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Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

著者： Jose E Garcia-Ortiz
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概要

 En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información?

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Jose E Garcia-Ortiz 科学 衛生・健康的な生活 身体的病い・疾患
エピソード
  • 16 de mayo, día mundial de la ataxia Friedreich (tercer sábado de mayo)

    16 de mayo, día mundial de la ataxia Friedreich (tercer sábado de mayo)
    2026/05/16
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente en la población caucásica y una de las enfermedades neurodegenerativas raras más relevantes a nivel mundial. Causada por una mutación en el gen FXN (cromosoma 9), provoca un déficit severo de frataxina, una proteína esencial para la función mitocondrial. Sus síntomas —pérdida progresiva de coordinación, disartria, escoliosis, miocardiopatía y, en un tercio de los casos, diabetes mellitus— suelen aparecer entre los 5 y los 15 años. La prevalencia es de 1:20,000–1:50,000 en la población caucásica, con aproximadamente 15,000 afectados en todo el mundo y 5,000 solo en Estados Unidos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas de expansión del triplete GAA del gen FXN. En 2023, la FDA aprobó omaveloxolona (Skyclarys®), el primer y único fármaco indicado específicamente para la AF en pacientes de 16 años o más, con una mejora demostrada en la escala neurológica mFARS. El manejo es multidisciplinario: neurología, cardiología, fisioterapia, logopedia y endocrinología.Existen dos observancias internacionales dedicadas a esta enfermedad. El Día de Concienciación sobre la Ataxia de Friedreich se celebra el 16 de mayo —el tercer sábado del mes de concienciación de mayo—, y es liderado por la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). El Día Internacional de la Ataxia, que incluye la AF y más de 200 tipos de ataxia, se conmemora cada 25 de septiembre por iniciativa de la National Ataxia Foundation (NAF) y de organizaciones globales desde 2001. Ambas fechas buscan visibilizar la enfermedad, impulsar la investigación y apoyar a pacientes y familias.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:FARA – Friedreich's Ataxia Research Alliance: https://www.curefa.org/NAF – National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ThinkFA: https://www.thinkfa.com/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/95NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/friedreichs-ataxia/Friedreich's Ataxia News: https://friedreichsataxianews.com/NIH – NINDS: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/ataxia-de-friedreichGeneReviews – NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/Ataxia and Me: https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/Cinfa Salud; https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/#AtaxiaFriedreich #EnfermedadesRaras #Neurogenética #DíaMundialAtaxiaFriedreich #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 16 de mayo, día mundial de angioedema hereditario

    16 de mayo, día mundial de angioedema hereditario
    2026/05/16

    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema.


    El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón profunda de la piel y de las mucosas. Afecta manos, pies, cara, tubo digestivo, genitales y, de forma crítica, la laringe o la vía aérea. No suele acompañarse de urticaria ni prurito, por lo que se confunde con una alergia; el problema es que no responde bien a antihistamínicos, esteroides ni a la adrenalina. En la mayoría de los casos se debe a un déficit o disfunción del inhibidor de C1 por variantes en SERPING1, con exceso de bradicinina; también existen formas con C1-INH normal, asociadas a genes como F12, PLG, ANGPT1, KNG1 y otros.El diagnóstico requiere sospecha clínica y pruebas de laboratorio: C4, concentración antigénica de C1-INH y función de C1-INH; en las formas con C1-INH normal, la historia familiar y la genética molecular son clave. El tratamiento se organiza en tres niveles: manejo a demanda de crisis con C1-INH, icatibant o ecallantida; profilaxis a largo plazo con C1-INH, lanadelumab o berotralstat; y profilaxis de corto plazo antes de procedimientos dentales o quirúrgicos. Se conmemora este día porque el retraso diagnóstico sigue siendo real, la vía aérea no espera trámites y el acceso desigual a terapias modernas marca la diferencia entre vivir con miedo o vivir con control.


    Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space


    Encuentra más información en los siguientes enlaces:

    HAEi: https://haei.org/

    MedLine: https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angioedema/

    Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/91378

    NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/hereditary-angioedema/

    Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario: https://www.facebook.com/AEH.Mexico/?locale=es_LA

    HAE day: https://haeday.org/



    #active4HAE

    #DiaMundialAngioedemaHereditario

    #MayoRaro





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  • 16 de mayo, día mundial de los desórdenes congénitos de la glicosilación

    16 de mayo, día mundial de los desórdenes congénitos de la glicosilación
    2026/05/16
    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Esta es la fecha adoptada por las organizaciones internacionales de la comunidad CDG: la World CDG Organization la define explícitamente como “World CDG Day, May 16th”, y explica que la iniciativa se lanzó en 2016 por la Associação Portuguesa CDG junto con CDG CARE y grupos de pacientes de distintos países. CDG CARE añade que el día fue reconocido por primera vez el 16 de mayo de 2016. La elección no fue arbitraria: el 16 de mayo es el cumpleaños del Prof. Jaak Jaeken, el médico que describió a los primeros pacientes con CDG en 1980.Los CDG son los defectos congénitos de la glicosilación: una familia de enfermedades genéticas raras en las que falla la fabricación, el procesamiento o el transporte de los “árboles” de azúcares —glicanos— que se unen a proteínas y lípidos. Esa glicosilación es esencial para el plegamiento, la estabilidad, el tráfico intracelular y la función de muchas moléculas; por eso los CDG suelen ser multisistémicos. La familia sigue creciendo y aquí aparece una primera fuente de incertidumbre útil: según la nosología propuesta en 2024, se habían identificado 200 CDG causados por 189 genes, mientras que el estándar técnico ACMG 2025 los resume como un grupo en expansión de más de 170 enfermedades monogénicas. La diferencia refleja que la clasificación y los criterios de inclusión siguen evolucionando. El subtipo más frecuente es PMM2-CDG, pero los más relevantes desde el punto de vista clínico incluyen también MPI-CDG, PGM1-CDG, SLC35C1-CDG y varios defectos de anclaje de GPI o de tráfico de Golgi. Los síntomas más comunes, según una cohorte natural reciente de 280 personas, fueron retraso del desarrollo/discapacidad (77%), hipotonía (56%) y dificultades de alimentación (42%); en la valoración basal predominaban las afecciones neurológicas, gastrointestinales/hepáticas y musculoesqueléticas. El pronóstico es muy variable: hay formas graves neonatales con mortalidad temprana y otras con supervivencia hasta la edad adulta y discapacidad estable. El diagnóstico combina la sospecha clínica, las pruebas bioquímicas y la confirmación genética. La prueba clásica sigue siendo el perfil de transferrina por isoelectroenfoque; sin embargo, una transferrina normal no excluye un CDG, de modo que hoy el estudio suele completarse con paneles de NGS, exoma/genoma y, en centros expertos, glicómica mediante espectrometría de masas. El tratamiento sigue siendo desigual: para la mayoría de los CDG no hay cura y el manejo es sintomático y multidisciplinario, pero sí existen terapias específicas en algunos subtipos, como manosa en MPI-CDG, galactosa en PGM1-CDG y fucosa en SLC35C1-CDG; además hay ensayos en marcha, como GLM101 para PMM2-CDG. El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar de la Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un doctorado en ciencias, en el área de hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica, Escuela Práctica de Altos Estudios (EPHE-Sorbona), Ministerio de la Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:CDG Care: https://cdgcare.orgWorld CDG Organization: https://worldcdg.org/CDG México: https://cdgmexico.orgCDG Hub: https://www.cdghub.com/events/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/ #StandUnited4CDG#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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