Con este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana cerramos la séptima temporada del podcast y hablamos de algo que está cambiando la manera en que entendemos los tratamientos: la farmacogenética aplicada a poblaciones latinoamericanas y afrodescendientes, y su vínculo directo con la equidad en salud.

Nuestro invitado es Caíque Manóchio Nunes da Silva, biólogo, maestro en Ciencias de la Salud y doctorando en Genética, integrante del Grupo de Pesquisa em Genética de Populações e Farmacogenética de la Universidade Federal do Triângulo Mineiro (UFTM) en Brasil. Su trabajo explora cómo la ancestralidad genética influye en variantes de genes clave —como ESR1, asociado al cáncer de mama y la respuesta a inhibidores de aromatasa— y cómo esa diversidad impacta la eficacia y seguridad de los tratamientos en poblaciones históricamente subrepresentadas. Por esta línea de investigación, que evidencia las desigualdades en la medicina personalizada cuando se ignora la diversidad latinoamericana, Caíque fue reconocido con el Premio 2025 “Dr. José María Cantú Garza” en Farmacogenética: Salud, Medicamentos y Etnicidad en Poblaciones Latinoamericanas.

En la conversación abordamos: ¿Qué es la farmacogenética y por qué no basta con usar datos de poblaciones europeas? Cómo la ancestría subcontinental y variantes como las de ESR1 y DPYD pueden marcar la diferencia entre un tratamiento eficaz y una toxicidad grave. El riesgo de que la medicina de precisión amplíe las brechas si no incluye a nuestras poblaciones. Los desafíos reales para llevar la farmacogenética del artículo científico al hospital en América Latina. Un episodio para escuchar con calma si te interesan la oncología, la farmacogenómica, la diversidad genética, la bioética… o simplemente te preocupa que la ciencia sirva a todas las personas, y no solo a unas cuantas.

¡Gracias por tu preferencia y espera ya la temporada 8!

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En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Lluís Montoliu, biólogo y genetista, investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y miembro de CIBERER-ISCIII, donde lleva décadas trabajando en enfermedades raras, especialmente en el albinismo, utilizando modelos animales y herramientas de edición genómica como CRISPR.

Hablamos de qué es realmente el albinismo más allá del color de la piel, de por qué es una enfermedad rara compleja, de lo que los pacientes le han enseñado y de cómo los modelos animales ayudan a entender mejor la visión, la pigmentación y las complicaciones asociadas. Lluís nos explica, con su estilo claro y directo, qué hace CRISPR, qué ha cambiado en los laboratorios con esta tecnología y hasta dónde llegan hoy las posibilidades reales de la edición genómica en enfermedades raras. También entramos en un terreno que le apasiona: la ética y la responsabilidad en el uso de estas herramientas. ¿Todo lo que podemos hacer deberíamos hacerlo? ¿Cómo se regula y se comunica una tecnología que avanza más rápido que las leyes y los titulares de prensa?

Finalmente, hablamos de divulgación científica, de por qué decidió acercarse cada vez más a la sociedad y de qué podemos aprender, desde Europa y América Latina, para que la genética y la genómica sirvan mejor a las personas con enfermedades raras. Un episodio para escuchar con calma, tomar notas y hacerse buenas preguntas sobre el futuro de la genética humana.

#Podcast

#GenéticaHumana

#CRISPR

#EdiciónGenética

#Ética

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En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con el Dr. José María Millán, recién nombrado director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España. El Dr. Millán lidera el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en Valencia, y ha dedicado su carrera al diagnóstico genético y al desarrollo de estrategias terapéuticas para enfermedades neurosensoriales y otras enfermedades raras. Desde este doble rol, investigador y gestor, nos comparte su visión sobre cómo organizar una red nacional de investigación, cómo acortar el tiempo al diagnóstico y qué hace falta para que las terapias lleguen a las personas que las necesitan.

Hablamos de CIBERER como estructura, de la importancia de los biobancos, del papel clave de las asociaciones de pacientes como motor de la investigación, y de los retos para integrar genómica, datos masivos e inteligencia artificial en la práctica clínica diaria. También miramos hacia el futuro: cooperación internacional, oportunidades de colaboración con América Latina y los indicadores que nos dirán si realmente estamos avanzando en el mundo de las enfermedades raras. Éste esun episodio para quienes trabajan en genética y genómica, para profesionales de la salud, pero sobre todo para las personas y familias que viven con enfermedades raras y quieren entender qué se está haciendo —y qué se puede hacer mejor— desde los grandes centros de investigación.

Acompáñanos en esta conversación y súmate a la comunidad que quiere que la investigación en enfermedades raras sea más rápida, más colaborativa y más cercana a los pacientes.

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#GenéticaHumana

#CIBERER

#EnfermedadesRaras

#Iberoamérica

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En este episodio de “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” conversamos con la Dra. Martha Sosa Macías, investigadora titular del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango; es además experta en farmacogenética, sobre un tema tan necesario como incómodo: el papel de la etnicidad en la implementación de la farmacogenética clínica, con foco en México.

Con Martha hablamos de por qué la misma dosis no funciona igual en todos, qué significa realmente “mestizaje” desde la genómica y cómo la falta de datos de nuestras poblaciones puede traducirse en decisiones terapéuticas subóptimas. Comentamos las barreras reales para llevar la farmacogenética a los hospitales —costo, formación médica, sistemas de salud— y el papel de redes como la Red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF) para generar evidencia propia y reducir brechas en la región.

Si te interesa la medicina de precisión, la equidad en salud y entender cómo la historia de nuestras poblaciones se cruza con la forma en que respondemos a los medicamentos, este episodio es para ti.

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#GenéticaHumana

#Farmacogenética

#México

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En este episodio de “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” conversamos con Eduardo Tarazona-Santos, referente latinoamericano en genética de poblaciones y genómica, sobre una pregunta tan simple como profunda: ¿cómo se ve América Latina desde el genoma?

A partir de su trabajo en Brasil y Perú, exploramos qué nos cuentan nuestros genes sobre el mestizaje latinoamericano, la mezcla de ancestrías indígenas, europeas y africanas, y cómo esa historia impacta hoy en enfermedades complejas, farmacogenómica y medicina de precisión. Hablamos también de los riesgos de usar mal la ancestría genética, de la necesidad de incluir a nuestras poblaciones en los grandes estudios internacionales y de los dilemas éticos del trabajo científico en el sur global. A lo largo del episodio, Eduardo comparte ejemplos concretos de proyectos en la región, reflexiona sobre la formación de nuevas generaciones de genetistas y deja un mensaje claro: sin la diversidad latinoamericana, la genómica está incompleta.

Eduardo Tarazona-Santos es biólogo peruano, formado en la Universidad de Bolonia, máster y doctorado en la UFMG en Brasil. Es profesor asociado en la Universidade Federal de Minas Gerais, donde dirige el Laboratorio de Diversidade Genética Humana y coordina el Laboratório Multiusuário de Genômica; es vice-coordinador de la Red Mineira de Genómica Poblacional y Medicina de Precisión e investigador externo en la Universidad Peruana Cayetano Heredia y participante en iniciativas como EPIGEN-Brazil, Genomas SUS y el Peruvian Genome Project, sobre diversidad genómica y medicina de precisión en Latinoamérica.

Acompáñanos en esta conversación sobre ciencia, historia, identidad y salud en América Latina, y comparte el episodio con quienes quieran entender por qué nuestro mestizaje es, también, un tema de genómica.

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#GenéticaHumana

#Genómica

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¿Y si la ciudad fuera el laboratorio? Hablamos con Carol Perelman (QFB), divulgadora y directora del Jardín Weizmann de Ciencias, sobre cómo convertir parques y plazas en aulas vivas. Vamos al grano: qué funcionó (y qué no) al comunicar riesgo en pandemia, cómo medir impacto real en niñas, niños y familias, y qué políticas públicas necesitamos para que la ciencia salga del aula y toque la vida diaria.

En este episodio conoceremos:

• Qué es un jardín de ciencias y cómo operarlo con métricas claras.
• Lecciones de COVID-19 para comunicar incertidumbre sin alarmismo.
• Secuencias didácticas antes y después de la visita escolar.
• Alianzas y políticas para democratizar la cultura científica.

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas, el espacio donde exploramos la genética humana a través de sus historias, sus protagonistas y sus impactos en la vida real. Hoy tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Luis Francisco Heredero-Baute, una de las figuras más relevantes de la historia de la genética médica en América Latina. Médico y genetista clínico formado en la Universidad de La Habana, el Dr. Heredero dedicó su vida a construir el sistema nacional de genética médica de Cuba, un modelo pionero en la integración de la investigación, la atención clínica y la salud pública. Fundador y director del Departamento de Genética Médica del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana, su liderazgo convirtió al programa cubano en un referente internacional, reconocido por la Organización Mundial de la Salud como Centro Colaborador para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de la salud.

El Dr. Heredero ha formado generaciones de genetistas, ha presidido la Sociedad Cubana de Genética, ha participado en la Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) y ha contribuido activamente a comités internacionales en genética humana. Su carrera es un testimonio de visión, ciencia y compromiso con la equidad en salud.

En este episodio hablaremos con él sobre los orígenes de la genética médica en América Latina, los desafíos de implementar programas de genética en sistemas públicos de salud, y su visión sobre el futuro de la disciplina en nuestra región.

Prepárense para una conversación en dos partes, llena de historia, pasión y humanidad. Esto es De chícharos y habas, con el Dr. Luis Francisco Heredero-Baute.

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas, el espacio donde exploramos la genética humana a través de sus historias, sus protagonistas y sus impactos en la vida real. Hoy tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Luis Francisco Heredero-Baute, una de las figuras más relevantes de la historia de la genética médica en América Latina. Médico y genetista clínico formado en la Universidad de La Habana, el Dr. Heredero dedicó su vida a construir el sistema nacional de genética médica de Cuba, un modelo pionero en la integración de la investigación, la atención clínica y la salud pública. Fundador y director del Departamento de Genética Médica del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana, su liderazgo convirtió al programa cubano en un referente internacional, reconocido por la Organización Mundial de la Salud como Centro Colaborador para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de la salud.

El Dr. Heredero ha formado generaciones de genetistas, ha presidido la Sociedad Cubana de Genética, ha participado en la Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) y ha contribuido activamente a comités internacionales en genética humana. Su carrera es un testimonio de visión, ciencia y compromiso con la equidad en salud.

En este episodio hablaremos con él sobre los orígenes de la genética médica en América Latina, los desafíos de implementar programas de genética en sistemas públicos de salud, y su visión sobre el futuro de la disciplina en nuestra región.

Prepárense para una conversación en dos partes, llena de historia, pasión y humanidad. Esto es De chícharos y habas, con el Dr. Luis Francisco Heredero-Baute.

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