Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 8 de marzo, conmemoramos el día internacional del síndrome Potocki-Lupski, con el objetivo de visibilizar la enfermedad, promover el diagnóstico temprano y destacar la fortaleza de quienes viven con esta condición. Nos acompaña la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo para conocer del tema.

Las personas con síndrome Potocki-Lupski presentan un conjunto de características que incluyen hipotonía (disminución del tono muscular), crecimiento lento que resulta en baja estatura comparada con sus pares, y alteraciones en el desarrollo intelectual. Estas manifestaciones generan un amplio espectro de alteraciones del neurodesarrollo, que incluyen retraso en la adquisición del lenguaje y dificultades en las habilidades sociales. Además, los pacientes pueden presentar anormalidades morfológicas craneofaciales distintivas, como hipertelorismo (ojos más separados de lo normal), alteraciones en la distribución dental y otras características faciales. Algunos individuos también pueden presentar anomalías cardíacas, alteraciones esqueléticas y dificultades alimentarias. Sin embargo, estas características pueden pasar desapercibidas para profesionales no especializados, lo que puede retrasar el diagnóstico. El diagnóstico requiere acceso a una consulta con un especialista en genética médica. El genetista, basándose en las características clínicas sospechosas de un síndrome de genes contiguos, puede solicitar estudios diagnósticos específicos. El método más efectivo es el análisis de microarreglos cromosómicos, específicamente la hibridación genómica comparativa basada en microarreglos (CGH-array), que permite detectar con mayor precisión las variaciones en el número de copias de ADN y establecer el diagnóstico definitivo. El abordaje médico se centra en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas mediante un enfoque integral y multidisciplinario.

El Día Internacional de Concientización del Síndrome Potocki-Lupski busca visibilizar esta enfermedad rara y promover el diagnóstico temprano. La visibilización es esencial para que la sociedad reconozca la existencia de personas que viven con esta condición y comprenda las barreras sociales que enfrentan tanto los pacientes como sus familias.

Todos tenemos la responsabilidad de disminuir estas barreras sociales y promover políticas públicas que garanticen el acceso a la salud, el diagnóstico oportuno y la justicia sanitaria para las personas con enfermedades raras.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/potocki-lupski

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PLS Hope Research Foundation: https://www.ptlshope.org/

PTLS Outreach Foundation: https://ptlsfoundation.org/

PTLS: https://www.ptls.nl/

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/potocki-lupski-syndrome/

ORPHANET: https://www.orpha.net/fr/disease/detail/1713

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/444010

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Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer que conmemora la lucha histórica por la igualdad de derechos y la visibilización de las desigualdades que enfrentan las mujeres en todo el mundo. En este episodio especial, la Dra. Silvina Contreras, médica genetista y activista feminista, explora la interseccionalidad entre género, violencia y enfermedades raras. Es una fecha destinada a visibilizar que las mujeres enfrentan desigualdades sistemáticas basadas únicamente en su género. Esta desventaja social nos limita en todas las áreas de desarrollo humano. El día permite analizar áreas de oportunidad para avanzar en la adquisición de derechos fundamentales. Aunque hemos logrado avances significativos, nuestros derechos no están por completo asegurados y pueden verse revertidos por cambios políticos, como ocurre actualmente en algunos países donde se restringen los derechos reproductivos. La marcha del 8 de marzo busca incomodar y demostrar que las mujeres no pedimos favores, sino que exigimos derechos. Es una manifestación de presencia, unidad y determinación para visibilizar la igualdad y el reconocimiento de nuestra esencia.

Las mujeres con discapacidad o con enfermedades raras enfrentan múltiples y persistentes formas de violencia. Cuando se suma el género a la discapacidad, especialmente la intelectual, la vulnerabilidad aumenta significativamente. Estas mujeres corren un mayor riesgo de violencia sexual y física y son catalogadas como "no mujeres completas" o "mujeres al servicio de otros". Esta superposición de discriminaciones genera lo que se denomina violencia interseccional, en la que es imposible separar el impacto del género del de la discapacidad. La fecha conmemora eventos de lucha laboral en Nueva York, donde mujeres trabajadoras fueron asesinadas en un incendio mientras luchaban por visibilizar las condiciones de trabajo indignas. Estos eventos inspiraron movimientos feministas globales. Cuando las mujeres alzamos la voz, somos silenciadas mediante feminicidios, represión laboral y violencia. La indignación generada por estas injusticias impulsó a la Organización de las Naciones Unidas a establecer un día especial que reconozca la lucha continua por derechos. La información sobre feminismo, activismo y derechos de las mujeres está disponible en redes sociales, donde muchas activistas comparten diferentes perspectivas: activismo negro, blanco, interseccional, ambiental y de derechos de los animales. Hacer comunidad con personas cercanas, crear conciencia y reflexionar sobre estos temas son fundamentales para avanzar. Utilizar servicios y espacios de mujeres proporciona perspectivas transformadoras que se proyectan a otras mujeres. Reconocer que la lucha es comunitaria, no competitiva, fortalece el movimiento.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/international-womens-day

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ONU, Día Internacional de la Mujer: https://www.un.org/es/observances/womens-day

UNESCO, Día Internacional de la Mujer: https://www.unesco.org/es/days/women

Instituto Nacional de las Mujeres: https://www.gob.mx/inmujeres/articulos/8-de-marzo-dia-internacional-de-las-mujeres-un-dia-de-reivindicaciones?idiom=es

#DíaInternacionaldelaMujer

#WomenInternationalDay

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare spotlighs: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona.

Las anomalías congénitas, también denominadas defectos congénitos, son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer. Afectan aproximadamente al 2-3% de los recién nacidos a nivel mundial, siendo una causa importante de morbimortalidad y discapacidad infantil. Las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiopatías congénitas, seguidas de las fisuras orofaciales y los defectos de cierre del tubo neural. En América Latina y el Caribe, representan la segunda causa de mortalidad neonatal e infantil, después de la prematuridad. Desafortunadamente, se desconoce la causa del 50% de las anomalías congénitas. De las causas identificadas, el 25% corresponde a la herencia multifactorial (predisposición genética más factores ambientales), seguido por alteraciones genéticas, cromosómicas y por agentes teratógenos. Muchas anomalías congénitas se diagnostican prenatalmente mediante ecografías, en particular aquellas que afectan el sistema nervioso central, el corazón, las extremidades y las fisuras orofaciales. El 2-3 % se detecta al nacer mediante un examen físico minucioso. Aproximadamente el 7% se diagnostica durante el primer año de vida, con frecuencia cuando se detectan hallazgos no evidentes al examen físico, como soplos cardíacos. El manejo depende del tipo de anomalía, de las estructuras afectadas, de las complicaciones asociadas y de la causa subyacente. Algunos casos no requieren tratamiento, otros requieren cirugías precoces y algunos aún carecen de tratamiento curativo específico. La prevención es fundamental mediante medidas de salud pública como vacunación, campañas contra la malnutrición, reducción del embarazo adolescente, prevención del consumo de tabaco, alcohol y drogas, y fortificación con ácido fólico (que ha reducido los casos en un 50 % en Costa Rica y Chile).

La edad materna avanzada (35 años o más) aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas, mientras que la edad paterna avanzada (45 años o más) incrementa el riesgo de mutaciones nuevas. La postergación de la maternidad y paternidad es un factor de riesgo creciente en la región. El 3 de marzo fue designado en 2015 por la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud para conmemorar el Día Mundial de las Anomalías Congénitas. La fecha fue elegida por conveniencia: enero se asignó al mes de los folatos, febrero a las enfermedades raras, y marzo al 21 para la trisomía 21. El 3-3 es fácil de recordar y está suficientemente alejado del 21.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:https://quizrare5.manus.space/episode/congenital-anomalies

Únete a esta conmemoración y profundiza en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

#WorldBDday

#DiaMundialdelasAnomalíasCongénitas

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Bienvenidos a Rare 5 Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 28 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre más de 7,000 condiciones que afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro.

Las enfermedades raras son condiciones que afectan a pocas personas en la población general, con una prevalencia muy baja. Las definiciones varían según el país: en Estados Unidos, afectan a menos de 200,000 personas; en Europa, a menos de 1 en 2,00 personas; y en México, a menos de 5 en 10,000 personas. Aunque son raras individualmente, en conjunto representan un desafío de salud pública significativo. El diagnóstico de las enfermedades raras es principalmente clínico, iniciándose con médicos de primer contacto. Sin embargo, tres cuartas partes de estas enfermedades afectan a niños menores de 5 años, lo que requiere una evaluación especializada por parte de genetistas. La "odisea diagnóstica" es el término que describe el largo período que tardan los pacientes en obtener un diagnóstico definitivo, durante el cual visitan múltiples especialistas y se someten a numerosos exámenes y pruebas.

El diagnóstico molecular mediante pruebas genéticas es fundamental. Las técnicas modernas como la secuenciación de exoma, secuenciación de genoma completo y secuenciación de paneles genéticos permiten identificar la causa específica de la enfermedad de manera más rápida y precisa. Respecto al tratamiento, solo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamientos específicos aprobados. Otro 5% se encuentra en fases clínicas iniciales o desarrollo de investigación, particularmente con terapias genéticas y moleculares. Para la mayoría, el tratamiento es sintomático y se centra en manejar los síntomas principales que presentan los pacientes.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 o el 29 de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida por EURODIS (Organización de Enfermedades Raras de Europa) en 2008, inicialmente el 29 de febrero en un año bisiesto, precisamente porque es un día raro o poco común. El objetivo es crear conciencia, educar, y llamar la atención de autoridades de salud, legisladores y la población general sobre estas enfermedades poco frecuentes.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/rare-diseases-day

En México, aproximadamente 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/

Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

#RareDiseasesDay

#DiaMundialdelasEnfermedadesRaras

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¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 18 de febrero, el Día Mundial del Síndrome Asperger. Nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudy, médica genetista con posgrado en neurogenética.

El síndrome Asperger es un trastorno generalizado del neurodesarrollo perteneciente a los trastornos del espectro autista. Se caracteriza por dificultades en la interacción social, comunicación verbal y no verbal, con intereses y conductas restrictivos. A diferencia del trastorno del espectro autista típico, no presenta retraso del lenguaje y el desarrollo cognitivo es normal o límite. Sin embargo, sí hay compromiso con funciones ejecutivas como la planeación y la organización.

Según datos actuales, se estima que afecta aproximadamente al 0.5% de la población mundial, equivalente a 37.2 millones de personas. La prevalencia es mayor en hombres que en mujeres, con una relación aproximada de 2.3:1. Las alteraciones suelen aparecer antes de los 3 años de edad.

El diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica del especialista, basada en criterios internacionales, como el DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales). Es crucial que al menos uno de los compromisos, ya sea social o en comunicación, esté presente antes de los 3 años de edad para sospechar un trastorno del espectro autista.

El tratamiento es multidisciplinario e integral, considerando la heterogeneidad de la presentación, la edad y posibles comorbilidades psiquiátricas o genéticas. Las comorbilidades comunes incluyen Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/sindrome-asperger

Un símbolo presente en este día es la pieza de rompecabezas azul, conocida por los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Asperger. Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Asociación Asperger México: https://www.asperger.org.mx/

www.youtube.com/@AspergerMexicoAC

facebook.com/aspergermexicoac

instagram.com/asperger.mexico/?hl=es

twitter.com/aspergermex

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders/

#WorldAspergerDay

#AspergerAwareness

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¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de febrero, el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil. Nos acompaña la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS.

El cáncer infantil se refiere al grupo de enfermedades que aparecen en la infancia antes de los 15 años, aunque algunos sistemas de salud incluyen adolescentes menores de 19 años. Según la Organización Mundial de la Salud, cada año se diagnostican aproximadamente 400,000 nuevos casos de cáncer en niños y adolescentes (0-19 años) a nivel mundial. En México, se registran aproximadamente 2,000 casos nuevos de leucemia infantil anualmente.

Existen dos grandes grupos: tumores sólidos (cerebrales, óseos) y tumores hematológicos (linfomas, leucemias), siendo estos últimos el tipo de cáncer infantil más frecuente. Signos de alarma incluyen pérdida de apetito, fiebre sin causa aparente, dolor articular, vómitos y sangrados frecuentes. El tiempo es clave: acudir de inmediato a consulta médica mejora significativamente el pronóstico.

El diagnóstico incluye análisis clínicos, biopsia del tejido afectado y análisis microscópico para detectar alteraciones celulares. Se utilizan técnicas como la citometría y la secuenciación genética para detectar alteraciones en el material genético y confirmar el diagnóstico específico.

El tratamiento varía según el tipo de tumor. Para tumores sólidos: combinación de cirugía y quimioterapia, ocasionalmente radioterapia. Para la leucemia: quimioterapia y, en algunos casos, trasplante de células troncales para reemplazar las células cancerosas de la médula ósea. Las terapias emergentes incluyen el CAR-T (células T con receptores quiméricos de antígenos), en el que los linfocitos se modifican para reconocer y atacar células cancerosas.

El Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil se conmemora desde 2001, el 15 de febrero, y fue establecido en Luxemburgo por la Organización Internacional de Cáncer Infantil, conformada por organizaciones de 90 países. Su objetivo: crear conciencia, generar apoyo, valorar el esfuerzo de niños y familias, y promover acceso equitativo a mejores tratamientos.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cancer-infantil

Usa un lazo de color dorado para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children

Oncocrean IMSS: https://www.imss.gob.mx/oncologia-pediatrica/oncocrean

Sociedad Americana del Cáncer (USA):https://www.cancer.org/es/cancer/tipos.html

Instituto Nacional del Cáncer (USA): https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantil

Hospital Infantil St. Jude (USA): https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/datos-sobre-el-cancer-infantil.html

#Concienciasobreelcáncerinfantil

#CuraCáncerInfantil

#ChildhoodCancerAwareness

#CureChildhoodCancer

#GoGold

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¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de febrero, el Día Internacional del Síndrome Angelman, una fecha significativa porque febrero es el mes de las enfermedades raras y el número 15 hace referencia al cromosoma 15, implicado en el origen de este síndrome. Nos acompaña el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico especialista en genética, adscrito a Genética Clínica de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social, en la Ciudad de México.

El síndrome Angelman es un trastorno neurogenético del neurodesarrollo causado por la pérdida de expresión del gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15. Fue descrito en 1965 por el doctor Harry Angelman. Su incidencia mundial es de aproximadamente 1 caso por cada 12,000 a 24,000 nacimientos, afectando a más de 500,000 personas en el mundo. Se caracteriza por un retraso grave del neurodesarrollo, ataxia (dificultad para realizar movimientos coordinados), comportamiento distintivo con movimientos repetitivos de las manos, aparente estado de ánimo de constante felicidad, epilepsia, microcefalia y estrabismo.

El diagnóstico se basa en criterios clínicos propuestos por Williams en 2006 y revisados en 2018. El 100% de los pacientes cursa con retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y dificultad para adquirir el lenguaje. Otras manifestaciones frecuentes incluyen marcha de sustentación amplia y atáxica, epilepsia y trastornos del sueño. El análisis molecular identifica la pérdida de función del gen UBE3A: en el 68% de los casos, por eliminación de la región genómica 15q11-q13; en el 11%, por disomía uniparental paterna (dos cromosomas 15 de origen paterno); y en el 9%, por variantes patogénicas en el gen UBE3A.

La estrategia terapéutica siempre debe ser interdisciplinaria. No existe un tratamiento único que modifique todas las manifestaciones clínicas. El manejo incluye evaluación integral por neurología pediátrica para control de crisis epilépticas, psiquiatría para alteraciones del comportamiento, medicina física y rehabilitación para acompañar terapia del lenguaje y desarrollo de habilidades de comunicación. No se recomienda el uso excesivo de fármacos sedantes. Tratamientos emergentes incluyen Gavoxadol, que sobreactiva los receptores GABA extrasinápticos para lograr un equilibrio en la excitabilidad neuronal, y oligonucleótidos antisentido capaces de reactivar el alelo UBE3A paterno, aunque aún requieren aprobación clínica.

El Día Internacional del Síndrome Angelman comenzó en 2013 cuando dos padres de familia iniciaron esta conmemoración, involucrando a 31 organizaciones. Hoy, más de 50 organizaciones participan en todo el mundo. Su propósito es crear conciencia, movilizar a las personas, fomentar la recaudación de fondos para la investigación y recordar a quienes viven con esta condición.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/angelman

Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/

Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/

Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LA

FEMEXER: https://www.femexer.org/

#DíaInternacionalSíndromeAngelman

#InternationalAngelmanDay

#AngelmanDay2024

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