Síndrome de Myhre: cuando el cuerpo cicatriza distinto
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Síndrome de Myhre: cuando el cuerpo cicatriza distinto
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¿Qué pasa cuando una enfermedad es tan rara que ni el propio sistema de salud sabe bien cómo nombrarla?
En este episodio hablamos del síndrome de Myhre, un trastorno genético extremadamente raro causado por una mutación en el gen SMAD4, que afecta la piel, las articulaciones, el corazón y el desarrollo. Pero no nos quedamos solo en lo clínico: exploramos también el vacío psicosocial que viven estas familias, el poder de encontrar comunidad cuando eres unade las pocas personas en tu país con este diagnóstico, y el rol quepuede cumplir el Trabajo Social junto — nunca en lugar de — al equipo médico.
Un episodio para quienes trabajan en salud, ciencias sociales, osimplemente quieren entender mejor lo que viven las familias frente
a una enfermedad rara.
📚 Fuentes: GeneReviews 2022 (Myhre Syndrome Foundation), Michot et al.
2014 (European Journal of Human Genetics), Gottlieb et al. 2025.
Este contenido es educativo y no sustituye el asesoramiento médico profesional.
🎙️ Voces que Protegen — El Licen de Trabajo Social