23 de octubre, día de concientización del síndrome Kabuki

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome Kabuki, conversamos con el Dr. Jorge Román Corona Rivera, encargado del servicio de genética del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca y profesor investigador del Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, del Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara.El síndrome Kabuki es un trastorno congénito y multisistémico que puede comprometer el desarrollo neurológico, el crecimiento, las estructuras craneofaciales, el esqueleto, el corazón, la audición y la respuesta inmunitaria. Sus manifestaciones aparecen desde el nacimiento o la infancia y varían ampliamente: pueden incluir hipotonía infantil, dificultades de alimentación, retraso motor y del lenguaje, discapacidad intelectual generalmente leve a moderada, talla baja posnatal, rasgos faciales característicos, anomalías esqueléticas y persistencia de almohadillas fetales en las yemas de los dedos. También pueden presentarse cardiopatía congénita, pérdida auditiva, alteraciones palatinas y dentales, problemas renales o urinarios, hipoglucemia por hiperinsulinismo, convulsiones y alteraciones endocrinas o inmunológicas. No todas las personas presentan el mismo conjunto de signos, por lo que la valoración debe ser individualizada. La enfermedad se relaciona principalmente con variantes patogénicas en los genes KMT2D y KDM6A: el primero explica aproximadamente el 75 % de los casos y el segundo, cerca del 3–5 %. Las variantes de KMT2D se asocian con herencia autosómica dominante, mientras que las de KDM6A se relacionan con herencia ligada al X; la mayoría de las variantes de KDM6A aparecen de novo, sin antecedentes familiares previos. La sospecha clínica se basa en la combinación de dificultades del desarrollo con la facies típica, anomalías esqueléticas, almohadillas fetales persistentes y otras características cardinales. La confirmación se realiza mediante secuenciación genética y análisis de deleciones o duplicaciones de KMT2D y KDM6A; si el resultado inicial es negativo, pueden utilizarse un panel multigénico, el exoma, el genoma o una firma epigenética de metilación, junto con la valoración clínica. Actualmente no existe una cura ni un medicamento aprobado que corrija la causa molecular. El tratamiento previene complicaciones y atiende las necesidades de cada persona mediante apoyo nutricional, terapias de alimentación, fisioterapia, terapia ocupacional y de lenguaje, apoyos educativos, auxiliares auditivos, correcciones quirúrgicas y atención de diversas especialidades. Por ello, el manejo multidisciplinario y la vigilancia se mantienen a lo largo de toda la vida. Se estima una frecuencia cercana a 1 por cada 32 000 nacidos vivos, aunque las cifras varían entre estudios y puede existir subdiagnóstico.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/All Things Kabuki: https://www.allthingskabuki.org/Kabuki UK: https://kabukiuk.org.uk/ Kabuki Count: https://kabukicount.com/es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Orphanet — ficha ORPHA 2322: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2322GeneReviews — Kabuki Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/Consenso diagnóstico internacional: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625GARD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6810/kabuki-syndromeNORD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/kabuki-syndrome/#KabukiSyndromeAwarenessDay #EnfermedadesRaras #SindromeKabuki Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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