Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos unimos al 4 de diciembre, Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian (PKS), una enfermedad genética rara causada por una tetrasomía 12p en mosaico. Nuestro invitado es el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico, maestro y doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara, profesor-investigador del Centro Universitario de los Altos y Vocal Occidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.

El síndrome de Pallister-Killian (PKS) es una enfermedad genética rara causada por la presencia de una copia extra del brazo corto del cromosoma 12. En lugar de dos copias de 12p, algunas células tienen cuatro copias (tetrasomía 12p), y esto ocurre en mosaicismo, es decir, no en todas las células del cuerpo. Esta alteración se asocia con hipotonía muy marcada en la infancia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis convulsivas, rasgos faciales característicos, diferencias en la pigmentación de la piel y malformaciones congénitas, como cardiopatías o hernia diafragmática. El desarrollo motor y del lenguaje suele verse significativamente afectado, por lo que la estimulación temprana y la rehabilitación son fundamentales. El diagnóstico puede ser complejo porque, al tratarse de un mosaicismo, el cariotipo en sangre periférica puede resultar normal, y muchas veces es necesario estudiar fibroblastos de piel o células de mucosa bucal mediante cariotipo, FISH o microarreglos.No existe un tratamiento curativo específico para PKS, pero sí un amplio rango de intervenciones para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida: control de crisis, cirugías cuando se requieren, apoyo respiratorio y nutricional, y programas de rehabilitación intensiva.

Este 4 de diciembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian, una fecha impulsada por organizaciones de familias, como PKS Kids, para visibilizar la condición, impulsar la investigación y fortalecer las redes de apoyo en todo el mundo. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PKSKids: https://www.pkskids.net/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/pallister-killian-mosaic-syndrome/?utm_source=chatgpt.com

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/884

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pallister-killian-syndrome?utm_source=chatgpt.com

UNIQUE: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian%20syndrome%20FTNW.pdf?utm_source=chatgpt.com

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