En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con el Dr. José María Millán, recién nombrado director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España. El Dr. Millán lidera el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en Valencia, y ha dedicado su carrera al diagnóstico genético y al desarrollo de estrategias terapéuticas para enfermedades neurosensoriales y otras enfermedades raras. Desde este doble rol, investigador y gestor, nos comparte su visión sobre cómo organizar una red nacional de investigación, cómo acortar el tiempo al diagnóstico y qué hace falta para que las terapias lleguen a las personas que las necesitan.

Hablamos de CIBERER como estructura, de la importancia de los biobancos, del papel clave de las asociaciones de pacientes como motor de la investigación, y de los retos para integrar genómica, datos masivos e inteligencia artificial en la práctica clínica diaria. También miramos hacia el futuro: cooperación internacional, oportunidades de colaboración con América Latina y los indicadores que nos dirán si realmente estamos avanzando en el mundo de las enfermedades raras. Éste esun episodio para quienes trabajan en genética y genómica, para profesionales de la salud, pero sobre todo para las personas y familias que viven con enfermedades raras y quieren entender qué se está haciendo —y qué se puede hacer mejor— desde los grandes centros de investigación.

Acompáñanos en esta conversación y súmate a la comunidad que quiere que la investigación en enfermedades raras sea más rápida, más colaborativa y más cercana a los pacientes.

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En este episodio de “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” conversamos con la Dra. Martha Sosa Macías, investigadora titular del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango; es además experta en farmacogenética, sobre un tema tan necesario como incómodo: el papel de la etnicidad en la implementación de la farmacogenética clínica, con foco en México.

Con Martha hablamos de por qué la misma dosis no funciona igual en todos, qué significa realmente “mestizaje” desde la genómica y cómo la falta de datos de nuestras poblaciones puede traducirse en decisiones terapéuticas subóptimas. Comentamos las barreras reales para llevar la farmacogenética a los hospitales —costo, formación médica, sistemas de salud— y el papel de redes como la Red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF) para generar evidencia propia y reducir brechas en la región.

Si te interesa la medicina de precisión, la equidad en salud y entender cómo la historia de nuestras poblaciones se cruza con la forma en que respondemos a los medicamentos, este episodio es para ti.

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En este episodio de “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” conversamos con Eduardo Tarazona-Santos, referente latinoamericano en genética de poblaciones y genómica, sobre una pregunta tan simple como profunda: ¿cómo se ve América Latina desde el genoma?

A partir de su trabajo en Brasil y Perú, exploramos qué nos cuentan nuestros genes sobre el mestizaje latinoamericano, la mezcla de ancestrías indígenas, europeas y africanas, y cómo esa historia impacta hoy en enfermedades complejas, farmacogenómica y medicina de precisión. Hablamos también de los riesgos de usar mal la ancestría genética, de la necesidad de incluir a nuestras poblaciones en los grandes estudios internacionales y de los dilemas éticos del trabajo científico en el sur global. A lo largo del episodio, Eduardo comparte ejemplos concretos de proyectos en la región, reflexiona sobre la formación de nuevas generaciones de genetistas y deja un mensaje claro: sin la diversidad latinoamericana, la genómica está incompleta.

Eduardo Tarazona-Santos es biólogo peruano, formado en la Universidad de Bolonia, máster y doctorado en la UFMG en Brasil. Es profesor asociado en la Universidade Federal de Minas Gerais, donde dirige el Laboratorio de Diversidade Genética Humana y coordina el Laboratório Multiusuário de Genômica; es vice-coordinador de la Red Mineira de Genómica Poblacional y Medicina de Precisión e investigador externo en la Universidad Peruana Cayetano Heredia y participante en iniciativas como EPIGEN-Brazil, Genomas SUS y el Peruvian Genome Project, sobre diversidad genómica y medicina de precisión en Latinoamérica.

Acompáñanos en esta conversación sobre ciencia, historia, identidad y salud en América Latina, y comparte el episodio con quienes quieran entender por qué nuestro mestizaje es, también, un tema de genómica.

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