Understanding the Fragile X Premutation (Dr. Jonathan Cohen)

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このコンテンツについて

Presented by Dr. Jonathan Cohen, MD, Medical Director of Fragile X Alliance Clinic and Genetic Clinics Australia, and introduced by Andrea Lee, Executive Director of the Fragile X Society of New Zealand, this episode provides a comprehensive update on the current understanding of the Fragile X (FMR1) premutation.

Dr. Cohen delves into Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), with a particular focus on FX-Associated Neuropsychiatric Disorders (FXAND). The discussion also includes a brief overview of Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) and Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS).

We extend our gratitude to the Qantas Foundation Side by Side grant program for supporting the production of this valuable webinar.