Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultra-rara pero significativa en la vida de quienes la padecen y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome Myhre o síndrome LAPS (estenosis laringotraqueal, arroparía, prognatismo y baja estatura) es una entidad en al que se afectan diversas funciones del organismo. Se puede observar retraso en el desarrollo de habilidades lingüísticas y motoras, leve a moderada discapacidad intelectual y problemas de conducta, hipoacusia, retraso en el crecimiento, alteraciones esqueléticas y rigidez de la piel. El gen responsable de esta enfermedad es SMAD4. El 1 de mayo marca una ocasión especial en el calendario médico y comunitario, ya que se dedica a reconocer y apoyar a las personas afectadas con Síndrome Myhre. Esta enfermedad, nombrada en honor a la pediatra Selma A. Mhyre, presenta una serie de desafíos únicos de poco más de 200 pacientes en todo el mundo que a menudo pasa desapercibida en la conversación pública sobre salud. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es el Síndrome Myhre, cómo afecta a quienes lo padecen, cómo se diagnostica y por qué es crucial destacar este día en nuestro calendario global de concienciación médica.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

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Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Las enfermedades no diagnosticadas son condiciones médicas cuyos síntomas o signos no han sido identificados o reconocidos por un profesional de la salud. Estas condiciones pueden permanecer sin diagnóstico por diversas razones, incluyendo: Síntomas atípicos, algunas enfermedades pueden presentar síntomas que no son evidentes o que se asemejan a otras condiciones más comunes; falta de pruebas adecuadas, puede que no existan pruebas diagnósticas accesibles o precisas para algunas enfermedades; conocimientos limitados, algunos profesionales de la salud pueden no estar familiarizados con ciertas enfermedades raras o emergentes; y variabilidad en la presentación, las enfermedades pueden manifestarse de manera diferente en distintas personas, lo que puede dificultar su diagnóstico. El diagnóstico temprano es crucial para el tratamiento efectivo, por lo que es importante consultar a un médico si se experimentan síntomas persistentes o inusuales. Si sospechas que una enfermedad puede no estar diagnosticada, es recomendable buscar una segunda opinión o consultar a un especialista.

Esta fecha está dedicada a aumentar la conciencia sobre estas enfermedades que desafían la detección y diagnóstico convencionales. En un mundo donde el acceso a la atención médica es más accesible que nunca, aún enfrentamos el desafío de identificar y tratar enfermedades que se ocultan en las sombras, desafiando a pacientes y profesionales de la salud por igual. En este día de reflexión y acción, exploraremos las complejidades de las enfermedades no diagnosticadas, desde los síntomas vagos y variables hasta las dificultades para acceder a pruebas y tratamientos adecuados.

En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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Bienvenidos a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 25 de abril conmemoramos dos hitos fundamentales en la historia de la genética: la publicación en 1953 del modelo de la doble hélice del DNA por Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick y la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003; en esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo, Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

En la actualidad, el DNA está en el centro de muchas conversaciones actuales: desde los avances en medicina personalizada hasta los debates éticos sobre la edición genética. El descubrimiento de la estructura de doble hélice del DNA fue un logro que revolucionó nuestra comprensión de la vida misma. Desde entonces, el ADN ha sido el protagonista de innumerables descubrimientos científicos y avances tecnológicos y ha sido la clave para comprender la vida en un nivel molecular, desde la genética hasta la evolución y más allá. En este episodio, exploraremos qué significa realmente esta molécula para nuestras vidas, cómo ha transformado el conocimiento de nuestra biología, y qué desafíos y oportunidades nos plantea para el futuro.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-day

World DNA Day 2024: http://www.dnaday.com/2024/default_next.asp

#WorldDnaDay

#DíaMundialdelDNA

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Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, especialmente en regiones donde los recursos son limitados. Hoy tenemos como invitada a la la Dra. Ana Rebeca Jaloma Cruz, doctora en genética humana e investigadora del Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS; experta internacional y asesora de la Asociación de Hemofilia de Jalisco “Unidad y Desarrollo Hermanos con Hemofilia”, A.C. y de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C.

La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación que impide que la sangre forme coágulos de manera adecuada. Esto significa que una persona con hemofilia puede sangrar durante más tiempo después de una lesión, cirugía o incluso de forma espontánea, sin una causa aparente. El problema radica en la falta o disminución de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación, que son esenciales para detener el sangrado. Existen dos tipos principales: la hemofilia A, que se debe a la deficiencia del factor VIII, y la hemofilia B, causada por la falta del factor IX. Ambas son condiciones hereditarias ligadas al cromosoma X, por lo que afectan principalmente a hombres, aunque algunas mujeres pueden ser portadoras y también presentar síntomas. Los síntomas varían según la gravedad, pero incluyen moretones fáciles, hemorragias nasales frecuentes, sangrado en las articulaciones, músculos u órganos internos, lo cual puede causar dolor y daño progresivo si no se trata adecuadamente. Aunque no tiene cura, la hemofilia puede tratarse eficazmente con terapias de reemplazo del factor de coagulación, y en los últimos años, con nuevas opciones como tratamientos de acción prolongada o terapia génica en investigación. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo desigual en muchas partes del mundo, por lo que la concientización, el diagnóstico temprano y la atención integral son fundamentales para mejorar la vida de quienes viven con hemofilia.

El tema de este año en la celebración del Día mundial de la hemofilia 2025 es:“Acceso para todos: Mujeres y niñas también sufren hemorragias”, ya que en la actualidad, mujeres y niñas con trastornos de la coagulación aún se encuentran subdiagnosticadas y desatendidas. Desde 2021, con la redefinición de “portadoras sintomáticas” por “mujeres con hemofilia” cuando presentan <40% de actividad del factor deficiente y síntomas hemorrágico, tienen la misma clasificación clínica que los varones, y se busca concientizar a los médicos tratantes para darles el manejo y atención adecuadas. Te invitamos a obtener más información en los siguientes enlaces:

Federacion Mundial de Hemofilia: https://wfh.org/es/

Federacion de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/

GPC Hemofilia pediátrica y en adultos: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/178GER.pdf

https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/141GER.pdf

NORD Hemofilia A: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/

NORD Hemofilia B: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/

CDC: https://archive.cdc.gov/#/results?q=Hemophilia&start=0&rows=10

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe con la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana, especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, Nuevo León.

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro, de tipo lisosomal, causado por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno —una forma de almacenamiento de glucosa— dentro de los lisosomas. Cuando la GAA no funciona adecuadamente, el glucógeno se acumula en exceso, especialmente en músculos, corazón e hígado, lo que lleva a un daño progresivo en los tejidos. Existen dos formas principales: la infantil, que aparece en los primeros meses de vida y suele ser grave, con debilidad muscular generalizada, problemas respiratorios y cardiomegalia (agrandamiento del corazón); y la de inicio tardío, que puede manifestarse en la infancia, adolescencia o adultez, afectando principalmente los músculos esqueléticos y respiratorios. La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben portar un alelo defectuoso del gen GAA. Su diagnóstico puede ser complejo y suele requerir pruebas genéticas y análisis de la actividad enzimática. Aunque es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, actualmente existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático, que han mejorado significativamente la expectativa y calidad de vida de los pacientes, especialmente si se inicia de forma temprana. La detección precoz, el acceso a diagnóstico y tratamiento, y el acompañamiento integral son clave para cambiar el curso de esta enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de

Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/

#PompeDiseaseInternationalDay

#DiaInternacionalEnfermedadPompe

"Juntos somos más fuertes"

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Hoy es 11 de abril, y en este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, queremos conmemorar el Día Mundial de la Enfermedad de Parkinson. Esta jornada, establecida en honor al nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez esta condición en 1817, busca visibilizar una enfermedad que afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo y hoy contamos con la presencia del Dr. Francisco Javier Rivas Ruvalcaba, médico neurólogo especialista en trastornos del movimiento para hablar del tema.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico y progresivo que afecta principalmente el control del movimiento. Se produce por la pérdida de células nerviosas en una parte del cerebro llamada sustancia negra, responsables de producir dopamina, un neurotransmisor esencial para coordinar los movimientos del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen temblor en reposo, rigidez muscular, lentitud de movimientos (bradicinesia) y alteraciones en el equilibrio y la postura. Con el tiempo, también pueden aparecer síntomas no motores como trastornos del sueño, cambios en el estado de ánimo, dificultad para tragar o hablar, fatiga, y deterioro cognitivo. Aunque la causa exacta del Parkinson no se conoce completamente, se cree que es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Afecta principalmente a personas mayores de 60 años, aunque también existen casos de inicio temprano. Actualmente no existe una cura, pero hay tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, como la medicación para aumentar o imitar la dopamina, terapias físicas y ocupacionales, y en algunos casos, cirugía como la estimulación cerebral profunda.

Encuentra más informacion sobre el tema en los siguientes enlaces:

SOMMA: https://www.somma.org.mx/index.php

The Michael J Fox Fundation: https://www.michaeljfox.org/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055

NIA-NIH: https://www.nia.nih.gov/espanol/parkinson/enfermedad-parkinson-causas-sintomas-tratamientos

OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/parkinson-disease

NINDS-NIH: https://www-ninds-nih-gov.translate.goog/health-information/disorders/parkinsons-disease?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.

síndrome de Bohring-Opitz (BOS) es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, discapacidad intelectual severa y rasgos faciales distintivos. Es causado por mutaciones en el gen ASXL1, que afectan el desarrollo temprano.Las características principales del BOS incluyen hipotonía neonatal (bajo tono muscular), dificultades en la alimentación, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual profunda. También se observan anomalías esqueléticas, como la postura típica con los brazos flexionados y las manos en puño, además de rasgos faciales característicos como frente prominente, ojos hundidos y labio superior en forma de arco de Cupido. Los niños con BOS pueden presentar convulsiones, problemas respiratorios y defectos cardíacos o renales. Debido a estas complicaciones, la esperanza de vida puede ser reducida, aunque algunos pacientes sobreviven hasta la adultez con cuidados especializados. No existe una cura para el BOS, por lo que el tratamiento es sintomático e interdisciplinario, con enfoque en terapia física, nutrición y manejo de complicaciones médicas. La investigación continúa para comprender mejor esta condición y desarrollar posibles tratamientos

La Dra. Mariana Pérez Coria es médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalaraja y actualmente trabaja como adscrita en el departamento de Genética de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO-IMSS en Guadalajara, Jalisco.

Únete a este día para hacer conciencia del BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el Síndrome de Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes como el azul y el amarillo son percibidos mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización para las enfermedades raras y genéticas y los niños con BOS aman los objetos brillantes como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/

#BOS

#BOSAWARE

#BohringOpitz

#ASXL1

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, queremos unirnos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, una fecha que busca visibilizar esta condición genética poco frecuente, apoyar a las familias y promover la investigación y el diagnóstico oportuno y nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana, en Ciudad de México.

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una condición genética poco frecuente que afecta el crecimiento y desarrollo de los niños, especialmente en los primeros años de vida. Se caracteriza por un crecimiento excesivo antes y después del nacimiento, lo que se conoce como macrosomía, así como por una serie de rasgos clínicos variables que pueden incluir lengua agrandada (macroglosia), hemihipertrofia (crecimiento desigual de un lado del cuerpo), onfalocele o hernia umbilical, hipoglucemias neonatales y un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores, como el tumor de Wilms y el hepatoblastoma. El SBW se asocia principalmente a alteraciones epigenéticas en la región 11p15.5 del cromosoma 11, que regula el crecimiento fetal. Estas alteraciones pueden ser hereditarias o surgir de forma espontánea, y afectan el equilibrio entre genes que promueven y que restringen el crecimiento. El diagnóstico del SBW puede basarse en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos y epigenéticos especializados. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario que incluye pediatría, genética, endocrinología, cirugía y oncología, así como un seguimiento estricto para detectar posibles complicaciones.

La concientización sobre el SBW es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, brindar apoyo a las familias y fomentar la investigación. Cada 6 de abril, el Día Internacional del SBW nos invita a visibilizar esta condición y a seguir construyendo redes de conocimiento y empatía. Vístete de amarillo y encuentra más información en los siguientes enlaces:

BWSAD: https://www.bwsawareness.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/116

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/

NIH StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome

Facebook Asociación Latinoamericana de SBW: https://www.facebook.com/Asociacionsbw

Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/programas/sindrome-de-beckwith-wiedemann-(sbw)

#BeckwithWieddemanInternationalAwarenessDay

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