En este episodio del podcast tenemos el honor de conversar con el Dr. Jorge López Camelo, referente indiscutido en epidemiología genética y salud pública en América Latina, y figura central del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Fundado en 1967, el ECLAMC es una red hospitalaria que ha logrado sostener, a lo largo de décadas, un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas único en su tipo. Gracias a la colaboración entre profesionales de toda la región, el ECLAMC ha generado una de las bases de datos más robustas sobre defectos congénitos, permitiendo no solo describir su frecuencia y distribución, sino también identificar factores de riesgo ambientales y genéticos.

Durante esta conversación, el Dr. López Camelo nos guía a través de la historia del ECLAMC: desde sus inicios impulsados por la visión del Dr. Eduardo Castilla, hasta su consolidación como referente internacional en la vigilancia y la investigación sobre defectos congénitos. Hablamos de los principales hallazgos epidemiológicos surgidos de esta iniciativa, el impacto de los datos en las políticas públicas de salud, y la importancia de sostener una red de investigación colaborativa que respete principios éticos fundamentales, especialmente en contextos de vulnerabilidad social. También exploramos los desafíos que enfrenta el ECLAMC en la actualidad: cómo adaptarse a los cambios tecnológicos, cómo garantizar el recambio generacional de investigadores y cómo seguir impulsando la formación de profesionales comprometidos con la salud infantil y la equidad en la región. Este episodio es una invitación a reflexionar sobre el valor de la cooperación internacional en ciencia, sobre la necesidad de datos locales para tomar decisiones sanitarias informadas, y sobre el rol crucial de redes como el ECLAMC en la construcción de conocimiento desde América Latina para el mundo.

Te invitamos a conocer más del ECLAMC en su página web: http://www.eclamc.org/

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Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. ¿Qué pueden enseñarnos los genes sobre el funcionamiento del cerebro? ¿Cómo se investigan las causas genéticas de enfermedades neurológicas complejas como la epilepsia o las ataxias hereditarias? En este episodio del podcast, nos adentramos en el fascinante mundo de la neurogenética de la mano de una de sus protagonistas más influyentes en América Latina: la Dra. Iscia Lopes-Cendes.

Con una trayectoria de más de tres décadas en investigación, formación y liderazgo académico en Brasil y a nivel internacional, la Dra. Lopes-Cendes nos habla sobre su trabajo científico, los avances más recientes en el estudio de enfermedades neurológicas de origen genético, y el impacto real que tiene la genómica en la vida de los pacientes. La conversación también nos lleva a reflexionar sobre la equidad en el acceso a los diagnósticos genéticos, la importancia de formar redes de colaboración científica en América Latina, y el rol de las mujeres en la construcción de una ciencia más inclusiva y comprometida socialmente. Desde los laboratorios de Campinas hasta las preguntas éticas del futuro, este episodio es una invitación a pensar la ciencia no solo como conocimiento, sino como una herramienta transformadora.

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en De chícharos y habas: conversaciones en genética humana un espacio donde hablamos de genética humana, salud, ciencia y todo lo que se cruza en el camino de la comprensión de lo que somos. En este episodio conversamos con Héctor Amezcua Álvarez, director de la unidad de neurociencias y enfermedades raras en Ipsen, una compañía farmacéutica con un fuerte compromiso en el desarrollo de tratamientos para condiciones poco frecuentes y desafiantes. Con Héctor hablamos del rol que juega la industria en la investigación y el acceso a terapias innovadoras, de cómo la colaboración con organizaciones de pacientes ha transformado la forma en que se desarrollan medicamentos, y de qué podemos esperar en los próximos años en el mundo de las neurociencias y las enfermedades raras hepáticas.

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