Описание эпизода 1

В данном эпизоде мы рассматриваем редкое генетическое состояние на основе научной статьи.

«Атипичные проявления у новорождённого с дупликацией de novo 17p11.2p13.2: клинический случай»,

авторы — Shravan Kumar Katam и соавт., опубликованной в журнале Annals of Genetics and Genetic Disorders (ноябрь 2021 г.).

В статье представлен клинический случай новорождённого с уникальной хромосомной дупликацией. В эпизоде обсуждаются особенности клинической картины и генетические аспекты, имеющие значение для ведения редких врождённых заболеваний.

Слушатели узнают, каким образом современные достижения в области генетики способствуют диагностике сложных состояний в неонатальной практике и расширяют возможности оказания медицинской помощи новорождённым.

🔗 Ссылка на статью:

https://www.remedypublications.com/annals-of-genetics-genetic-disorders-abstract.php?aid=8252

Episode 1 description: In this episode, we explore a rare genetic condition from the article

“Atypical Features in a Neonate with de novo 17p11.2p13.2 Duplication Syndrome - A Case

Report” by Shravan Kumar Katam et al., published in the Annals of Genetics and Genetic

Disorders (November 2021). The case involves a neonate with a unique chromosomal

duplication. We discuss the clinical presentation and genetic insights for managing rare

congenital disorders. Tune in to learn how advances in genetics are transforming neonatal care.

Listeners will gain valuable insights into the role of genetic research in diagnosing complex

conditions.

Article link 🔗 https://www.remedypublications.com/annals-of-genetics-genetic-disorders-abstract.php?aid=8252