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LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA

LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA

著者： [EDUNEXT] Università degli Studi di Pavia
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Un dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa attraverso la diagnosi molecolare e arriva alle nuove possibilità offerte dalle terapie mirate.Copyright 2026 LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA
エピソード
  • [08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica

    [08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica
    2026/05/26
    Una guida per orientarsi tra trial clinici e pratica quotidiana nelle malattie neuromuscolari. Bianca e Michele accompagnano l’ascoltatore in una panoramica sulle terapie già approvate e sulle prospettive future.
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  • [07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR

    [07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR
    2026/05/26
    Un caso di amiloidosi TTR per raccontare una malattia genetica dell’adulto a coinvolgimento multisistemico. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore tra riconoscimento clinico, diagnosi genetica e strategie terapeutiche mirate.
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    1分未満
  • [06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe

    [06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe
    2026/05/26
    Dallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica della malattia nell'epoca della terapia enzimatica sostitutiva.
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