エピソード

  • Mastocitosis, de la piel a cualquier parte del cuerpo

    Mastocitosis, de la piel a cualquier parte del cuerpo
    2024/06/21
    Las mastocitosis son un grupo de enfermedades poco frecuentes con una gran variedad de síntomas que impactan directamente en la calidad de vida. Pilar Fernández fue diagnosticada a los 25 años, aunque presentaba síntomas desde el principio. Ella sufre mareos, ausencias, dolor articular y manchas en la piel. Como cuenta en este episodio de Historias Poco Frecuentes, su hijo también ha desarrollado otro tipo de mastocitosis
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    3 分
  • Enfermedad de Addison y la condena por falta de la hormona del estrés

    Enfermedad de Addison y la condena por falta de la hormona del estrés
    2024/06/07
    La enfermedad de Addison así como otras insuficiencias suprarrenales sufren importantes retrasos diagnósticos que ante una crisis suprarrenal puede llegar a ser mortal. Estas patologías se caracterizan por la falta de producción de hormonas como el cortisol o la aldosterona. “Hay personas que sí consiguen una vida normal, pero otras que no”, señala en este capítulo Teresa Valencia, presidenta de Adisen y paciente de insuficiencia suprarrenal
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    5 分
  • El síndrome de Mowat Wilson: “A sus 15 meses de edad ni se desplaza ni gatea”

    El síndrome de Mowat Wilson: “A sus 15 meses de edad ni se desplaza ni gatea”
    2024/05/24
    En este episodio de Historias Poco Frecuentes hablamos con Luz, madre de Nacho que tiene 15 meses y está diagnosticado con el síndrome de Mowat Wilson, una patología poco frecuente de origen genético y sin cura. 40 personas están disgnosticadas de esta enfermedad que afecta a la capacidad intelectual y motora de estos pacientes
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    4 分
  • Ataxias: de la falta de avances a rehusar las actividades sociales

    Ataxias: de la falta de avances a rehusar las actividades sociales
    2024/05/10
    Carlos lleva 18 años diagnosticado de ataxia autosómica dominante. Un diagnóstico que llegó tras años de síntomas, los primeros cuando tenía 23 años. “Al ir a correr notaba que tenía dificultades y las achaqué a las zapatillas, pero era debido a lo que venía detrás”. En Historias Poco Frecuentes desgrana lo que supone esta patología y todo aquello que se ha de mejorar en su abordaje
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    5 分
  • La fibrodisplasia osificante, los “hombres de piedra"

    La fibrodisplasia osificante, los “hombres de piedra"
    2024/04/26
    En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, abordamos junto al Dr. Javier Bachiller Corral, Jefe de Sección del Servicio de Reumatología en el Hospital Universitario Ramón y Cajal la fibrodisplasia osificante. Se trata de una enfermedad que genera la osificación de los tejidos blandos, creando un segundo esqueleto que provoca una reducción de movilidad. A estos pacientes se ajusta la definición de "hombres de piedra"
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    4 分
  • Historias Poco Frecuentes: La enfermedad de Castleman

    Historias Poco Frecuentes: La enfermedad de Castleman
    2024/04/12
    El Dr. Alberto González, especialista en Medicina Interna del Hospital Ramón Cajal, aborda la enfermedad de Castleman, una patología compleja y de difícil definición que causa tumores no cancerígenos, pero tampoco benignos. Si un diagnóstico temprano estos pacientes, principalmente los tipos multicéntricos, es decir, sitémicos, pueden acabar en la UCI e incluso fallecer.
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    6 分
  • Eric, uno de los cuatro niños con heteroplasia ósea progresiva

    Eric, uno de los cuatro niños con heteroplasia ósea progresiva
    2024/03/27
    Eric Tello tiene 16 años, necesita ayuda para levantarse y lleva tres años sin poder escribir. Sufre heteroplasia ósea progresiva que en España afecta a cuarto personas, incluido él, y en el mundo a unas 165. Una patología ultrarrara que abordamos en este episodio de Historias Poco Frecuentes con Eric y su madre Esmeralda Valente.
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    5 分
  • Vega, la niña con gangliosidosis GM1 infantil

    Vega, la niña con gangliosidosis GM1 infantil
    2024/03/15
    Vuelve a sonreír, e incluso fija la mirada. Vega tiene 26 meses, es decir, 2 años y 2 meses y sus padres están observando que la patología neurodegenerativa y ultrarrara que sufre se está estabilizando. Es la gangliosidosis GM1 infantil, una patología neurodegenerativa grave. En este capítulo de Historias Poco Frecuentes abordamos esta enfermedad
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    4 分