

Das Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.

Weiterführende Links:

ALS-Genetikprogramm von Ambulanzpartner: https://www.ambulanzpartner.de/programme/als-genetikprogramm/

Wissenschaftliche Auswertung des genetischen Screening-Programms bei der ALS, das in 16 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt und von Ambulanzpartner koordiniert wurde: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678421.2024.2401131