Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Las enfermedades no diagnosticadas son condiciones médicas cuyos síntomas o signos no han sido identificados o reconocidos por un profesional de la salud. Estas condiciones pueden permanecer sin diagnóstico por diversas razones, incluyendo: Síntomas atípicos, algunas enfermedades pueden presentar síntomas que no son evidentes o que se asemejan a otras condiciones más comunes; falta de pruebas adecuadas, puede que no existan pruebas diagnósticas accesibles o precisas para algunas enfermedades; conocimientos limitados, algunos profesionales de la salud pueden no estar familiarizados con ciertas enfermedades raras o emergentes; y variabilidad en la presentación, las enfermedades pueden manifestarse de manera diferente en distintas personas, lo que puede dificultar su diagnóstico. El diagnóstico temprano es crucial para el tratamiento efectivo, por lo que es importante consultar a un médico si se experimentan síntomas persistentes o inusuales. Si sospechas que una enfermedad puede no estar diagnosticada, es recomendable buscar una segunda opinión o consultar a un especialista.

Esta fecha está dedicada a aumentar la conciencia sobre estas enfermedades que desafían la detección y diagnóstico convencionales. En un mundo donde el acceso a la atención médica es más accesible que nunca, aún enfrentamos el desafío de identificar y tratar enfermedades que se ocultan en las sombras, desafiando a pacientes y profesionales de la salud por igual. En este día de reflexión y acción, exploraremos las complejidades de las enfermedades no diagnosticadas, desde los síntomas vagos y variables hasta las dificultades para acceder a pruebas y tratamientos adecuados.

En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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