エピソード

  • 23 de octubre, día de concientización del síndrome PURA

    23 de octubre, día de concientización del síndrome PURA
    2026/10/23
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta emisión conmemoramos el Día de Concientización sobre el Síndrome PURA, que se celebra el 23 de octubre, y conversamos con el Dr. Israel Enrique Crisanto López, médico genetista adscrito al Hospital General Regional número 36 del IMSS 'Carmen Serdán de Alatriste' en Puebla, quien nos explica con claridad los fundamentos genéticos, la sospecha diagnóstica y el abordaje interdisciplinario de esta enfermedad.El síndrome PURA, también denominado trastorno del neurodesarrollo relacionado con PURA, es una enfermedad genética ultrarrara con patrón de herencia autosómica dominante que suele deberse a una variante de novo en estado heterocigoto en el gen PURA. Este gen codifica la proteína Pur-alfa, un factor que interactúa con el ADN y el ARN para regular la transcripción, el transporte citoplasmático del ARN ribosómico, la maduración neuronal y la mielinizaciónposnatal del sistema nervioso central. Desde los primeros días de vida, el cuadro clínico se caracteriza por una marcada hipotonía neonatal, letargia pronunciada, dificultades graves para la succión y la deglución que condicionan problemas de alimentación, así como episodios recurrentes de apnea e hipoventilación. Conforme avanza la infancia, se consolidan el retraso global del desarrollo, la discapacidad intelectual moderada a profunda y una grave limitación del lenguaje oral expresivo, en contraste con una capacidad de comprensión y comunicación receptiva que con frecuencia se mantiene más conservada. Al menos la mitad de las personas diagnosticadas experimentan crisis epilépticas, que pueden ser farmacorresistentes, junto con movimientos anormales no epilépticos, como mioclonías o discinesias, que requieren una diferenciación electroclínica precisa mediante videoencefalografía. Dado que no existen criterios clínicos patognomónicos universales, la confirmación diagnóstica requiere pruebas de biología molecular. La sospecha médica orienta el uso prioritario de la secuenciación del exoma en trío, de paneles multigénicos para trastornos del neurodesarrollo o del genoma completo, mientras que el microarreglo cromosómico permite identificar deleciones en la región 5q31.3 que comprometen a este y otros genes vecinos. En la actualidad no existe una terapia farmacológica curativa ni modificadora de la patología, por lo que la atención se fundamenta en un manejo multidisciplinario que integra neurología, genética médica, neumología, apoyo nutricional, fisioterapia continua y la implementación temprana de herramientas de comunicación aumentativa y alternativa.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:PURA Syndrome Foundation:https://purasyndrome.org/PURA Foundation Australia: https://www.purafoundation.au/PURA Syndrome Deutschland: https://pura-deutschland.de/Fundacja PURA Polska: https://fundacjapura.pl/FEMEXER: https://www.femexer.org/OMER: https://omer.mx/AMAER: https://amaerasociacion.org/GeneReviews - PURA-Related Neurodevelopmental Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK426063/Orphanet - Síndrome PURA: https://www.orpha.net/en/disease/detail/438213NIH GARD en español: síndrome PURA: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13454/sindrome-puraMedlinePlus Genetics: PURA syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pura-syndrome/Registro Global de Pacientes PURA: https://purasyndrome.org/research/patient-registry/OrphanAnesthesia: recomendaciones para síndrome PURA: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/pura-syndrome.html#EnfermedadesRaras #SindromePURA #PURAAwareness Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 23 de octubre, día de concientización del síndrome Kabuki

    23 de octubre, día de concientización del síndrome Kabuki
    2026/10/23
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome Kabuki, conversamos con el Dr. Jorge Román Corona Rivera, encargado del servicio de genética del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca y profesor investigador del Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, del Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara.El síndrome Kabuki es un trastorno congénito y multisistémico que puede comprometer el desarrollo neurológico, el crecimiento, las estructuras craneofaciales, el esqueleto, el corazón, la audición y la respuesta inmunitaria. Sus manifestaciones aparecen desde el nacimiento o la infancia y varían ampliamente: pueden incluir hipotonía infantil, dificultades de alimentación, retraso motor y del lenguaje, discapacidad intelectual generalmente leve a moderada, talla baja posnatal, rasgos faciales característicos, anomalías esqueléticas y persistencia de almohadillas fetales en las yemas de los dedos. También pueden presentarse cardiopatía congénita, pérdida auditiva, alteraciones palatinas y dentales, problemas renales o urinarios, hipoglucemia por hiperinsulinismo, convulsiones y alteraciones endocrinas o inmunológicas. No todas las personas presentan el mismo conjunto de signos, por lo que la valoración debe ser individualizada. La enfermedad se relaciona principalmente con variantes patogénicas en los genes KMT2D y KDM6A: el primero explica aproximadamente el 75 % de los casos y el segundo, cerca del 3–5 %. Las variantes de KMT2D se asocian con herencia autosómica dominante, mientras que las de KDM6A se relacionan con herencia ligada al X; la mayoría de las variantes de KDM6A aparecen de novo, sin antecedentes familiares previos. La sospecha clínica se basa en la combinación de dificultades del desarrollo con la facies típica, anomalías esqueléticas, almohadillas fetales persistentes y otras características cardinales. La confirmación se realiza mediante secuenciación genética y análisis de deleciones o duplicaciones de KMT2D y KDM6A; si el resultado inicial es negativo, pueden utilizarse un panel multigénico, el exoma, el genoma o una firma epigenética de metilación, junto con la valoración clínica. Actualmente no existe una cura ni un medicamento aprobado que corrija la causa molecular. El tratamiento previene complicaciones y atiende las necesidades de cada persona mediante apoyo nutricional, terapias de alimentación, fisioterapia, terapia ocupacional y de lenguaje, apoyos educativos, auxiliares auditivos, correcciones quirúrgicas y atención de diversas especialidades. Por ello, el manejo multidisciplinario y la vigilancia se mantienen a lo largo de toda la vida. Se estima una frecuencia cercana a 1 por cada 32 000 nacidos vivos, aunque las cifras varían entre estudios y puede existir subdiagnóstico.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/All Things Kabuki: https://www.allthingskabuki.org/Kabuki UK: https://kabukiuk.org.uk/ Kabuki Count: https://kabukicount.com/es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Orphanet — ficha ORPHA 2322: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2322GeneReviews — Kabuki Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/Consenso diagnóstico internacional: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625GARD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6810/kabuki-syndromeNORD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/kabuki-syndrome/#KabukiSyndromeAwarenessDay #EnfermedadesRaras #SindromeKabuki Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 20 de octubre, día de concientización de la osteoporosis

    20 de octubre, día de concientización de la osteoporosis
    2026/10/20
    Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 20 de octubre, Día de Concientización sobre la Osteoporosis, conversamos con el Dr. Juan Carlos Pérez Barba, jefe de la Clínica de Climaterio de la UMAE Hospital de Gineco-Obstetricia, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, México.La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica que reduce la resistencia ósea y aumenta el riesgo de fracturas por fragilidad. Aunque la osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia es frecuente y no debe considerarse una enfermedad rara, el enfoque de este contenido se centra en la osteoporosis de inicio temprano y en la fragilidad ósea asociada a enfermedades raras. Cuando las fracturas aparecen durante la infancia, la adolescencia o la adultez joven, se repiten con traumatismos de baja energía, existen antecedentes familiares o se acompañan de rasgos de otros sistemas, puede ser necesario investigar una causa hereditaria o una enfermedad sistémica poco frecuente. Entre las formas primarias raras se han descrito alteraciones en genes como COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, PLS3 y SGMS2; también hay enfermedades raras que debilitan el hueso de manera secundaria. El diagnóstico integra la historia de fracturas, los antecedentes familiares, la exploración clínica y una densitometría ósea (DXA), que mide la densidad mineral en sitios como la columna lumbar y la cadera; según el caso, puede estudiarse el antebrazo distal y realizarse una evaluación vertebral. En niñas, niños y adolescentes, una densidad baja por sí sola no confirma osteoporosis: la interpretación debe ajustarse a la edad, el tamaño corporal, las fracturas y los criterios pediátricos. Cuando el fenotipo lo sugiere, los análisis de laboratorio ayudan a descartar causas secundarias y un panel multigénico, exoma o genoma puede contribuir a la confirmación clínico-molecular. El tratamiento depende de la causa, la edad, el riesgo de fractura y las características de cada persona. Incluye medidas de salud ósea, como el aporte adecuado de calcio y vitamina D, el ejercicio adaptado, el fortalecimiento óseo y la prevención de caídas. El especialista explica que existen tratamientos antirresortivos, que reducen la pérdida ósea, y tratamientos osteoformadores, orientados a formar hueso nuevo; en determinados pacientes pueden considerarse bisfosfonatos u otros fármacos, siempre con valoración médica y seguimiento individualizado. En las formas raras, el abordaje puede requerir endocrinología, genética clínica, ortopedia, rehabilitación, nutrición y otras especialidades. Reconocer las fracturas a tiempo permite investigar la causa, iniciar la prevención secundaria y reducir el riesgo de nuevas fracturas.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/World Osteoporosis Day — Get involved: https://www.worldosteoporosisday.org/get-involvedWorld Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/resources/campaign-toolsInternational Osteoporosis Foundation: https://www.osteoporosis.foundation/health-professionals/about-osteoporosisEuropean Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND): https://ernbond.eu/about-ern-bond/Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://oif.org/Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: https://oife.org/Asociación Mexicana de Metabolismo Óseo y Mineral (AMMOM): https://www.ammom.org/Osteoporosis México: https://www.osteoporosismexico.org/Angelitos de Cristal, I.A.P.: https://angelitosdecristal.org/quienes-somos/International Society for Clinical Densitometry, posiciones pediátricas: https://iscd.org/learn/official-positions/pediatric-positions/IOF Skeletal Rare Disorders Training Course: https://www.osteoporosis.foundation/iof-skeletal-rare-disorders-training-course#WorldOsteoporosisDay #BuildProtectStrengthenYourBones #Osteoporosis Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 19 de octubre, día de concientización sobre el cáncer de mama

    19 de octubre, día de concientización sobre el cáncer de mama
    2026/10/19
    Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, con motivo del Día de Concientización sobre el Cáncer de Mama, que se conmemora el 19 de octubre, conversamos con la Dra. Alejandra Mampel, médica especialista en genética médica de la Universidad Nacional de Cuyo, profesora titular del Instituto de Genética de esa universidad y profesional del Hospital Universitario y de un centro oncológico de referencia de la provincia de Mendoza.El cáncer de mama es un conjunto heterogéneo de tumores que suelen originarse en las células de los conductos o de los lobulillos mamarios. En una enfermedad in situ, las células anormales permanecen confinadas al sitio donde se originaron; en un cáncer invasor, atraviesan esa estructura e infiltran el tejido circundante. Si progresa, puede comprometer ganglios linfáticos y órganos. La enfermedad aparece cuando una célula mamaria acumula alteraciones que afectan su crecimiento y proliferación, aunque no implica necesariamente una causa hereditaria. Como explicó la Dra. Alejandra Mampel, la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, aparecen de manera aislada en una familia. En una proporción menor, estimada entre 5 % y 10 %, puede existir una predisposición hereditaria relacionada con una alteración genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tumores. Por eso es importante distinguir entre cambios adquiridos en el tumor y susceptibilidad heredada, y valorar los antecedentes personales y familiares sin asumir un diagnóstico por la sola presencia de un caso en la familia. El diagnóstico comienza con la historia clínica, los antecedentes familiares, la exploración y los estudios de imagen. La mamografía y la ecografía pueden identificar lesiones que requieren evaluación adicional; los controles deben individualizarse con el equipo de salud. Cuando una imagen o manifestación clínica resulta sospechosa, la confirmación requiere una biopsia y un análisis histopatológico. En los carcinomas invasores también se estudian los receptores de estrógeno, de progesterona y HER2, que ayudan a clasificar la enfermedad y orientar el tratamiento. En ciertos contextos puede recomendarse una evaluación genética germinal, especialmente ante antecedentes familiares relevantes; aporta información sobre el riesgo y el seguimiento, pero no sustituye la biopsia. El tratamiento depende del tipo y la extensión de la enfermedad. Puede incluir cirugía, radioterapia y tratamientos sistémicos, como quimioterapia, hormonoterapia o terapias dirigidas, según las características del tumor. La atención requiere coordinación entre mastología, oncología, cirugía, radiología, anatomía patológica, genética médica y otras áreas. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Instituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/diagnosisInstituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/treatmentESMO (Sociedad Europea de Oncología): https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer Instituto Nacional de Cancerología de México (INCan): https://www.incan.salud.gob.mx/p/info/tumores-mamaSusa G Komen: https://www.komen.org/Breast Cancer Now: https://breastcancernow.org/Metastatic Breast Cancer Alliance: https://www.mbcalliance.org/resources/Breast Cancer Org: https://www.breastcancer.org/esFundación CIMA: https://www.cimafundacion.org/FUCAM: https://www.fucam.org.mx/Asociación Mexicana de Lucha contra el Cáncer: https://www.amlcc.org/México Rosa: https://mexicorosa.mx/concenos/OMS Iniciativa Mundial contra el Cáncer de Mama: https://www.who.int/initiatives/global-breast-cancer-initiative#CancerDeMama #DeteccionOportuna #DiaDeConcientizacionSobreElCancerDeMama Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 19 de octubre, día de concientización de la enfermedad Niemann-Pick

    19 de octubre, día de concientización de la enfermedad Niemann-Pick
    2026/10/19
    Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Niemann-Pick. Nos acompaña la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, pediatra internista y jefa del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez.Las enfermedades de Niemann-Pick comprenden principalmente la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Aunque comparten un nombre histórico, son trastornos genéticos distintos, con herencia autosómica recesiva, mecanismos, pruebas diagnósticas y tratamientos diferentes. Ambas son enfermedades de depósito lisosomal y pueden afectar varios órganos. En ASMD, las variantes bialélicas del gen SMPD1 reducen la actividad de la esfingomielinasa ácida, por lo que la esfingomielina se acumula en las células y puede comprometer principalmente el hígado, el bazo, el pulmón, la médula ósea y los huesos. En los fenotipos neuroviscerales también puede verse afectado el sistema nervioso. En la NPC, las variantes bialélicas de NPC1 o NPC2 alteran el transporte intracelular de colesterol no esterificado y de otros lípidos. Sus manifestaciones pueden ser viscerales y, sobre todo en las formas de inicio posinfantil, neurológicas progresivas, como dificultades de coordinación, alteraciones de la mirada vertical, distonía, disfagia, cambios cognitivos o síntomas psiquiátricos. En ASMD, la sospecha clínica puede surgir ante crecimiento del hígado o del bazo, enfermedad pulmonar intersticial, retraso del crecimiento, anemia, leucopenia, trombocitopenia o sangrado; en la forma infantil neurovisceral pueden aparecer manifestaciones neurológicas tempranas. El diagnóstico de certeza se establece mediante la medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida y un análisis molecular que identifique variantes patogénicas bialélicas en SMPD1. En la NPC, los oxisteroles plasmáticos y determinados ácidos biliares pueden orientar el estudio, que se confirma mediante análisis moleculares de NPC1 o NPC2. El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de depósito y causas hematológicas, hepáticas o neurológicas. No existe una cura que revierta todas las manifestaciones de ASMD y NPC, pero sí tratamientos modificadores y medidas de soporte. Para las manifestaciones no neurológicas de ASMD existe la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, administrada por vía intravenosa; en NPC, miglustat y otros tratamientos modificadores se utilizan según la indicación, la autorización y la disponibilidad de cada país. El manejo requiere seguimiento multidisciplinario. Reconocer estas señales puede orientar a las familias y favorecer una atención oportuna, continua y centrada en la persona.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA): https://www.inpda.org/ National Niemann-Pick Disease Foundation (NNPDF): https://nnpdf.org/ Niemann-Pick UK (NPUK): https://www.npuk.org/ International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR): https://inpdr.org/ Red Mexicana Niemann Pick C: https://www.instagram.com/redmexniemannpickc/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/tema/eerr/np-c/ Proyecto Pide un Deseo México / Palito y Toto Piden un Deseo A. C.: https://www.pideundeseo.org/ Orphanet — ASMD: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899Orphanet — NPC: https://www.orpha.net/en/disease/detail/646GeneReviews — ASMD: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/GeneReviews — NPC: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/Consenso internacional para ASMD: https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-023-02686-6Recomendaciones clínicas actualizadas para NPC: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13110917/#NiemannPickAwareness #EnfermedadesRaras #NiemannPick Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 18 de octubre, día de concientización de los trastornos sanguíneos hereditarios (GANSID)

    18 de octubre, día de concientización de los trastornos sanguíneos hereditarios (GANSID)
    2026/10/18
    Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, dedicado al Día de Concientización sobre los Trastornos Sanguíneos Hereditarios, conversamos con la Dra. Janet Margarita Soto Padilla, hematóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS.Los trastornos sanguíneos hereditarios son un grupo de enfermedades causadas por variantes genéticas que alteran la sangre o su producción. Reúnen enfermedades distintas entre sí: abarcan hemoglobinopatías como la enfermedad de células falciformes y las talasemias, anemias hemolíticas por defectos enzimáticos o de membrana, trastornos hemorrágicos como la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, trastornos plaquetarios, trombofilias y síndromes hereditarios de falla medular. Según el subtipo, afectan a los eritrocitos, la hemoglobina, la coagulación, las plaquetas o la médula ósea. Las manifestaciones pueden incluir anemia, ictericia, fatiga, sangrado, hematomas, hemartrosis, trombosis, crisis vasooclusivas, infecciones o citopenias. La ausencia de antecedentes familiares no los descarta, ya que pueden existir variantes de novo o familias pequeñas. El diagnóstico no depende de una prueba universal. Se consideran la historia personal y familiar, los signos clínicos y el fenotipo. La evaluación puede incluir biometría hemática, reticulocitos, frotis, bilirrubina, pruebas de hemólisis, electroforesis de hemoglobina, estudios de coagulación, actividad de factores, pruebas de función plaquetaria, estudio de médula ósea y análisis molecular. En algunos síndromes de falla medular se requieren pruebas específicas, como el estudio de roturas cromosómicas. No existe una cura universal para todo el grupo: la estrategia depende del diagnóstico, la edad, la gravedad, los riesgos y los recursos. Muchas personas necesitan prevención y manejo de por vida. En casos seleccionados, el trasplante de células madre hematopoyéticas puede ser curativo y algunas terapias génicas pueden ofrecer independencia terapéutica. También se emplean tratamientos dirigidos como hidroxiurea, quelantes de hierro, concentrados de factor, desmopresina, antifibrinolíticos, emicizumab, transfusiones o ácido fólico. El abordaje integra hematología, genética, medicina transfusional, laboratorio y otras especialidades. La detección oportuna y la atención equitativa ayudan a reducir las complicaciones, el daño orgánico y la discapacidad.Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Global Action Network for Sickle Cell & Other Inherited Blood Disorders (GANSID):https://inheritedblooddisorders.world/World Federation of Hemophilia: https://wfh.org/es/Thalassaemia International Federation: https://thalassaemia.org.cy/Fanconi Cancer Foundation: https://fanconi.org/Federación de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología (AMEH): https://www.amehac.org/Sociedad Mexicana de Trombosis y Hemostasia (SOMETH): https://someth.org/#WorldInheritedBloodDisordersDay #WIBDsDay #EnfermedadesRaras #TrastornosSanguineosHereditarios #Hematologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 12 de octubre, día de concientización de la hemoglobinuria paroxística nocturna

    12 de octubre, día de concientización de la hemoglobinuria paroxística nocturna
    2026/10/12
    Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (Global PNH Awareness Day), que se conmemora el 12 de octubre. En esta ocasión nos acompaña José Antonio de la Peña, médico hematólogo y adscrito al servicio de hematología de adultos del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE, en la Ciudad de México.La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno clonal adquirido de la sangre que aparece cuando una célula madre de la médula ósea adquiere, a lo largo de la vida, una alteración somática. El clon puede afectar eritrocitos, leucocitos y plaquetas. En su forma habitual no es una enfermedad hereditaria: la alteración surge en una célula hematopoyética y no se transmite a la descendencia. La HPN combina, en proporciones variables, hemólisis intravascular mediada por el complemento, predisposición a trombosis e insuficiencia medular. La alteración más frecuente compromete el gen PIGA, necesario para producir el anclaje GPI, que fija a la superficie celular proteínas reguladoras como CD55 y CD59. Cuando faltan estas proteínas, las células quedan expuestas al complemento y pueden destruirse en los vasos sanguíneos. La hemoglobina libre puede contribuir a la fatiga, al dolor abdominal o torácico, a la disfagia, a la disfunción eréctil y a alteraciones vasculares; la trombosis es una complicación especialmente importante. El nombre puede inducir a error: la hemólisis no ocurre solo de noche, no siempre es paroxística y la orina oscura puede estar ausente. La sospecha incluye anemia o hemólisis intravascular no inmune, lactato deshidrogenasa y bilirrubina indirecta elevadas, haptoglobina baja, hemoglobinuria, citopenias, trombosis en sitios inusuales o síntomas compatibles sin otra explicación. La confirmación se realiza principalmente mediante citometría de flujo multiparamétrica de alta sensibilidad en sangre periférica, con FLAER y marcadores de neutrófilos y monocitos, además de la evaluación de CD59 en eritrocitos. El análisis de varios linajes ayuda a estimar el tamaño del clon. El tratamiento utiliza inhibidores del complemento, dirigidos contra C5 u otros puntos de la cascada, según la actividad hemolítica, la anemia residual, las trombosis, la función medular, las comorbilidades y la disponibilidad local. Puede incluir transfusiones, ácido fólico e hierro si existe una deficiencia demostrada, anticoagulación cuando esté indicada y atención multidisciplinaria. En casos seleccionados, el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos puede ser potencialmente curativo, aunque sus riesgos limitan su uso. La identificación temprana y el seguimiento especializado ayudan a reducir las complicaciones y a orientar el tratamiento.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:PHN Global Alliance: https://www.pnhinterestgroup.org/Aplastic Anemia and MDS International Foundation: https://www.aamds.org/pnhPNH Support: https://pnhuk.org/NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/Vida HPN A.C.: https://www.vidahpn.com/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ International PNH Interest Group: https://www.pnhinterestgroup.org/Orphanet: ORPHA 447: https://www.orpha.net/en/disease/detail/447International Clinical Cytometry Society: https://www.cytometry.org/web/q_view.php?filter=General&id=536#GlobalPNHAwarenessDay #HemoglobinuriaParoxisticaNocturna #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 12 de octubre, día de concientización de la artritis

    12 de octubre, día de concientización de la artritis
    2026/10/12
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Artritis. En esta ocasión conversamos con Carmen Araceli Arellano Valdez, reumatóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS Guadalajara.La artritis es la inflamación de una o más articulaciones. Más que una enfermedad única, puede ser una manifestación de enfermedades reumáticas, autoinflamatorias, infecciosas o neoplásicas. En el contexto de las enfermedades raras, puede presentarse como el primer signo de un trastorno sistémico, formar parte de un síndrome que afecta la piel, los ojos, los vasos sanguíneos, los huesos u otros órganos, o parecerse a una artritis cuando en realidad se trata de una artropatía no inflamatoria. La articulación puede presentar aumento de volumen, calor, dolor, rigidez, derrame y reducción de la movilidad; también pueden verse afectados los tendones, los ligamentos, el hueso periarticular y las entesis. Cuando la inflamación persiste durante seis semanas o más, se considera artritis crónica, aunque la duración por sí sola no determina la causa. El diagnóstico comienza con una valoración clínica cuidadosa. En niñas, niños y adolescentes es prioritario descartar infecciones, enfermedades hematológicas, neoplasias y otras causas antes de confirmar un diagnóstico reumatológico. Pueden solicitarse biometría hemática, velocidad de sedimentación, proteína C reactiva, estudios de imagen como ultrasonido o resonancia magnética, análisis del líquido sinovial y, cuando el patrón clínico lo justifique, pruebas inmunológicas o genéticas. El diagnóstico clínico no depende de una prueba bioquímica aislada: el factor reumatoide y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados pueden aportar información pronóstica, pero su presencia o ausencia no confirma ni descarta por sí sola la enfermedad. El tratamiento debe adaptarse a la entidad responsable, a la edad, a los órganos afectados y a la evolución de cada persona. Puede incluir antiinflamatorios y analgésicos para controlar los síntomas, así como fármacos modificadores de la enfermedad, entre los que destaca el metotrexato en determinadas artritis inflamatorias, y medicamentos biológicos cuando estén indicados. La atención no termina con la medicación: la rehabilitación, la actividad física adaptada a las posibilidades de cada paciente, una alimentación saludable y el seguimiento por un equipo especializado ayudan a proteger la función, reducir el impacto de la enfermedad y mejorar el bienestar. Reconocer los patrones de alarma y derivar oportunamente es prioritario cuando la artritis forma parte de una enfermedad rara.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Arthritis Foundation: https://www.arthritis.org/DADA2 Foundation: https://dada2.org/Arthritis Foundation — World Arthritis Day:https://www.arthritis.org/about-arthritis/world-arthritis-day Autoinflammatory Alliance: https://www.nomidalliance.org/ EULAR — World Arthritis Day 2026: https://www.eular.org/world-arthritis-day-2026 ASOPAN: https://asopan.org/Gobierno de México — Día Mundial de la Artritis y las Enfermedades Reumáticas: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-de-la-artritis-y-las-enfermedades-reumaticas-12-de-octubreFundación Maritere I.B.P.: https://fundacionmaritere.org/ Asociación Mexicana de Familiares y Pacientes con Artritis Reumatoide (AMEPAR): https://www.facebook.com/AMEPARmx/ Colegio Mexicano de Reumatología: https://reumatologia.org.mx/International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID): https://www.issaid.org/European Reference Network RITA: https://ern-rita.org/#WorldArthritisDay #EnfermedadesRaras #ArtritisEnEnfermedadesRaras #Autoinflamacion #RMDreams Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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