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Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

著者： Jose E Garcia-Ortiz
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En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información?

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Jose E Garcia-Ortiz 科学 衛生・健康的な生活 身体的病い・疾患
エピソード
  • 28 de agosto, día mundial del síndrome Turner

    28 de agosto, día mundial del síndrome Turner
    2026/08/28
    Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, conversamos con el doctor Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito al Centro Médico Nacional del Bajío del IMSS y profesor en Ciencias de la Salud.El síndrome Turner es una condición cromosómica que afecta casi exclusivamente a personas con fenotipo femenino. Se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en todas las células o en una proporción de ellas, lo que se conoce como mosaicismo. No sigue un patrón de herencia mendeliano y la gran mayoría de los casos son esporádicos. El cariotipo clásico asociado a esta alteración es 45,X, aunque existen diversas variantes cromosómicas. Esta pérdida de material genético, particularmente de genes que normalmente escapan a la inactivación del cromosoma X, como el gen SHOX, altera la dosis génica y es responsable de muchas de las manifestaciones físicas y de desarrollo que experimentan las pacientes a lo largo de su vida. Las manifestaciones clínicas de esta condición son multisistémicas y muy variables de una persona a otra. Los signos cardinales y más constantes son la talla baja y la insuficiencia ovárica, lo que conduce a una pubertad ausente o incompleta y a problemas de infertilidad. Además, las pacientes tienen un riesgo elevado de comorbilidades, sobre todo de cardiopatías congénitas como la válvula aórtica bicúspide o la coartación de la aorta. También son frecuentes las alteraciones renales, la pérdida auditiva, el hipotiroidismo autoinmune y ciertas dificultades neurocognitivas en áreas visuoespaciales o matemáticas, aunque la inteligencia general suele ser normal.El abordaje clínico requiere una sospecha temprana ante hallazgos como un higroma quístico prenatal, talla baja inexplicada o retraso puberal. El diagnóstico definitivo se establece mediante un cariotipo en sangre periférica o mediante estudios complementarios, como los microarreglos cromosómicos. Al no existir una cura que revierta la alteración cromosómica, el tratamiento se centra en un manejo multidisciplinario a lo largo de toda la vida. Las intervenciones principales incluyen la administración de hormona de crecimiento recombinante para mejorar la estatura final y la terapia estrogénica para inducir el desarrollo puberal y proteger la salud ósea, además de la vigilancia continua para prevenir y tratar oportunamente las complicaciones cardiovasculares y metabólicas.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Turner Syndrome International Group: https://tsint.org/ Turner Syndrome Global Alliance: https://tsgalliance.org/ Turner Syndrome Society of the United States: https://www.turnersyndrome.org/ Turner Syndrome Foundation: https://turnersyndromefoundation.org/Asociación de Síndrome de Turner México: https://www.facebook.com/TurnerMexico/FEMEXER: https://www.femexer.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/881NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turnerGuías internacionales de Aarhus 2024: https://academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241Guía de práctica clínica México: https://www.actuamed.com.mx/sites/default/files/er_60.pdf#SindromeTurner #EnfermedadesRaras #DiaMundialSindromeTurner Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2

    22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2
    2026/08/22
    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Asociado a SATB2, conversamos con el Dr. Sergio Raygoza de León, médico especialista en genética médica del CRIIT, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Mérida, Yuc., para comprender los desafíos y el manejo de esta condición.El síndrome asociado a SATB2 es un trastorno genético del neurodesarrollo originado por una alteración que reduce o interrumpe la función de una de las dos copias del gen SATB2. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, acompañado de una afectación desproporcionadamente grave del lenguaje expresivo, en la que algunas personas desarrollan muy pocas palabras y otras no logran adquirir una habla funcional. Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías dentales y palatinas, como el paladar hendido, así como hipotonía, alteraciones en la alimentación, epilepsia y una densidad mineral ósea disminuida. El impacto principal recae en el sistema nervioso central, aunque se trata de una condición multisistémica. Para guiar la sospecha clínica, los especialistas emplean la mnemotecnia S.A.T.B.2, que agrupa la afectación grave del habla, las anomalías palatinas y dentales, los problemas de comportamiento y el inicio antes de los dos años de edad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere estudios moleculares, principalmente pruebas de secuenciación, como el exoma, y, en ocasiones, el microarreglo cromosómico o el cariotipo, para identificar la alteración del gen SATB2. Actualmente no existe un tratamiento que corrija la causa genética subyacente, por lo que el manejo es estrictamente sintomático, preventivo y multidisciplinario. Este abordaje involucra a genetistas, pediatras, neurólogos y especialistas en rehabilitación, y se enfoca en tratar complicaciones como las crisis epilépticas, los problemas de deglución y las alteraciones óseas, para mejorar la comunicación, la autonomía y la calidad de vida de los pacientes. La conmemoración de este día, instaurada por la comunidad internacional de familias, busca visibilizar esta condición, fortalecer las redes de apoyo y promover la investigación, eligiendo el 22 de agosto en honor al nacimiento de uno de sus principales investigadores clínicos.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:SATB2 Gene Foundation: https://satb2gene.org/ SATB2 Gene Trust UK: https://satb2gene.org.uk/ SATB2 Connect: https://satb2.org.au/ Asociación SATB2 España: https://www.satb2.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.org.mx/ Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/ GeneReviews, SATB2-Associated Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK458647/Orphanet, síndrome asociado a SATB2: https://www.orpha.net/es/disease/detail/576278NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22326/satb2-associated-disorderClinGen Dosage Sensitivity, SATB2: https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-dosage/HGNC%3A21637OMIM, Glass syndrome: https://omim.org/entry/612313SATB2 Portal: https://satb2-portal.lalresearchgroup.org/#SATB2Awareness #SATB2Support #MySATB2kid #ShowYourSAS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 19 de agosto, día de concientización del síndrome Malan

    19 de agosto, día de concientización del síndrome Malan
    2026/08/19
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome Malan , junto al Dr. Alejandro Rey Vázquez del Campo, médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diagnósticos y educación médica continua para enfermedades raras.El síndrome Malan es un trastorno genético congénito y multisistémico que afecta principalmente al neurodesarrollo y al crecimiento. Sus características centrales incluyen un sobrecrecimiento evidente durante la niñez y la adolescencia, macrocefalia, retraso global del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y dificultades del lenguaje. Además, se presentan rasgos faciales distintivos y, en la edad adulta, aunque la talla puede acercarse al promedio poblacional, persisten los problemas visuales, musculoesqueléticos y conductuales. Esta enfermedad es causada por variantes en el gen NFIX, que codifica el factor nuclear 1 tipo X. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante, siendo la gran mayoría de los casos de origen de novo, aunque en raras ocasiones se ha documentado recurrencia familiar debido a mosaicismo.A pesar de su origen genético, el diagnóstico inicial se basa en la sospecha clínica. Se recomienda considerar el síndrome Malan cuando coexisten al menos cinco de ocho características: sobrecrecimiento prenatal o posnatal, macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas conductuales, rasgos faciales distintivos, edad ósea avanzada o anomalías esqueléticas, constitución corporal delgada y alteraciones oculares. Esta evaluación clínica orienta el abordaje, pero no sustituye la confirmación molecular. El método de diagnóstico confirmatorio se logra mediante la identificación de una variante patogénica en el gen causal mediante secuenciación genómica (panel, exoma o genoma), presente en el 75% de los pacientes. El 25% restante presenta una deleción en el cromosoma 19 que incluye el gen, la cual puede detectarse mediante un microarreglo cromosómico.Actualmente, no existe un tratamiento modificador aprobado para esta enfermedad, por lo que el manejo clínico es sintomático, rehabilitador y preventivo, adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Conviene implementar intervenciones tempranas que incluyan fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y de la comunicación, así como apoyo educativo. Además, puede requerirse terapia cognitivo-conductual para abordar la ansiedad o el trastorno por déficit de atención. El Día de Concientización del Síndrome Malan se conmemora cada 19 de agosto, fecha elegida específicamente por la ubicación del gen NFIX en el cromosoma 19, con el objetivo de aumentar el reconocimiento de la enfermedad, facilitar el acceso al diagnóstico y promover la investigación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Malan Syndrome Foundation: https://www.malansyndrome.org/Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/Malan%20syndrome%20FTNW.pdfRARE-X Malan Syndrome Data Collection Program: https://rare-x.org/malansyndrome/FEMEXER: https://www.femexer.org/AMAERA: https://amaerasociacion.org/OMER: https://omer.mx/GeneReviews - Síndrome Malan relacionado con NFIX: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK605494/OrphaNet: Síndrome de sobrecrecimiento Malan: https://www.orpha.net/en/disease/detail/420179OMIM: https://www.omim.org/entry/614753NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13811/malan-overgrowth-syndromeNORD Malan Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/malan-syndrome/ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A7788#SindromeMalan #MalanSyndromeAwarenessDay #GrowHope4Malan #MalanSunflowers Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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