エピソード

  • 28 de agosto, día mundial del síndrome Turner

    28 de agosto, día mundial del síndrome Turner
    2026/08/28
    Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, conversamos con el doctor Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito al Centro Médico Nacional del Bajío del IMSS y profesor en Ciencias de la Salud.El síndrome Turner es una condición cromosómica que afecta casi exclusivamente a personas con fenotipo femenino. Se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en todas las células o en una proporción de ellas, lo que se conoce como mosaicismo. No sigue un patrón de herencia mendeliano y la gran mayoría de los casos son esporádicos. El cariotipo clásico asociado a esta alteración es 45,X, aunque existen diversas variantes cromosómicas. Esta pérdida de material genético, particularmente de genes que normalmente escapan a la inactivación del cromosoma X, como el gen SHOX, altera la dosis génica y es responsable de muchas de las manifestaciones físicas y de desarrollo que experimentan las pacientes a lo largo de su vida. Las manifestaciones clínicas de esta condición son multisistémicas y muy variables de una persona a otra. Los signos cardinales y más constantes son la talla baja y la insuficiencia ovárica, lo que conduce a una pubertad ausente o incompleta y a problemas de infertilidad. Además, las pacientes tienen un riesgo elevado de comorbilidades, sobre todo de cardiopatías congénitas como la válvula aórtica bicúspide o la coartación de la aorta. También son frecuentes las alteraciones renales, la pérdida auditiva, el hipotiroidismo autoinmune y ciertas dificultades neurocognitivas en áreas visuoespaciales o matemáticas, aunque la inteligencia general suele ser normal.El abordaje clínico requiere una sospecha temprana ante hallazgos como un higroma quístico prenatal, talla baja inexplicada o retraso puberal. El diagnóstico definitivo se establece mediante un cariotipo en sangre periférica o mediante estudios complementarios, como los microarreglos cromosómicos. Al no existir una cura que revierta la alteración cromosómica, el tratamiento se centra en un manejo multidisciplinario a lo largo de toda la vida. Las intervenciones principales incluyen la administración de hormona de crecimiento recombinante para mejorar la estatura final y la terapia estrogénica para inducir el desarrollo puberal y proteger la salud ósea, además de la vigilancia continua para prevenir y tratar oportunamente las complicaciones cardiovasculares y metabólicas.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Turner Syndrome International Group: https://tsint.org/ Turner Syndrome Global Alliance: https://tsgalliance.org/ Turner Syndrome Society of the United States: https://www.turnersyndrome.org/ Turner Syndrome Foundation: https://turnersyndromefoundation.org/Asociación de Síndrome de Turner México: https://www.facebook.com/TurnerMexico/FEMEXER: https://www.femexer.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/881NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turnerGuías internacionales de Aarhus 2024: https://academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241Guía de práctica clínica México: https://www.actuamed.com.mx/sites/default/files/er_60.pdf#SindromeTurner #EnfermedadesRaras #DiaMundialSindromeTurner Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2

    22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2
    2026/08/22
    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Asociado a SATB2, conversamos con el Dr. Sergio Raygoza de León, médico especialista en genética médica del CRIIT, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Mérida, Yuc., para comprender los desafíos y el manejo de esta condición.El síndrome asociado a SATB2 es un trastorno genético del neurodesarrollo originado por una alteración que reduce o interrumpe la función de una de las dos copias del gen SATB2. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, acompañado de una afectación desproporcionadamente grave del lenguaje expresivo, en la que algunas personas desarrollan muy pocas palabras y otras no logran adquirir una habla funcional. Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías dentales y palatinas, como el paladar hendido, así como hipotonía, alteraciones en la alimentación, epilepsia y una densidad mineral ósea disminuida. El impacto principal recae en el sistema nervioso central, aunque se trata de una condición multisistémica. Para guiar la sospecha clínica, los especialistas emplean la mnemotecnia S.A.T.B.2, que agrupa la afectación grave del habla, las anomalías palatinas y dentales, los problemas de comportamiento y el inicio antes de los dos años de edad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere estudios moleculares, principalmente pruebas de secuenciación, como el exoma, y, en ocasiones, el microarreglo cromosómico o el cariotipo, para identificar la alteración del gen SATB2. Actualmente no existe un tratamiento que corrija la causa genética subyacente, por lo que el manejo es estrictamente sintomático, preventivo y multidisciplinario. Este abordaje involucra a genetistas, pediatras, neurólogos y especialistas en rehabilitación, y se enfoca en tratar complicaciones como las crisis epilépticas, los problemas de deglución y las alteraciones óseas, para mejorar la comunicación, la autonomía y la calidad de vida de los pacientes. La conmemoración de este día, instaurada por la comunidad internacional de familias, busca visibilizar esta condición, fortalecer las redes de apoyo y promover la investigación, eligiendo el 22 de agosto en honor al nacimiento de uno de sus principales investigadores clínicos.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:SATB2 Gene Foundation: https://satb2gene.org/ SATB2 Gene Trust UK: https://satb2gene.org.uk/ SATB2 Connect: https://satb2.org.au/ Asociación SATB2 España: https://www.satb2.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.org.mx/ Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/ GeneReviews, SATB2-Associated Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK458647/Orphanet, síndrome asociado a SATB2: https://www.orpha.net/es/disease/detail/576278NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22326/satb2-associated-disorderClinGen Dosage Sensitivity, SATB2: https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-dosage/HGNC%3A21637OMIM, Glass syndrome: https://omim.org/entry/612313SATB2 Portal: https://satb2-portal.lalresearchgroup.org/#SATB2Awareness #SATB2Support #MySATB2kid #ShowYourSAS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 19 de agosto, día de concientización del síndrome Malan

    19 de agosto, día de concientización del síndrome Malan
    2026/08/19
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome Malan , junto al Dr. Alejandro Rey Vázquez del Campo, médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diagnósticos y educación médica continua para enfermedades raras.El síndrome Malan es un trastorno genético congénito y multisistémico que afecta principalmente al neurodesarrollo y al crecimiento. Sus características centrales incluyen un sobrecrecimiento evidente durante la niñez y la adolescencia, macrocefalia, retraso global del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y dificultades del lenguaje. Además, se presentan rasgos faciales distintivos y, en la edad adulta, aunque la talla puede acercarse al promedio poblacional, persisten los problemas visuales, musculoesqueléticos y conductuales. Esta enfermedad es causada por variantes en el gen NFIX, que codifica el factor nuclear 1 tipo X. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante, siendo la gran mayoría de los casos de origen de novo, aunque en raras ocasiones se ha documentado recurrencia familiar debido a mosaicismo.A pesar de su origen genético, el diagnóstico inicial se basa en la sospecha clínica. Se recomienda considerar el síndrome Malan cuando coexisten al menos cinco de ocho características: sobrecrecimiento prenatal o posnatal, macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas conductuales, rasgos faciales distintivos, edad ósea avanzada o anomalías esqueléticas, constitución corporal delgada y alteraciones oculares. Esta evaluación clínica orienta el abordaje, pero no sustituye la confirmación molecular. El método de diagnóstico confirmatorio se logra mediante la identificación de una variante patogénica en el gen causal mediante secuenciación genómica (panel, exoma o genoma), presente en el 75% de los pacientes. El 25% restante presenta una deleción en el cromosoma 19 que incluye el gen, la cual puede detectarse mediante un microarreglo cromosómico.Actualmente, no existe un tratamiento modificador aprobado para esta enfermedad, por lo que el manejo clínico es sintomático, rehabilitador y preventivo, adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Conviene implementar intervenciones tempranas que incluyan fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y de la comunicación, así como apoyo educativo. Además, puede requerirse terapia cognitivo-conductual para abordar la ansiedad o el trastorno por déficit de atención. El Día de Concientización del Síndrome Malan se conmemora cada 19 de agosto, fecha elegida específicamente por la ubicación del gen NFIX en el cromosoma 19, con el objetivo de aumentar el reconocimiento de la enfermedad, facilitar el acceso al diagnóstico y promover la investigación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Malan Syndrome Foundation: https://www.malansyndrome.org/Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/Malan%20syndrome%20FTNW.pdfRARE-X Malan Syndrome Data Collection Program: https://rare-x.org/malansyndrome/FEMEXER: https://www.femexer.org/AMAERA: https://amaerasociacion.org/OMER: https://omer.mx/GeneReviews - Síndrome Malan relacionado con NFIX: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK605494/OrphaNet: Síndrome de sobrecrecimiento Malan: https://www.orpha.net/en/disease/detail/420179OMIM: https://www.omim.org/entry/614753NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13811/malan-overgrowth-syndromeNORD Malan Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/malan-syndrome/ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A7788#SindromeMalan #MalanSyndromeAwarenessDay #GrowHope4Malan #MalanSunflowers Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 15 de agosto, día de concientización del síndrome Smith Kingsmore

    15 de agosto, día de concientización del síndrome Smith Kingsmore
    2026/08/15
    Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición.El síndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno genético del neurodesarrollo ultrarraro, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones neurológicas y físicas. El signo clínico más reconocible es la macrocefalia (cabeza de tamaño inusualmente grande), que puede presentarse con o sin megalencefalia. Los pacientes presentan retraso psicomotor y discapacidad intelectual y, en muchos casos, síntomas compatibles con el espectro autista o trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También es frecuente observar hipotonía central, epilepsia y alteraciones importantes del sueño y del lenguaje. En algunos casos, se asocia con hiperfagia y crecimiento desproporcionado durante los primeros años de vida. La causa subyacente es una variante activadora del gen MTOR, que provoca hiperactividad de la proteína y altera el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Debido a la amplia variabilidad de los síntomas y a que comparte características con otros trastornos del neurodesarrollo, el diagnóstico clínico resulta complejo. La confirmación requiere un abordaje molecular, idealmente mediante un panel genético o la secuenciación del exoma para identificar la variante patogénica en el gen MTOR. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo de los pacientes requiere un enfoque multidisciplinario orientado a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Este equipo debe integrar especialistas en neurología, psiquiatría infantil, endocrinología, audiología, oftalmología y cardiología. Aproximadamente el 20-25% de los pacientes presentan mosaicismo y requieren análisis de múltiples tejidos. La prevalencia estimada es de 1 caso por cada 32 millones de habitantes, aunque probablemente subestima la cifra real. El pronóstico varía significativamente entre individuos, incluso con la misma variante genética, lo que subraya la importancia de la evaluación individualizada y el seguimiento longitudinal en equipos especializados.Te dejamos el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Smith-Kingsmore Syndrome Foundation: https://smithkingsmore.org/ National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-kingsmore-syndrome/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13636/macrocephaly-intellectual-disability-neurodevelopmental-disorder-small-thorax-syndrome Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras: https://aliber.org/web/ CoRDS Global Patient Registry: https://smithkingsmore.org/sks-global-patient-registry/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ OMER: https://omer.mx/ GeneReviews — Smith-Kingsmore Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619247/Orphanet — ORPHA:457485: https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485OMIM — Smith-Kingsmore Syndrome 616638: https://omim.org/entry/616638HGNC — MTOR: https://identifiers.org/hgnc.symbol:MTOR#SmithKingsmoreSyndrome #SKSAwareness #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 10 de agosto, día de concientización de la enfermedad Tay Sachs

    10 de agosto, día de concientización de la enfermedad Tay Sachs
    2026/08/10
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs, nos acompaña Laura López de Frutos para hablar de esta condición genética, de sus implicaciones clínicas y del estado actual de la investigación.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo , neurodegenerativo y progresivo, clasificado dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y de las gangliosidosis GM2. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal beta-hexosaminidasa A, debida a variantes patogénicas bialélicas en el gen HEXA. Esta deficiencia impide la degradación adecuada del gangliósido GM2, que se acumula de forma tóxica principalmente en las neuronas del sistema nervioso central, incluidos el cerebro, la médula espinal y la retina. Clínicamente, se presenta como un continuo que depende de la actividad enzimática residual. La forma infantil es la más severa y frecuente, manifestándose entre los tres y seis meses de edad con un desarrollo inicial normal seguido de una regresión motora rápida, hipotonía, debilidad, respuesta exagerada de sobresalto y la característica mancha macular rojo cereza. Las formas juvenil y de inicio tardío presentan una progresión más lenta y síntomas heterogéneos que incluyen ataxia, disartria, distonía y, en algunos casos, manifestaciones psiquiátricas. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante ensayos de actividad enzimática en suero o leucocitos, en los que se demuestra una actividad reducida o ausente de beta-hexosaminidasa A, con niveles normales o elevados de hexosaminidasa B, seguido de un panel genético o de secuenciación del gen HEXA para identificar las variantes causales. Hasta la fecha, no existe ni una cura ni un tratamiento que detenga la neurodegeneración. El abordaje es principalmente paliativo y requiere un manejo multidisciplinario que incluye neurología, neumología, gastroenterología, nutrición y fisioterapia, enfocado en el control de síntomas como las crisis epilépticas, el manejo de secreciones, el soporte nutricional mediante gastrostomía y la prevención de complicaciones respiratorias y musculoesqueléticas. Aunque el pronóstico es reservado, especialmente en la forma infantil, el soporte integral mejora la comodidad y la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:National Tay-Sachs & Allied Diseases Association:https://ntsad.org/ Cure Tay-Sachs Foundation: https://www.curetay-sachs.org/ The CATS Foundation: https://cats-foundation.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/845GeneReviews — HEXA Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-diseaseClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/search?cond=Tay-Sachs%20DiseaseOMIM — Tay-Sachs disease: https://omim.org/entry/272800NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org#EnfermedadDeTaySachs #EnfermedadesRaras #Neurologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 8 de agosto, día de concientización de los trastornos relacionados con el cromosoma 8p

    8 de agosto, día de concientización de los trastornos relacionados con el cromosoma 8p
    2026/08/08
    Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Cromosoma 8p, nos acompaña la Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez, especialista en genética médica adscrita al servicio de pediatría del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, para conversar sobre los trastornos relacionados con los reordenamientos del cromosoma 8p.Los trastornos relacionados con reordenamientos del cromosoma 8p constituyen un grupo de condiciones congénitas originadas por la pérdida, ganancia, inversión o reorganización de material genético en el brazo corto del cromosoma 8. Esta alteración estructural, que incluye deleciones, duplicaciones y formas más complejas como la duplicación invertida con deleción terminal, repercute en el neurodesarrollo de las personas afectadas. Las manifestaciones clínicas son muy variables e incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del aprendizaje y hipotonía durante la infancia, que puede evolucionar hacia hipertonía. Además del impacto neurológico, esta condición de origen genético no mendeliano puede acompañarse de cardiopatías congénitas, alteraciones visuales y oculares y trastornos de la conducta, como el déficit de atención, la hiperactividad y el trastorno del espectro autista. Debido a la heterogeneidad clínica y a la variabilidad en el tamaño de los reordenamientos, el diagnóstico no puede basarse únicamente en la clínica y requiere estudios genéticos especializados. Para reordenamientos de gran tamaño, el cariotipo puede ser suficiente, pero con frecuencia es necesario recurrir a microarreglos cromosómicos (CMA) o FISH para detectar alteraciones submicroscópicas; en algunos casos, el diagnóstico se alcanza mediante secuenciación del exoma o del genoma cuando se incluye el análisis de variantes en el número de copias. El manejo médico de los trastornos del cromosoma 8p es principalmente de soporte y sintomático, y exige un abordaje multidisciplinario. Este enfoque integral involucra a especialistas en genética, pediatría, rehabilitación, cardiología y nutrición, y se orienta a mejorar la calidad de vida mediante la intervención temprana, la fisioterapia, la terapia ocupacional y del lenguaje, así como el tratamiento específico de las complicaciones asociadas, como la epilepsia y las malformaciones estructurales.Puedes hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Project 8p Foundation: https://project8p.org/ Unique – Rare Chromosome & Gene Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ ASDID: https://www.asdid.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/ Guías clínicas para síndromes del cromosoma 8p: https://doi.org/10.1111/cge.14626Registro y biobanco del cromosoma 8p: https://project8p.org/chromosome-8p-registry-biorepository/Project 8p Patient Navigator: https://project8p.org/patient-navigator/Programa Project 8p ECHO para profesionales: https://project8p.org/teleecho-model-for-professionals/Orphanet, invdupdel(8p): https://www.orpha.net/en/disease/detail/96092NIH GARD, invdupdel(8p): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/19309/8p-inverted-duplicationdeletion-syndrome#EnfermedadesRaras #TogetherTowardsTreatment #AwarenessDayChromosome8p Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 6 de agosto, día de concientización del síndrome Klippel Feil

    6 de agosto, día de concientización del síndrome Klippel Feil
    2026/08/06
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, en el marco del Día de Concientización sobre el Síndrome Klippel-Feil. Para profundizar en esta condición, nos acompaña Iván Josué Jiménez González, médico genetista del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Chiapas.El síndrome Klippel-Feil es un trastorno congénito de la segmentación vertebral en el que dos o más vértebras cervicales se fusionan de forma anormal. Ocurre durante el desarrollo embrionario, en la etapa de formación de los somitas, cuando los bloques de tejido que deberían separarse para formar cada vértebra no se separan. En su forma clásica, se sospecha por una tríada de signos —cuello corto, implantación baja del cabello en la nuca y movilidad cervical limitada—, pero menos de la mitad de los pacientes la presentan de manera completa. Y no se limita al cuello: puede acompañarse de anomalías en otros sistemas, como alteraciones auditivas, malformaciones renales y defectos cardíacos congénitos. En el ámbito genético se han descrito mutaciones en varios genes del desarrollo esquelético, sobre todo en GDF6, MEOX1 y GDF3, aunque en la mayoría de los casos no se identifica una causa molecular concreta. El diagnóstico suele empezar con un hallazgo clínico o, a veces, incidental. Para confirmarlo se usan radiografías cervicales, que documentan la fusión de los cuerpos vertebrales, y la resonancia magnética resulta clave para evaluar la médula espinal y descartar compresión o compromiso neurológico, como la siringomielia o la malformación de Chiari. Dado que puede afectar a varios órganos, todo paciente diagnosticado necesita una evaluación integral que incluya estudios cardiológicos, auditivos y renales. Hoy no existe una cura que revierta la fusión ósea congénita, por lo que el manejo se ajusta a cada persona según la gravedad de las alteraciones biomecánicas y neurológicas. En las formas estables o sin síntomas suele bastar con observación periódica, control del dolor con analgésicos, higiene postural de la columna y fisioterapia. Cuando hay inestabilidad importante o un alto riesgo de deformidades progresivas, como la escoliosis o la cifosis, la cirugía temprana pasa a primer plano: técnicas como la estabilización espinal, que a veces emplean barras de crecimiento, buscan frenar la curva antes de que aparezcan dolor radicular, daño neurológico irreversible o compromiso de la función pulmonar.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Klippel-Feil Syndrome Freedom:https://kfsfreedom.wordpress.com/ Klippel-Feil Syndrome Feeedom Facebook: https://www.facebook.com/KlippelFeilSyndromeFreedom/Orphanet: https://www.orpha.net/ NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/ORPHANET - síndrome Klippel-Feil aislado: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2345NIH GARD Klippel-Feil en español: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13340/sindrome-de-klippel-feilMedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klippel-feil-syndrome/Pediatric Orthopedic Society of North America: https://posna.org/physician-education/study-guide/klippel-feil-syndromeOrphanAnestesia: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/klippel-feil-syndrome.htmlNCBI MedGen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/9645Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/Organización Mexicana de Enfermedades Raras: https://omer.org.mx/#SíndromeKlippelFeil #KFStrong #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 3 de agosto, día de concientización del síndrome CLOVES

    3 de agosto, día de concientización del síndrome CLOVES
    2026/08/03
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome CLOVES. Para profundizar en esta compleja patología, nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, médico genetista en Tapachula, Chiapas.El síndrome CLOVES es una condición congénita de sobrecrecimiento segmentario que se enmarca en el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS). Su nombre es un acrónimo en inglés que describe sus manifestaciones clínicas principales: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares (capilares, venosas, linfáticas o mixtas), nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o espinales, como la escoliosis. El tejido principal afectado suele ser el tejido fibroadiposo subcutáneo, que presenta un crecimiento asimétrico que puede volverse más evidente con el tiempo. Fisiopatológicamente, la enfermedad se debe a variantes somáticas activadoras en mosaico del gen PIK3CA, lo que provoca una señalización excesiva en la vía de señalización celular que favorece la proliferación anómala. Al tratarse de un mosaicismo, la variante genética solo está presente en una proporción de las células del cuerpo, lo que explica por qué los casos suelen ser esporádicos y la expresividad clínica varía ampliamente entre los pacientes.El abordaje diagnóstico del síndrome CLOVES se basa en una fuerte sospecha clínica, fundamentada en la observación del patrón de sobrecrecimiento asimétrico y de las malformaciones asociadas. Para complementar la evaluación, se requieren estudios de imagen detallados, como la ecografía Doppler y la resonancia magnética, que permiten caracterizar el flujo vascular y delimitar la afectación de los tejidos blandos y óseos. La confirmación etiológica se realiza mediante el estudio molecular del gen PIK3CA, que debe realizarse preferentemente a partir de una muestra del tejido afectado, ya que los análisis en sangre periférica suelen ser negativos debido al bajo porcentaje de células con la variante. En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el manejo es esencialmente interdisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de genetistas, angiólogos, cirujanos plásticos, ortopedistas y especialistas en diagnóstico por imagen, así como el acompañamiento psicológico. Recientemente, se han investigado terapias dirigidas con fármacos inhibidores de PI3Kα, orientadas a reducir el sobrecrecimiento y mitigar las complicaciones graves asociadas a la enfermedad.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en este enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CLOVES Syndrome Community:https://clovessyndrome.org/ CLOVES Registry: https://clovessyndrome.iamrare.org/about/for-patients/ NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cloves-syndrome/ GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10939/cloves-syndromeOrphanet, síndrome CLOVES: https://www.orpha.net/en/disease/detail/140944GeneReviews, PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA): https://www.issva.org/Estándar internacional de atención para PROS: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8664971/Asociación de Macrocefalia-Cutis Marmorata y Síndromes de Sobrecrecimiento (AMCME): https://amcme.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/Instituto Nacional de Pediatría, Clínica de Anomalías Vasculares: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462024000400232&script=sci_arttextSociedad Mexicana de Angiología, Cirugía Vascular y Endovascular (SMACVE): https://smacve.org.mx/#SíndromeCLOVES #CLOVESAwarenessDay #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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