Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 8 de marzo, conmemoramos el día internacional del síndrome Potocki-Lupski, con el objetivo de visibilizar la enfermedad, promover el diagnóstico temprano y destacar la fortaleza de quienes viven con esta condición. Nos acompaña la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo para conocer del tema.

Las personas con síndrome Potocki-Lupski presentan un conjunto de características que incluyen hipotonía (disminución del tono muscular), crecimiento lento que resulta en baja estatura comparada con sus pares, y alteraciones en el desarrollo intelectual. Estas manifestaciones generan un amplio espectro de alteraciones del neurodesarrollo, que incluyen retraso en la adquisición del lenguaje y dificultades en las habilidades sociales. Además, los pacientes pueden presentar anormalidades morfológicas craneofaciales distintivas, como hipertelorismo (ojos más separados de lo normal), alteraciones en la distribución dental y otras características faciales. Algunos individuos también pueden presentar anomalías cardíacas, alteraciones esqueléticas y dificultades alimentarias. Sin embargo, estas características pueden pasar desapercibidas para profesionales no especializados, lo que puede retrasar el diagnóstico. El diagnóstico requiere acceso a una consulta con un especialista en genética médica. El genetista, basándose en las características clínicas sospechosas de un síndrome de genes contiguos, puede solicitar estudios diagnósticos específicos. El método más efectivo es el análisis de microarreglos cromosómicos, específicamente la hibridación genómica comparativa basada en microarreglos (CGH-array), que permite detectar con mayor precisión las variaciones en el número de copias de ADN y establecer el diagnóstico definitivo. El abordaje médico se centra en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas mediante un enfoque integral y multidisciplinario.

El Día Internacional de Concientización del Síndrome Potocki-Lupski busca visibilizar esta enfermedad rara y promover el diagnóstico temprano. La visibilización es esencial para que la sociedad reconozca la existencia de personas que viven con esta condición y comprenda las barreras sociales que enfrentan tanto los pacientes como sus familias.

Todos tenemos la responsabilidad de disminuir estas barreras sociales y promover políticas públicas que garanticen el acceso a la salud, el diagnóstico oportuno y la justicia sanitaria para las personas con enfermedades raras.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/potocki-lupski

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PLS Hope Research Foundation: https://www.ptlshope.org/

PTLS Outreach Foundation: https://ptlsfoundation.org/

PTLS: https://www.ptls.nl/

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/potocki-lupski-syndrome/

ORPHANET: https://www.orpha.net/fr/disease/detail/1713

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/444010

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Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer que conmemora la lucha histórica por la igualdad de derechos y la visibilización de las desigualdades que enfrentan las mujeres en todo el mundo. En este episodio especial, la Dra. Silvina Contreras, médica genetista y activista feminista, explora la interseccionalidad entre género, violencia y enfermedades raras. Es una fecha destinada a visibilizar que las mujeres enfrentan desigualdades sistemáticas basadas únicamente en su género. Esta desventaja social nos limita en todas las áreas de desarrollo humano. El día permite analizar áreas de oportunidad para avanzar en la adquisición de derechos fundamentales. Aunque hemos logrado avances significativos, nuestros derechos no están por completo asegurados y pueden verse revertidos por cambios políticos, como ocurre actualmente en algunos países donde se restringen los derechos reproductivos. La marcha del 8 de marzo busca incomodar y demostrar que las mujeres no pedimos favores, sino que exigimos derechos. Es una manifestación de presencia, unidad y determinación para visibilizar la igualdad y el reconocimiento de nuestra esencia.

Las mujeres con discapacidad o con enfermedades raras enfrentan múltiples y persistentes formas de violencia. Cuando se suma el género a la discapacidad, especialmente la intelectual, la vulnerabilidad aumenta significativamente. Estas mujeres corren un mayor riesgo de violencia sexual y física y son catalogadas como "no mujeres completas" o "mujeres al servicio de otros". Esta superposición de discriminaciones genera lo que se denomina violencia interseccional, en la que es imposible separar el impacto del género del de la discapacidad. La fecha conmemora eventos de lucha laboral en Nueva York, donde mujeres trabajadoras fueron asesinadas en un incendio mientras luchaban por visibilizar las condiciones de trabajo indignas. Estos eventos inspiraron movimientos feministas globales. Cuando las mujeres alzamos la voz, somos silenciadas mediante feminicidios, represión laboral y violencia. La indignación generada por estas injusticias impulsó a la Organización de las Naciones Unidas a establecer un día especial que reconozca la lucha continua por derechos. La información sobre feminismo, activismo y derechos de las mujeres está disponible en redes sociales, donde muchas activistas comparten diferentes perspectivas: activismo negro, blanco, interseccional, ambiental y de derechos de los animales. Hacer comunidad con personas cercanas, crear conciencia y reflexionar sobre estos temas son fundamentales para avanzar. Utilizar servicios y espacios de mujeres proporciona perspectivas transformadoras que se proyectan a otras mujeres. Reconocer que la lucha es comunitaria, no competitiva, fortalece el movimiento.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/international-womens-day

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ONU, Día Internacional de la Mujer: https://www.un.org/es/observances/womens-day

UNESCO, Día Internacional de la Mujer: https://www.unesco.org/es/days/women

Instituto Nacional de las Mujeres: https://www.gob.mx/inmujeres/articulos/8-de-marzo-dia-internacional-de-las-mujeres-un-dia-de-reivindicaciones?idiom=es

#DíaInternacionaldelaMujer

#WomenInternationalDay

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare spotlighs: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona.

Las anomalías congénitas, también denominadas defectos congénitos, son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer. Afectan aproximadamente al 2-3% de los recién nacidos a nivel mundial, siendo una causa importante de morbimortalidad y discapacidad infantil. Las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiopatías congénitas, seguidas de las fisuras orofaciales y los defectos de cierre del tubo neural. En América Latina y el Caribe, representan la segunda causa de mortalidad neonatal e infantil, después de la prematuridad. Desafortunadamente, se desconoce la causa del 50% de las anomalías congénitas. De las causas identificadas, el 25% corresponde a la herencia multifactorial (predisposición genética más factores ambientales), seguido por alteraciones genéticas, cromosómicas y por agentes teratógenos. Muchas anomalías congénitas se diagnostican prenatalmente mediante ecografías, en particular aquellas que afectan el sistema nervioso central, el corazón, las extremidades y las fisuras orofaciales. El 2-3 % se detecta al nacer mediante un examen físico minucioso. Aproximadamente el 7% se diagnostica durante el primer año de vida, con frecuencia cuando se detectan hallazgos no evidentes al examen físico, como soplos cardíacos. El manejo depende del tipo de anomalía, de las estructuras afectadas, de las complicaciones asociadas y de la causa subyacente. Algunos casos no requieren tratamiento, otros requieren cirugías precoces y algunos aún carecen de tratamiento curativo específico. La prevención es fundamental mediante medidas de salud pública como vacunación, campañas contra la malnutrición, reducción del embarazo adolescente, prevención del consumo de tabaco, alcohol y drogas, y fortificación con ácido fólico (que ha reducido los casos en un 50 % en Costa Rica y Chile).

La edad materna avanzada (35 años o más) aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas, mientras que la edad paterna avanzada (45 años o más) incrementa el riesgo de mutaciones nuevas. La postergación de la maternidad y paternidad es un factor de riesgo creciente en la región. El 3 de marzo fue designado en 2015 por la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud para conmemorar el Día Mundial de las Anomalías Congénitas. La fecha fue elegida por conveniencia: enero se asignó al mes de los folatos, febrero a las enfermedades raras, y marzo al 21 para la trisomía 21. El 3-3 es fácil de recordar y está suficientemente alejado del 21.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:https://quizrare5.manus.space/episode/congenital-anomalies

Únete a esta conmemoración y profundiza en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

#WorldBDday

#DiaMundialdelasAnomalíasCongénitas

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