En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana conversamos con la Dra. Paulina Mabe, médica chilena y referente en errores innatos del metabolismo y enfermedades lisosomales.

A lo largo de la entrevista exploramos qué son estas enfermedades raras, por qué representan un desafío diagnóstico y terapéutico, y cuáles son los avances más recientes en terapias como el reemplazo enzimático, los biomarcadores y la terapia génica. La Dra. Mabe también comparte su experiencia clínica en Chile, su rol como docente e investigadora, y la importancia de construir redes de colaboración para mejorar el acceso y la atención de los pacientes en América Latina.

Un episodio que combina ciencia, experiencia clínica y compromiso humano, pensado para profesionales de la salud, pacientes y cualquier persona interesada en comprender mejor el mundo de las enfermedades raras.

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy llegamos al episodio número 128, y lo hacemos con un invitado ya conocido en el podcast: el Dr. Iván Martínez Duncker, profesor investigador de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos y uno de los mayores referentes internacionales en los desórdenes congénitos de glicosilación (CDG). En este episodio conversaremos con el Dr. Martínez Duncker sobre la importancia de este esfuerzo educativo, los temas que se abordarán, el papel de la colaboración internacional y el impacto que tendrá esta capacitación en la comunidad médica y en las familias que viven con enfermedades raras.

La ocasión lo amerita, porque hablaremos de un proyecto sin precedentes en nuestra región: el Primer Curso Internacional sobre Desórdenes Congénitos de Glicosilación y Enfermedades Lisosomales, que se celebrará de septiembre de 2025 a enero de 2026.Este curso, totalmente en línea y con una duración de 40 sesiones, reunirá a expertos de todo el mundo para profundizar en los fundamentos, diagnóstico y abordaje multidisciplinario de estas enfermedades poco frecuentes. Está dirigido a médicos generales, genetistas, pediatras, internistas, bioquímicos, neurólogos y profesionales de la salud interesados en actualizarse y ampliar sus competencias en este campo.

Lo más importante: ya puedes consultar toda la información y registrarte directamente en el sitio oficial del curso:

https://www.mydnainstitute.com/challenge-page/118ab2fe-b71e-4be2-ab2d-933bd9f55e59?programId=118ab2fe-b71e-4be2-ab2d-933bd9f55e59

Así que acompáñanos en esta charla que abre puertas al conocimiento y a nuevas oportunidades de aprendizaje en genética médica y enfermedades metabólicas raras.

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Bienvenidos a un nuevo episodio en la séptima temporada de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy tenemos el honor de conversar con Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y con Belén Pérez, presidenta del Comité Científico de la AEGH.

El motivo de nuestra charla es el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará del 6 al 10 de octubre de 2025 en Murcia, España. Este encuentro reunirá a especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Iberoamérica y más de 25 sociedades científicas para dialogar sobre los avances más recientes en medicina de precisión, enfermedades raras, terapias avanzadas e inteligencia artificial aplicada a la genómica, además de reforzar las redes de colaboración entre España, Portugal y América Latina.Quédate con nosotros y acompáñanos en esta conversación que promete abrir nuevas perspectivas sobre el presente y el futuro de la genética médica en Iberoamérica.

Si deseas conocer más detalles o inscribirte en el congreso, puedes visitar la página oficial en: 👉 geneticaiberoa2025.com.

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