No Cromossomo em Foco, o Érico Pimentel (Medicina/UNICAMP | FAPESP) explica por que cromossomos em anel podem mudar o jogo no fenótipo.

Destaques rápidos: • Instabilidade mitótica mosaico dinâmico • Comparação: anel × deleções puras (14q/22q) • Anel 14: epilepsia refratária (não vista nos casos sem anel) • Anel 22: tumores do SNC ligados ao NF2 (efeito “primeiro hit”) • Pesquisa feita no Depto. de Genética Médica – UNICAMP (Prof. Dr. Tarcísio Paiva Vieira)

Dá o play e vem entender como o anel pode agravar o fenótipo além das deleções terminais.
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Beatriz Ferreira da Silva (biomédica, doutoranda INCA) explicou como a expressão de STAG2 se conecta à instabilidade cromossômica na SMD.

Highlights rápidos • 97 biópsias de medula (IHQ) • 67% com STAG2↓ (global) • Em cariótipo alterado: ~70% com STAG2↓ • Ligações fortes: +8 (trisomia 8) (~86%) e cariótipo complexo (~82–83%) • Ponto chave: STAG2↓ pode ser evento precoce e ajudar na estratificação • Vantagem: método já presente na rotina (IHQ em biópsia)

Dá play e vê como biologia de coesina → clínica na SMD.

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No Cromossomo em Foco, o Pedro Vinícius Macedo (UFPR) conta como elementos transponíveis “pegam carona” pelo genoma e o que descobriu em Xenopus tropicalis .

Destaques rápidos:

• Trabalho premiado na Reunião Brasileira de Genética e Citogenômica

• Mapa de um cluster no cromossomo 8 com evolução mista (concerted + birth-and-death)

• Por que isso explica como o genoma muda (e por que isso impacta saúde e evolução)

• A realidade da pós-graduação: sem romantização, com acolhimento

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No Cromossomo em Foco, a Isadora Cardoso Soares (UFLA) — premiada na Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica — conta como investigar a meiose em forrageiras do gênero Urochloa ajuda o melhoramento.

Destaques:

• Poliploidia e possível formação de cromossomo extra → pareamentos irregulares

• FISH com sondas de DNA satélite para diferenciar subgenomas (A/B)

• Achados: uni/bi/multivalentes, cromossomos atrasados e micronúcleos

• Impacto real: escolher acessos com meiose estável = cruzamentos mais eficientes e cultivares melhores

• Pós-graduação sem filtro: método, recomeços e persistência

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Bioinformática pode parecer um mundo distante para quem vive a biologia no microscópio, mas Guilherme Targino Valente mostra que essa é uma fronteira inevitável. Doutor em Genética, com experiência internacional e atuação no Núcleo de Inteligência Artificial do HC de Botucatu, ele revela no Cromossomo em Foco como dados e algoritmos estão mudando a forma de entender doenças e desenvolver tratamentos.

Do Projeto Genoma Humano à biologia de sistemas aplicada a pacientes pediátricos, Guilherme abre bastidores de pesquisas que unem ciência, tecnologia e impacto real na saúde. E ainda deixa um recado direto: fugir da bioinformática não é mais uma opção para quem está nas ciências da vida.

🎧 Dê o play e descubra como a próxima grande descoberta da genética pode estar escondida em uma linha de código.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

A história da Daniela Borralho com a citogenética começa onde muitos só passam de forma rápida: um congresso acadêmico. Ali, ela encontrou a área que mudaria sua vida. Hoje, com experiência sólida em genética biomédica e à frente da vice-presidência da Associação Latino-Americana de Genômica Humana, ela compartilha no Cromossomo em Foco como paixão, tecnologia e networking transformam o dia a dia dos laboratórios.

Ela fala sobre automação, inteligência artificial, padronização entre países, e sobre como manter a essência humana num campo cada vez mais tecnológico. É um episódio para quem vive a genética e para quem quer entender o futuro dessa ciência.

🎧 Aperte o play e conheça a trajetória de quem está ajudando a escrever o próximo capítulo da citogenética.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

Entre longas horas de laboratório e a intensidade de um doutorado iniciado em plena pandemia, Bianca Arcaro Topázio encontrou na citogenética um caminho para responder perguntas que mudam vidas.

Bióloga, mestre em Genética pela UFBA e doutoranda em Ciências da Saúde na UnB, Bianca coordenou uma pesquisa com 100 pacientes do sexo feminino, todas com suspeita de deficiência intelectual e cariótipo convencional normal. Ao apostar na análise cromossômica por microarranjos (CMA), alcançou uma taxa de diagnóstico de 35% — muito acima da média registrada na literatura.

“Quando você entrega um diagnóstico e vê o rosto das famílias se transformando... é isso que me move.”

Entre descobertas científicas, histórias de vida e a defesa de que todas as metodologias genéticas devem atuar em conjunto, Bianca lembra que por trás do jaleco há também espaço para autocuidado, afeto e propósito.

🎧 Ouça o episódio e entenda como dedicação, método e empatia podem transformar a genética em um instrumento de impacto real.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

Nem sempre o DNA conta toda a história à primeira vista. Carolina Gama Nascimento, biomédica geneticista e doutoranda pela Unicamp, mostra no Cromossomo em Foco como alterações cromossômicas equilibradas e rearranjos complexos podem esconder segredos capazes de explicar fenótipos raros.

Do uso do mapeamento óptico do genoma (OGM) para revelar detalhes invisíveis ao cariótipo, até casos marcantes em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual, Carolina traz ciência de ponta aliada a um propósito claro: traduzir descobertas para melhorar vidas.

“Às vezes, achamos que o rearranjo é simples, mas a verdade está em um detalhe microscópico.”

🎧 Ouça o episódio e entenda como investigações genéticas profundas podem mudar diagnósticos e abrir novas possibilidades para a medicina.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética