En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana conversamos con la Dra. Paulina Mabe, médica chilena y referente en errores innatos del metabolismo y enfermedades lisosomales.

A lo largo de la entrevista exploramos qué son estas enfermedades raras, por qué representan un desafío diagnóstico y terapéutico, y cuáles son los avances más recientes en terapias como el reemplazo enzimático, los biomarcadores y la terapia génica. La Dra. Mabe también comparte su experiencia clínica en Chile, su rol como docente e investigadora, y la importancia de construir redes de colaboración para mejorar el acceso y la atención de los pacientes en América Latina.

Un episodio que combina ciencia, experiencia clínica y compromiso humano, pensado para profesionales de la salud, pacientes y cualquier persona interesada en comprender mejor el mundo de las enfermedades raras.

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy llegamos al episodio número 128, y lo hacemos con un invitado ya conocido en el podcast: el Dr. Iván Martínez Duncker, profesor investigador de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos y uno de los mayores referentes internacionales en los desórdenes congénitos de glicosilación (CDG). En este episodio conversaremos con el Dr. Martínez Duncker sobre la importancia de este esfuerzo educativo, los temas que se abordarán, el papel de la colaboración internacional y el impacto que tendrá esta capacitación en la comunidad médica y en las familias que viven con enfermedades raras.

La ocasión lo amerita, porque hablaremos de un proyecto sin precedentes en nuestra región: el Primer Curso Internacional sobre Desórdenes Congénitos de Glicosilación y Enfermedades Lisosomales, que se celebrará de septiembre de 2025 a enero de 2026.Este curso, totalmente en línea y con una duración de 40 sesiones, reunirá a expertos de todo el mundo para profundizar en los fundamentos, diagnóstico y abordaje multidisciplinario de estas enfermedades poco frecuentes. Está dirigido a médicos generales, genetistas, pediatras, internistas, bioquímicos, neurólogos y profesionales de la salud interesados en actualizarse y ampliar sus competencias en este campo.

Lo más importante: ya puedes consultar toda la información y registrarte directamente en el sitio oficial del curso:

https://www.mydnainstitute.com/challenge-page/118ab2fe-b71e-4be2-ab2d-933bd9f55e59?programId=118ab2fe-b71e-4be2-ab2d-933bd9f55e59

Así que acompáñanos en esta charla que abre puertas al conocimiento y a nuevas oportunidades de aprendizaje en genética médica y enfermedades metabólicas raras.

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Bienvenidos a un nuevo episodio en la séptima temporada de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy tenemos el honor de conversar con Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y con Belén Pérez, presidenta del Comité Científico de la AEGH.

El motivo de nuestra charla es el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará del 6 al 10 de octubre de 2025 en Murcia, España. Este encuentro reunirá a especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Iberoamérica y más de 25 sociedades científicas para dialogar sobre los avances más recientes en medicina de precisión, enfermedades raras, terapias avanzadas e inteligencia artificial aplicada a la genómica, además de reforzar las redes de colaboración entre España, Portugal y América Latina.Quédate con nosotros y acompáñanos en esta conversación que promete abrir nuevas perspectivas sobre el presente y el futuro de la genética médica en Iberoamérica.

Si deseas conocer más detalles o inscribirte en el congreso, puedes visitar la página oficial en: 👉 geneticaiberoa2025.com.

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En este episodio viajamos a Bolivia para conocer de cerca la labor de la Sociedad Boliviana de Genética (SOBOGEN), una organización que ha marcado la ruta de la genética en el país, impulsando investigación, formación de profesionales y proyectos de impacto en salud.

Para esta conversación, contamos con la Dra. Esdenka Pérez Cascales, presidente de la SOBOGEN, para conversar sobre sus orígenes, los desafíos actuales de hacer genética en un contexto de diversidad cultural y recursos limitados, así como la importancia de integrar el conocimiento científico con la riqueza genética e identitaria de las comunidades bolivianas. También exploramos el papel de la SOBOGEN en la visibilización de enfermedades raras, la influencia en políticas públicas y sus alianzas internacionales que buscan posicionar a Bolivia en la escena latinoamericana y global. Un recorrido que muestra cómo la ciencia y la identidad se encuentran en el corazón de Sudamérica, y cómo la genética boliviana sueña su futuro en los próximos diez años.

Puedes contacta a la SOBOGEN en los siguientes enlaces:

Página web oficial: www.sobogen.ird.fr

FB: https://www.facebook.com/share/17Q4UGcSHW/

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Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, el número 125. Hoy nos adentramos en un tema que combina ciencia, sensibilidad y esperanza: las manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro con múltiples caras. Más allá de afectar órganos como el hígado o el bazo, puede comprometer seriamente la salud ósea, provocando dolor, fracturas y cambios que afectan profundamente la vida diaria y la calidad emocional de quienes la padecen. Para guiarnos en esta conversación contamos con el Dr. Nicolás Fernández Escobar, investigador principal en el Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” en Buenos Aires, con una sólida trayectoria en el estudio de la enfermedad de Gaucher y terapias celulares como el trasplante de células hematopoyéticas. Con Nicolás exploraremos:

• Por qué los huesos son vulnerables en Gaucher y cómo se detecta este compromiso.
• Señales tempranas que pueden cambiar el rumbo del diagnóstico.
• Avances clínicos y terapéuticos que están mejorando la vida de los pacientes en América Latina y más allá.
• 
  

Prepárate para una conversación rigurosa, clara y llena de humanidad, donde la genética y la empatía se encuentran para iluminar caminos de cuidado real.

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En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Talia Wegman-Ostrosky, Sylvia Harari y Teresa Metta, co-autoras en un grupo de investigadores (Sylvia Harari-Arakindji, Teresa Metta-Harari, Isabel Espino-Gutiérrez, Lucia Taja-Chayeb, Rodrigo González-Barrios, Zyanya Lucia Zatarain-Barrón, José Elias García-Ortiz, y Talia Wegman-Ostrosky ) que publicó la primera revisión sistemática sobre variantes fundadoras en la población mexicana, publicada recientemente en Archives of Medical Research*.

Las variantes fundadoras son mutaciones heredadas de un ancestro común que, a lo largo de generaciones, permanecen en ciertas comunidades. Su estudio permite comprender por qué algunas enfermedades son más frecuentes en México que en otras partes del mundo, al mismo tiempo que revelan pistas sobre nuestra ancestría y mestizaje genético.

Durante la charla abordamos: El concepto de variantes fundadoras y su importancia en la genética médica; ejemplos de variantes presentes en México asociadas a enfermedades como cáncer de mama y ovario, anemia de Fanconi, distrofias musculares, Alzheimer de inicio temprano, hipercolesterolemia familiar y obesidad; el impacto clínico de identificar estas variantes en el diagnóstico temprano, la prevención y el diseño de estrategias de tamizaje más costo-efectivas; cómo la historia de México —desde el mestizaje hasta las comunidades indígenas aisladas— ha dejado huellas visibles en nuestro genoma; y las implicaciones para la salud pública y la medicina personalizada en nuestro país.

Este episodio nos invita a reflexionar sobre cómo la genética conecta la biología con la historia y la identidad cultural, y cómo estos hallazgos pueden transformarse en mejores herramientas para el cuidado de la salud en México y América Latina.

La versión completa de esta publicación la puedes encontrar en el siguiente link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0188440925000293?via%3Dihub

o tambien puedes solicitar directamente el compartir la versión pdf enviando un mensaje a los siguientes correos electrónicos: taliaw@gmail.com y jose.elias.garcia@gmail.com

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Bienvenidos al episodio 123, en la séptima temporada de De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana.

En este episodio conversamos con Carmina Barberena, investigadora comprometida con la construcción del biobanco mexicano, un hito para la ciencia del país. Este biobanco no solo concentra la diversidad genética de nuestra población, sino que también refleja la riqueza de su ancestría, resultado de una historia única de mestizaje y de raíces originarias que hacen de México un referente indispensable para la investigación global. Gracias a ello, se abren las puertas a proyectos traslacionales que transforman este conocimiento en aplicaciones concretas para la salud. Entre ellos, destaca un esfuerzo pionero que busca consolidar una referencia nacional en variación genética, con impacto directo en la medicina de precisión, el diagnóstico clínico y la investigación biomédica.

Acompáñennos en esta conversación que muestra cómo la ancestría y la diversidad genómica de México se convierten en un recurso invaluable al servicio de la ciencia y de los pacientes.

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En este episodio de De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana conversamos con el Dr. Ángel Carracedo, uno de los genetistas más influyentes del mundo y una figura clave en el desarrollo de la genética forense y la medicina genómica personalizada.

Catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Carracedo ha liderado proyectos internacionales con organismos como Naciones Unidas e Interpol, ha publicado más de 900 artículos científicos y ha formado a generaciones de especialistas en todo el mundo, con un fuerte vínculo con América Latina.

En esta charla abordamos:

• La evolución y aplicaciones actuales de la genética forense.
• El papel de la medicina genómica en el diagnóstico y tratamiento personalizados.
• Los desafíos éticos frente a tecnologías emergentes como la edición genética y la inteligencia artificial.
• La importancia de la cooperación internacional y la equidad en el acceso a la ciencia.
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Un episodio que une ciencia, ética y compromiso social, y que nos invita a reflexionar sobre cómo la genética puede transformar vidas cuando se ejerce con responsabilidad y humanidad.

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