Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de diciembre, nos unimos al Día Internacional de la Enfermedad Wilson, y nuestra invitada es la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra e internista pediatra, investigadora con amplia trayectoria en tamiz neonatal, errores innatos del metabolismo y enfermedades raras y actual presidente de la Academia Mexicana de Pediatría.

La enfermedad Wilson es una enfermedad genética rara del metabolismo del cobre. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias alteradas del gen ATP7B —una de cada progenitor— para desarrollar la enfermedad. Este gen se encarga de eliminar el exceso de cobre a través de la bilis y de incorporarlo a la ceruloplasmina. Cuando no funciona adecuadamente, el cobre se acumula de manera tóxica en el hígado, y con el tiempo también en el cerebro, los ojos y otros órganos. Sin tratamiento, esta acumulación puede causar hepatitis crónica, cirrosis, insuficiencia hepática aguda, trastornos del movimiento (temblor, rigidez, dificultad para coordinar), cambios de personalidad, ansiedad, depresión y otros síntomas psiquiátricos. Un hallazgo clásico son los anillos de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre de color verdoso-café en la periferia de la córnea. El diagnóstico se basa en la combinación de ceruloplasmina sérica baja, cobre urinario de 24 horas elevado, hallazgos de exceso de cobre en hígado y, en muchos casos, estudios genéticos del gen ATP7B. El tratamiento incluye quelantes de cobre y sales de zinc, junto con una dieta baja en cobre; en casos avanzados puede requerirse trasplante de hígado. Con diagnóstico temprano y tratamiento continuo, muchas personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida larga y productiva.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Wilson Disease Association: https://wilsondisease.org/

Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/

Genomics Education NHS: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/wilson-disease/

ERN Rare Liver: https://rare-liver.eu/healthcare-professionals/disease-specific-information/wilson-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/905

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