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Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

著者： Jose E Garcia-Ortiz
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En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información?

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Jose E Garcia-Ortiz 科学 衛生・健康的な生活 身体的病い・疾患
エピソード
  • 23 de octubre, día de concientización del síndrome PURA

    23 de octubre, día de concientización del síndrome PURA
    2026/10/23
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta emisión conmemoramos el Día de Concientización sobre el Síndrome PURA, que se celebra el 23 de octubre, y conversamos con el Dr. Israel Enrique Crisanto López, médico genetista adscrito al Hospital General Regional número 36 del IMSS 'Carmen Serdán de Alatriste' en Puebla, quien nos explica con claridad los fundamentos genéticos, la sospecha diagnóstica y el abordaje interdisciplinario de esta enfermedad.El síndrome PURA, también denominado trastorno del neurodesarrollo relacionado con PURA, es una enfermedad genética ultrarrara con patrón de herencia autosómica dominante que suele deberse a una variante de novo en estado heterocigoto en el gen PURA. Este gen codifica la proteína Pur-alfa, un factor que interactúa con el ADN y el ARN para regular la transcripción, el transporte citoplasmático del ARN ribosómico, la maduración neuronal y la mielinizaciónposnatal del sistema nervioso central. Desde los primeros días de vida, el cuadro clínico se caracteriza por una marcada hipotonía neonatal, letargia pronunciada, dificultades graves para la succión y la deglución que condicionan problemas de alimentación, así como episodios recurrentes de apnea e hipoventilación. Conforme avanza la infancia, se consolidan el retraso global del desarrollo, la discapacidad intelectual moderada a profunda y una grave limitación del lenguaje oral expresivo, en contraste con una capacidad de comprensión y comunicación receptiva que con frecuencia se mantiene más conservada. Al menos la mitad de las personas diagnosticadas experimentan crisis epilépticas, que pueden ser farmacorresistentes, junto con movimientos anormales no epilépticos, como mioclonías o discinesias, que requieren una diferenciación electroclínica precisa mediante videoencefalografía. Dado que no existen criterios clínicos patognomónicos universales, la confirmación diagnóstica requiere pruebas de biología molecular. La sospecha médica orienta el uso prioritario de la secuenciación del exoma en trío, de paneles multigénicos para trastornos del neurodesarrollo o del genoma completo, mientras que el microarreglo cromosómico permite identificar deleciones en la región 5q31.3 que comprometen a este y otros genes vecinos. En la actualidad no existe una terapia farmacológica curativa ni modificadora de la patología, por lo que la atención se fundamenta en un manejo multidisciplinario que integra neurología, genética médica, neumología, apoyo nutricional, fisioterapia continua y la implementación temprana de herramientas de comunicación aumentativa y alternativa.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:PURA Syndrome Foundation:https://purasyndrome.org/PURA Foundation Australia: https://www.purafoundation.au/PURA Syndrome Deutschland: https://pura-deutschland.de/Fundacja PURA Polska: https://fundacjapura.pl/FEMEXER: https://www.femexer.org/OMER: https://omer.mx/AMAER: https://amaerasociacion.org/GeneReviews - PURA-Related Neurodevelopmental Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK426063/Orphanet - Síndrome PURA: https://www.orpha.net/en/disease/detail/438213NIH GARD en español: síndrome PURA: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13454/sindrome-puraMedlinePlus Genetics: PURA syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pura-syndrome/Registro Global de Pacientes PURA: https://purasyndrome.org/research/patient-registry/OrphanAnesthesia: recomendaciones para síndrome PURA: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/pura-syndrome.html#EnfermedadesRaras #SindromePURA #PURAAwareness Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 23 de octubre, día de concientización del síndrome Kabuki

    23 de octubre, día de concientización del síndrome Kabuki
    2026/10/23
    Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome Kabuki, conversamos con el Dr. Jorge Román Corona Rivera, encargado del servicio de genética del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca y profesor investigador del Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, del Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara.El síndrome Kabuki es un trastorno congénito y multisistémico que puede comprometer el desarrollo neurológico, el crecimiento, las estructuras craneofaciales, el esqueleto, el corazón, la audición y la respuesta inmunitaria. Sus manifestaciones aparecen desde el nacimiento o la infancia y varían ampliamente: pueden incluir hipotonía infantil, dificultades de alimentación, retraso motor y del lenguaje, discapacidad intelectual generalmente leve a moderada, talla baja posnatal, rasgos faciales característicos, anomalías esqueléticas y persistencia de almohadillas fetales en las yemas de los dedos. También pueden presentarse cardiopatía congénita, pérdida auditiva, alteraciones palatinas y dentales, problemas renales o urinarios, hipoglucemia por hiperinsulinismo, convulsiones y alteraciones endocrinas o inmunológicas. No todas las personas presentan el mismo conjunto de signos, por lo que la valoración debe ser individualizada. La enfermedad se relaciona principalmente con variantes patogénicas en los genes KMT2D y KDM6A: el primero explica aproximadamente el 75 % de los casos y el segundo, cerca del 3–5 %. Las variantes de KMT2D se asocian con herencia autosómica dominante, mientras que las de KDM6A se relacionan con herencia ligada al X; la mayoría de las variantes de KDM6A aparecen de novo, sin antecedentes familiares previos. La sospecha clínica se basa en la combinación de dificultades del desarrollo con la facies típica, anomalías esqueléticas, almohadillas fetales persistentes y otras características cardinales. La confirmación se realiza mediante secuenciación genética y análisis de deleciones o duplicaciones de KMT2D y KDM6A; si el resultado inicial es negativo, pueden utilizarse un panel multigénico, el exoma, el genoma o una firma epigenética de metilación, junto con la valoración clínica. Actualmente no existe una cura ni un medicamento aprobado que corrija la causa molecular. El tratamiento previene complicaciones y atiende las necesidades de cada persona mediante apoyo nutricional, terapias de alimentación, fisioterapia, terapia ocupacional y de lenguaje, apoyos educativos, auxiliares auditivos, correcciones quirúrgicas y atención de diversas especialidades. Por ello, el manejo multidisciplinario y la vigilancia se mantienen a lo largo de toda la vida. Se estima una frecuencia cercana a 1 por cada 32 000 nacidos vivos, aunque las cifras varían entre estudios y puede existir subdiagnóstico.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/All Things Kabuki: https://www.allthingskabuki.org/Kabuki UK: https://kabukiuk.org.uk/ Kabuki Count: https://kabukicount.com/es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Orphanet — ficha ORPHA 2322: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2322GeneReviews — Kabuki Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/Consenso diagnóstico internacional: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625GARD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6810/kabuki-syndromeNORD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/kabuki-syndrome/#KabukiSyndromeAwarenessDay #EnfermedadesRaras #SindromeKabuki Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 20 de octubre, día de concientización de la osteoporosis

    20 de octubre, día de concientización de la osteoporosis
    2026/10/20
    Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 20 de octubre, Día de Concientización sobre la Osteoporosis, conversamos con el Dr. Juan Carlos Pérez Barba, jefe de la Clínica de Climaterio de la UMAE Hospital de Gineco-Obstetricia, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, México.La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica que reduce la resistencia ósea y aumenta el riesgo de fracturas por fragilidad. Aunque la osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia es frecuente y no debe considerarse una enfermedad rara, el enfoque de este contenido se centra en la osteoporosis de inicio temprano y en la fragilidad ósea asociada a enfermedades raras. Cuando las fracturas aparecen durante la infancia, la adolescencia o la adultez joven, se repiten con traumatismos de baja energía, existen antecedentes familiares o se acompañan de rasgos de otros sistemas, puede ser necesario investigar una causa hereditaria o una enfermedad sistémica poco frecuente. Entre las formas primarias raras se han descrito alteraciones en genes como COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, PLS3 y SGMS2; también hay enfermedades raras que debilitan el hueso de manera secundaria. El diagnóstico integra la historia de fracturas, los antecedentes familiares, la exploración clínica y una densitometría ósea (DXA), que mide la densidad mineral en sitios como la columna lumbar y la cadera; según el caso, puede estudiarse el antebrazo distal y realizarse una evaluación vertebral. En niñas, niños y adolescentes, una densidad baja por sí sola no confirma osteoporosis: la interpretación debe ajustarse a la edad, el tamaño corporal, las fracturas y los criterios pediátricos. Cuando el fenotipo lo sugiere, los análisis de laboratorio ayudan a descartar causas secundarias y un panel multigénico, exoma o genoma puede contribuir a la confirmación clínico-molecular. El tratamiento depende de la causa, la edad, el riesgo de fractura y las características de cada persona. Incluye medidas de salud ósea, como el aporte adecuado de calcio y vitamina D, el ejercicio adaptado, el fortalecimiento óseo y la prevención de caídas. El especialista explica que existen tratamientos antirresortivos, que reducen la pérdida ósea, y tratamientos osteoformadores, orientados a formar hueso nuevo; en determinados pacientes pueden considerarse bisfosfonatos u otros fármacos, siempre con valoración médica y seguimiento individualizado. En las formas raras, el abordaje puede requerir endocrinología, genética clínica, ortopedia, rehabilitación, nutrición y otras especialidades. Reconocer las fracturas a tiempo permite investigar la causa, iniciar la prevención secundaria y reducir el riesgo de nuevas fracturas.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/World Osteoporosis Day — Get involved: https://www.worldosteoporosisday.org/get-involvedWorld Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/resources/campaign-toolsInternational Osteoporosis Foundation: https://www.osteoporosis.foundation/health-professionals/about-osteoporosisEuropean Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND): https://ernbond.eu/about-ern-bond/Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://oif.org/Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: https://oife.org/Asociación Mexicana de Metabolismo Óseo y Mineral (AMMOM): https://www.ammom.org/Osteoporosis México: https://www.osteoporosismexico.org/Angelitos de Cristal, I.A.P.: https://angelitosdecristal.org/quienes-somos/International Society for Clinical Densitometry, posiciones pediátricas: https://iscd.org/learn/official-positions/pediatric-positions/IOF Skeletal Rare Disorders Training Course: https://www.osteoporosis.foundation/iof-skeletal-rare-disorders-training-course#WorldOsteoporosisDay #BuildProtectStrengthenYourBones #Osteoporosis Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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