エピソード

  • [08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica

    [08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica
    2026/05/26
    Una guida per orientarsi tra trial clinici e pratica quotidiana nelle malattie neuromuscolari. Bianca e Michele accompagnano l’ascoltatore in una panoramica sulle terapie già approvate e sulle prospettive future.
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  • [07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR

    [07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR
    2026/05/26
    Un caso di amiloidosi TTR per raccontare una malattia genetica dell’adulto a coinvolgimento multisistemico. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore tra riconoscimento clinico, diagnosi genetica e strategie terapeutiche mirate.
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  • [06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe

    [06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe
    2026/05/26
    Dallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica della malattia nell'epoca della terapia enzimatica sostitutiva.
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  • [05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoce

    [05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoce
    2026/05/26
    Un episodio dedicato alla SMA per spiegare come la diagnosi precoce sia elemento centrale della presa in carico. Michele e Bianca mostrano come il tempo possa influenzare l'accesso alla terapia e outcome clinici.
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  • [04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie

    [04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie
    2026/05/26
    Un caso di distrofinopatia X-linked per comprendere come la diagnosi molecolare possa orientare le scelte terapeutiche. Michele e Bianca spiegano il concetto di frame di lettura e il ruolo delle terapie variant-specific.
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  • [03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie

    [03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie
    2026/05/26
    Un viaggio nella complessità delle neuropatie ereditarie. Bianca e Michele esplorano variabilità clinica, penetranza, espressività e correlazioni genotipo-fenotipo.
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  • [02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti

    [02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti
    2026/05/26
    Dal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varianti.
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  • [01] Quando il fenotipo orienta il genotipo

    [01] Quando il fenotipo orienta il genotipo
    2026/05/26
    Un percorso dal letto del paziente al sospetto genetico, attraverso pattern di debolezza, età d’esordio e familiarità. Michele e Bianca guidano l’ascoltatore nella costruzione di un quesito diagnostico chiaro e clinicamente orientato.
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