Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura de secuencias repetidas que incluye segmentos palindrómicos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, más de la mitad del cromosoma Y había estado ausente de la secuencia de referencia GRCh38 y era el último cromosoma humano por completar. En septiembre de 2023, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) publicó la secuencia completa de 62,460,029 pares de bases de un cromosoma Y humano del genoma HG002 (T2T-Y) que corrige múltiples errores en la secuencia previa, agrega más de 30 millones de pares de bases de secuencia a la referencia y presentando las estructuras amplicónicas completas de las familias génicas TSPY, DAZ y RBMY agregando 41 genes codificadores de proteínas adicionales, en su mayoría de la familia TSPY; y un patrón alternante de bloques de satélites humanos 1 y 3 en la región heterocromática Yq12. Este consorcio presentó el T2T-Y completando la secuencia de referencia completa y comprensiva para los 24 cromosomas humanos. En los siguientes dos episodios, conversamos con la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo para desmenuzar el artículo y explorar cómo esta hazaña científica está transformando nuestra comprensión de la evolución humana y las ciencias de la salud, desde una mejor identificación de ancestros hasta el estudio de infertilidad y enfermedades genéticas hereditarias.

La Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo es Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

El artículo que discutimos en este episodio lo puedes descargar aquí: https://www.researchgate.net/publication/373348346_The_complete_sequence_of_a_human_Y_chromosome

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