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Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

著者： Jose E Garcia-Ortiz
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En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información?

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Jose E Garcia-Ortiz 科学 衛生・健康的な生活 身体的病い・疾患
エピソード
  • 22 de julio, día mundial del síndrome X frágil

    22 de julio, día mundial del síndrome X frágil
    2026/07/22
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del X Frágil, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro, para entender a fondo esta condición genética.El síndrome X frágil es una condición genética del neurodesarrollo y la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. Se origina por una expansión anormal de repeticiones CGG en el gen FMR1. Cuando estas repeticiones superan las doscientas, se producen la metilación y el silenciamiento del gen, lo que impide la producción de una proteína necesaria para la plasticidad sináptica y el desarrollo del sistema nervioso central. Clínicamente, los pacientes presentan retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista, TDAH, ansiedad e hiperactividad. Aunque existen ciertas características físicas asociadas, como cara alargada y orejas prominentes, el diagnóstico no se basa únicamente en la clínica: requiere pruebas moleculares específicas , como la PCR y el Southern blot , para confirmar la expansión y el estado de metilación. En el manejo, aunque no existe una cura, la intervención temprana importa desde el inicio. El abordaje incluye terapia del lenguaje, terapia cognitivo-conductual y terapia ABA, que pueden apoyar el aprendizaje y la conducta. Además, se usan tratamientos farmacológicos para las comorbilidades, como risperidona, metilfenidato y sertralina, siempre empezando con dosis bajas debido a la sensibilidad de estos pacientes a los psicotrópicos.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/Más información sobre este día: FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org/ World Fragile X Day: https://worldfragilexday.com/ Fragile X International — FraXI: https://fraxi.org/ National Fragile X Foundation — NFXF: https://fragilex.org/NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/ GeneReviews — FMR1 Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6464/fragile-x-syndromeCDC — Fragile X Syndrome: https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/HGNC — FMR1: https://www.genenames.org/ClinVar — FMR1 CGG expansion: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.esX Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LAX Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragilOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908Clínica de X Frágil Monterrey, Hospital Universitario de Nuevo León: https://fragilex.org/resources/intl-clinics/CONFE México: https://confe.org/#WorldFragileXDay #SindromeXFragil #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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    5 分
  • 17 de julio, día internacional del síndrome Koolen de Vries

    17 de julio, día internacional del síndrome Koolen de Vries
    2026/07/17
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el síndrome Koolen de Vries, conversamos con Eduardo Esparza García, médico especialista en genética del Centro Médico Nacional de Occidente en el Hospital de Pediatría, para conocer mejor esta condición.El síndrome Koolen de Vries es una condición genética rara que causa anomalías congénitas multisistémicas. Las personas afectadas presentan hipotonía neonatal o infantil, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual leve a moderada. Afecta sobre todo al sistema nervioso central, con trastornos del neurodesarrollo, problemas importantes en la adquisición del habla y el lenguaje expresivo, y epilepsia. También puede comprometer los sistemas cardiovascular, genitourinario y esquelético, con hipermovilidad articular y escoliosis. Los pacientes presentan rasgos faciales distintivos y un perfil conductual sociable. Como ningún signo aislado es patognomónico y el cuadro puede confundirse con otros síndromes del neurodesarrollo, el diagnóstico se apoya en estudios genómicos: en la mayoría de los casos se usan microarrays cromosómicos (CMA) para detectar la deleción submicroscópica en la región 17q21.31 del cromosoma 17, y cuando hay sospecha clínica sin la deleción clásica, se recurre a la secuenciación para identificar variantes patogénicas en el gen KANSL1. No hay cura, por lo que el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario. Se necesita vigilancia médica continua del crecimiento y el desarrollo, atenta a las alteraciones neuropsiquiátricas y a las complicaciones oftalmológicas, audiológicas y renales. La intervención temprana incluye terapia de lenguaje para la apraxia, además de terapia física y ocupacional. El equipo coordina los fármacos anticrisis y, cuando se requiere, la cirugía para corregir anomalías congénitas, con el fin de mejorar la funcionalidad, la autonomía y la calidad de vida.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/NIH GARD — Koolen-de Vries syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10727/koolen-de-vries-syndromeSimons Searchlight — KANSL1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kansl1/ Human Disease Genes — KANSL1: https://humandiseasegenes.nl/kansl1 NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=nameNIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vriesMedlinePlus Genetics — Koolen-de Vries syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome/OMIM — Koolen-de Vries Syndrome; KDVS: https://www.omim.org/entry/610443ERN ITHACA — llamada de colaboración sobre variantes missense de KANSL1: https://ern-ithaca.eu/our-research-activities/calls-for-collaboration/recruitment-of-patients-with-de-novo-kansl1-missense-variants/GeneReviews - Koolen-de Vries Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK24676/#KoolenDeVriesSyndrome #EnfermedadesRaras #KdVS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 15 de julio, día de concientización de los trastornos asociados al gen CASK

    15 de julio, día de concientización de los trastornos asociados al gen CASK
    2026/07/15

    Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, con motivo del CASK Gene Awareness Day, nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica especialista en genética con posgrado de alta especialidad en neurogenética en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México, para profundizar en esta condición.


    Los trastornos relacionados con el CASK constituyen un grupo de enfermedades neurológicas raras del neurodesarrollo causadas por variantes patogénicas en el gen CASK, localizado en el cromosoma X, presentando por tanto un patrón de herencia ligada al cromosoma X. Clínicamente, este espectro se divide en dos formas principales: la microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH), que suele cursar con una afectación más severa y anomalías estructurales cerebrales marcadas, y la discapacidad intelectual ligada al X con o sin nistagmo, donde la afectación cognitiva puede ser más moderada. La presentación clínica es amplia y afecta principalmente al sistema nervioso central, manifestándose desde la infancia temprana con microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable, hipotonía y, en muchos casos, dificultades severas de alimentación, problemas respiratorios y epilepsia. El diagnóstico de esta condición es complejo y requiere un alto índice de sospecha clínica, con estudios paraclínicos como la resonancia magnética cerebral para evidenciar las alteraciones estructurales características y, de manera confirmatoria, la realización de estudios genéticos moleculares o paneles genéticos para identificar la variante específica en el gen CASK. En cuanto al abordaje terapéutico, actualmente no existe una cura etiológica para la enfermedad, por lo que el manejo debe ser interdisciplinario y personalizado. Este enfoque integral incluye el uso de tratamiento antiepiléptico para el control de las crisis, soporte nutricional intensivo, terapias de rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje, así como intervenciones ortopédicas y respiratorias para prevenir complicaciones secundarias y mejorar la calidad de vida de los pacientes.


    Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/


    Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

    CASK Gene Foundation: https://www.caskgene.org/

    Project CASK: https://www.projectcask.org/

    CASK Research Foundation: https://caskresearch.org/

    CASK Coalition (Global CASK Coalition Projects): https://thecaskcoalition.com/

    MedlinePlus Genetics — CASK gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/cask/

    MedlinePlus Genetics — CASK-related intellectual disability: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/


    #CASKGeneAwarenessDay

    #EnfermedadesRaras

    #TerapiaGenica

    #CASKgenedisorders

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