Nuestro ADN contiene millones de variantes genéticas. Casi todas son inofensivas, pero entre ellas puede esconderse la responsable de una enfermedad. ¿Cómo encontrarla? Francisco Sánchez Sánchez, investigador del Laboratorio de Genética Médica de la Universidad de Castilla-La Mancha, compara su trabajo con el de un detective que busca una aguja en un inmenso pajar lleno de agujas. En esta conversación descubrimos cómo la genética, la bioinformática y los experimentos de laboratorio permiten identificar al verdadero “culpable”. Un fascinante caso relacionado con el gen BTD muestra, además, por qué acertar en el diagnóstico puede cambiar la vida de un paciente y abrir la puerta a un tratamiento. Hablamos de enfermedades raras, medicina de precisión y de los detectives que investigan nuestros genes.

Los neandertales desaparecieron hace unos 42.000 años, pero parte de su ADN continúa presente en los humanos actuales. Un nuevo estudio analiza una variante neandertal del gen que fabrica el receptor de la hormona del crecimiento y revela que una pequeña modificación aumenta la intensidad de la señal que esta hormona transmite a las células. En personas que conservan esta herencia genética, la variante se asocia con una talla ligeramente mayor, más masa muscular y algunos rasgos de la mandíbula y los dientes que recuerdan a los neandertales. ¿Pudo esta mayor capacidad de crecimiento contribuir a su robustez? ¿Y representar también un coste energético en épocas de escasez? Jorge Laborda explica los resultados y explora sus posibles implicaciones evolutivas.

Una imagen que se ha hecho viral muestra un campo repleto de estrellas rodeando un enorme espacio oscuro y, en su centro, la diminuta imagen de una supuesta galaxia. Junto a ella, suele haber una afirmación que hemos convertido en pregunta: ¿Está la Tierra atrapada en un gigantesco vacío cósmico? La imagen llamó la atención de Raúl González Díaz, investigador del Instituto de Astrofísica de Andalucía y nuestro invitado hoy en Hablando con Científicos. La supuesta cavidad existe y se llama Barnard 68, pero la galaxia ha sido añadida y la interpretación es un sinsentido. A partir de este engaño visual, Raúl nos invita a ver la realidad e iniciar un fascinante viaje que nos llevará desde el nacimiento de las estrellas hasta la estructura a gran escala del Universo y los vacíos cósmicos. También conoceremos sus investigaciones sobre el gas ionizado de las galaxias y la búsqueda de las huellas de las primeras estrellas que iluminaron el Universo.