19 de octubre, día de concientización de la enfermedad Niemann-Pick

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Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Niemann-Pick. Nos acompaña la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, pediatra internista y jefa del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez.Las enfermedades de Niemann-Pick comprenden principalmente la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Aunque comparten un nombre histórico, son trastornos genéticos distintos, con herencia autosómica recesiva, mecanismos, pruebas diagnósticas y tratamientos diferentes. Ambas son enfermedades de depósito lisosomal y pueden afectar varios órganos. En ASMD, las variantes bialélicas del gen SMPD1 reducen la actividad de la esfingomielinasa ácida, por lo que la esfingomielina se acumula en las células y puede comprometer principalmente el hígado, el bazo, el pulmón, la médula ósea y los huesos. En los fenotipos neuroviscerales también puede verse afectado el sistema nervioso. En la NPC, las variantes bialélicas de NPC1 o NPC2 alteran el transporte intracelular de colesterol no esterificado y de otros lípidos. Sus manifestaciones pueden ser viscerales y, sobre todo en las formas de inicio posinfantil, neurológicas progresivas, como dificultades de coordinación, alteraciones de la mirada vertical, distonía, disfagia, cambios cognitivos o síntomas psiquiátricos. En ASMD, la sospecha clínica puede surgir ante crecimiento del hígado o del bazo, enfermedad pulmonar intersticial, retraso del crecimiento, anemia, leucopenia, trombocitopenia o sangrado; en la forma infantil neurovisceral pueden aparecer manifestaciones neurológicas tempranas. El diagnóstico de certeza se establece mediante la medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida y un análisis molecular que identifique variantes patogénicas bialélicas en SMPD1. En la NPC, los oxisteroles plasmáticos y determinados ácidos biliares pueden orientar el estudio, que se confirma mediante análisis moleculares de NPC1 o NPC2. El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de depósito y causas hematológicas, hepáticas o neurológicas. No existe una cura que revierta todas las manifestaciones de ASMD y NPC, pero sí tratamientos modificadores y medidas de soporte. Para las manifestaciones no neurológicas de ASMD existe la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, administrada por vía intravenosa; en NPC, miglustat y otros tratamientos modificadores se utilizan según la indicación, la autorización y la disponibilidad de cada país. El manejo requiere seguimiento multidisciplinario. Reconocer estas señales puede orientar a las familias y favorecer una atención oportuna, continua y centrada en la persona.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA): https://www.inpda.org/ National Niemann-Pick Disease Foundation (NNPDF): https://nnpdf.org/ Niemann-Pick UK (NPUK): https://www.npuk.org/ International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR): https://inpdr.org/ Red Mexicana Niemann Pick C: https://www.instagram.com/redmexniemannpickc/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/tema/eerr/np-c/ Proyecto Pide un Deseo México / Palito y Toto Piden un Deseo A. C.: https://www.pideundeseo.org/ Orphanet — ASMD: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899Orphanet — NPC: https://www.orpha.net/en/disease/detail/646GeneReviews — ASMD: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/GeneReviews — NPC: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/Consenso internacional para ASMD: https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-023-02686-6Recomendaciones clínicas actualizadas para NPC: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13110917/#NiemannPickAwareness #EnfermedadesRaras #NiemannPick Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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