Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de diciembre, nos unimos al Día Internacional de la Enfermedad Wilson, y nuestra invitada es la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra e internista pediatra, investigadora con amplia trayectoria en tamiz neonatal, errores innatos del metabolismo y enfermedades raras y actual presidente de la Academia Mexicana de Pediatría.

La enfermedad Wilson es una enfermedad genética rara del metabolismo del cobre. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias alteradas del gen ATP7B —una de cada progenitor— para desarrollar la enfermedad. Este gen se encarga de eliminar el exceso de cobre a través de la bilis y de incorporarlo a la ceruloplasmina. Cuando no funciona adecuadamente, el cobre se acumula de manera tóxica en el hígado, y con el tiempo también en el cerebro, los ojos y otros órganos. Sin tratamiento, esta acumulación puede causar hepatitis crónica, cirrosis, insuficiencia hepática aguda, trastornos del movimiento (temblor, rigidez, dificultad para coordinar), cambios de personalidad, ansiedad, depresión y otros síntomas psiquiátricos. Un hallazgo clásico son los anillos de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre de color verdoso-café en la periferia de la córnea. El diagnóstico se basa en la combinación de ceruloplasmina sérica baja, cobre urinario de 24 horas elevado, hallazgos de exceso de cobre en hígado y, en muchos casos, estudios genéticos del gen ATP7B. El tratamiento incluye quelantes de cobre y sales de zinc, junto con una dieta baja en cobre; en casos avanzados puede requerirse trasplante de hígado. Con diagnóstico temprano y tratamiento continuo, muchas personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida larga y productiva.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Wilson Disease Association: https://wilsondisease.org/

Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/

Genomics Education NHS: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/wilson-disease/

ERN Rare Liver: https://rare-liver.eu/healthcare-professionals/disease-specific-information/wilson-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/905

#WilsonDiseaseAwarenessDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos unimos al 4 de diciembre, Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian (PKS), una enfermedad genética rara causada por una tetrasomía 12p en mosaico. Nuestro invitado es el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico, maestro y doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara, profesor-investigador del Centro Universitario de los Altos y Vocal Occidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.

El síndrome de Pallister-Killian (PKS) es una enfermedad genética rara causada por la presencia de una copia extra del brazo corto del cromosoma 12. En lugar de dos copias de 12p, algunas células tienen cuatro copias (tetrasomía 12p), y esto ocurre en mosaicismo, es decir, no en todas las células del cuerpo. Esta alteración se asocia con hipotonía muy marcada en la infancia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis convulsivas, rasgos faciales característicos, diferencias en la pigmentación de la piel y malformaciones congénitas, como cardiopatías o hernia diafragmática. El desarrollo motor y del lenguaje suele verse significativamente afectado, por lo que la estimulación temprana y la rehabilitación son fundamentales. El diagnóstico puede ser complejo porque, al tratarse de un mosaicismo, el cariotipo en sangre periférica puede resultar normal, y muchas veces es necesario estudiar fibroblastos de piel o células de mucosa bucal mediante cariotipo, FISH o microarreglos.No existe un tratamiento curativo específico para PKS, pero sí un amplio rango de intervenciones para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida: control de crisis, cirugías cuando se requieren, apoyo respiratorio y nutricional, y programas de rehabilitación intensiva.

Este 4 de diciembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian, una fecha impulsada por organizaciones de familias, como PKS Kids, para visibilizar la condición, impulsar la investigación y fortalecer las redes de apoyo en todo el mundo. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PKSKids: https://www.pkskids.net/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/pallister-killian-mosaic-syndrome/?utm_source=chatgpt.com

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/884

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pallister-killian-syndrome?utm_source=chatgpt.com

UNIQUE: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian%20syndrome%20FTNW.pdf?utm_source=chatgpt.com

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos unimos a las familias, profesionales de la salud y organizaciones de todo el mundo para visibilizar el síndrome Smith-Magenis, un trastorno genético poco frecuente causado, en la mayoría de los casos, por la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 (17p11.2) que incluye el gen RAI1 y para conocer más, nos acompaña la Dra. Patricia Grether González, médica genetista y jefe del servicio de genética del hospital ABC en ciudad de México.

El síndrome Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético poco frecuente, de causa principalmente microdeleción en 17p11.2, que suele incluir al gen RAI1, o por variantes patogénicas en ese mismo gen. Esto altera la regulación de múltiples genes implicados en el desarrollo neurológico, el sueño y la conducta. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo (motor, del lenguaje y cognitivo), con discapacidad intelectual de grado variable. Muchas personas con SMS tienen un perfil conductual muy particular: dificultades en el control de impulsos, irritabilidad, rabietas frecuentes, conductas autoagresivas (morderse la mano, golpearse), además de comportamientos repetitivos y una intensa necesidad de atención y contacto social. Uno de los rasgos más distintivos es la alteración grave del sueño. A menudo existe inversión del ritmo de melatonina: se duermen muy tarde, se despiertan varias veces en la noche y presentan somnolencia diurna, lo que agrava los problemas de conducta y el estrés familiar.

En lo físico, pueden observarse rasgos faciales sutiles, talla baja en algunos casos, alteraciones otorrinolaringológicas, problemas visuales, escoliosis y otras manifestaciones médicas que requieren vigilancia continua. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos (microarreglo cromosómico, MLPA, secuenciación de RAI1).

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PRISMS: https://www.prisms.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/819

SMS Foundation UK; https://smith-magenis.org/what-is-sms/

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.