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12 de octubre, día de concientización de la hemoglobinuria paroxística nocturna

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Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (Global PNH Awareness Day), que se conmemora el 12 de octubre. En esta ocasión nos acompaña José Antonio de la Peña, médico hematólogo y adscrito al servicio de hematología de adultos del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE, en la Ciudad de México.La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno clonal adquirido de la sangre que aparece cuando una célula madre de la médula ósea adquiere, a lo largo de la vida, una alteración somática. El clon puede afectar eritrocitos, leucocitos y plaquetas. En su forma habitual no es una enfermedad hereditaria: la alteración surge en una célula hematopoyética y no se transmite a la descendencia. La HPN combina, en proporciones variables, hemólisis intravascular mediada por el complemento, predisposición a trombosis e insuficiencia medular. La alteración más frecuente compromete el gen PIGA, necesario para producir el anclaje GPI, que fija a la superficie celular proteínas reguladoras como CD55 y CD59. Cuando faltan estas proteínas, las células quedan expuestas al complemento y pueden destruirse en los vasos sanguíneos. La hemoglobina libre puede contribuir a la fatiga, al dolor abdominal o torácico, a la disfagia, a la disfunción eréctil y a alteraciones vasculares; la trombosis es una complicación especialmente importante. El nombre puede inducir a error: la hemólisis no ocurre solo de noche, no siempre es paroxística y la orina oscura puede estar ausente. La sospecha incluye anemia o hemólisis intravascular no inmune, lactato deshidrogenasa y bilirrubina indirecta elevadas, haptoglobina baja, hemoglobinuria, citopenias, trombosis en sitios inusuales o síntomas compatibles sin otra explicación. La confirmación se realiza principalmente mediante citometría de flujo multiparamétrica de alta sensibilidad en sangre periférica, con FLAER y marcadores de neutrófilos y monocitos, además de la evaluación de CD59 en eritrocitos. El análisis de varios linajes ayuda a estimar el tamaño del clon. El tratamiento utiliza inhibidores del complemento, dirigidos contra C5 u otros puntos de la cascada, según la actividad hemolítica, la anemia residual, las trombosis, la función medular, las comorbilidades y la disponibilidad local. Puede incluir transfusiones, ácido fólico e hierro si existe una deficiencia demostrada, anticoagulación cuando esté indicada y atención multidisciplinaria. En casos seleccionados, el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos puede ser potencialmente curativo, aunque sus riesgos limitan su uso. La identificación temprana y el seguimiento especializado ayudan a reducir las complicaciones y a orientar el tratamiento.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:PHN Global Alliance: https://www.pnhinterestgroup.org/Aplastic Anemia and MDS International Foundation: https://www.aamds.org/pnhPNH Support: https://pnhuk.org/NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/Vida HPN A.C.: https://www.vidahpn.com/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ International PNH Interest Group: https://www.pnhinterestgroup.org/Orphanet: ORPHA 447: https://www.orpha.net/en/disease/detail/447International Clinical Cytometry Society: https://www.cytometry.org/web/q_view.php?filter=General&id=536#GlobalPNHAwarenessDay #HemoglobinuriaParoxisticaNocturna #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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