In dieser Folge der Hämatologie Shortcasts, aufgezeichnet auf der DGHO-Jahrestagung in Köln, spricht Dr. Richard Schabath mit Priv.-Doz. Dr. Gregor Hörmann über die Mastozytose – eine seltene, aber komplexe hämatologische Erkrankung.

Das Gespräch beleuchtet die aktuellen Diagnosekriterien, die entscheidende Rolle der Histopathologie und der KIT-D816V-Mutation, sowie die Bedeutung neuer molekularer Methoden wie der Rolling Cycle Amplification (RCA). Hörmann erklärt, wie Zusatzmutationen (z. B. SF3B1, TET2) Aufschluss über Prognose und Krankheitsverlauf geben und warum eine negative Serum-Tryptase eine Mastozytose nicht ausschließt.

Darüber hinaus wird auf das Therapiemonitoring mit Tyrosinkinase-Inhibitoren, die Interpretation der Allelfrequenz, und die Notwendigkeit einer besseren Awareness in der Praxis eingegangen – insbesondere bei Patienten mit Anaphylaxie, kutaner Mastozytose oder unklaren hämatologischen Befunden.

Eine informative Episode für alle, die sich für präzisionsmedizinische Diagnostik und moderne Therapiekonzepte bei Mastozytose interessieren.

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