Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 8 de marzo, conmemoramos el día internacional del síndrome Potocki-Lupski, con el objetivo de visibilizar la enfermedad, promover el diagnóstico temprano y destacar la fortaleza de quienes viven con esta condición. Nos acompaña la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo para conocer del tema.

Las personas con síndrome Potocki-Lupski presentan un conjunto de características que incluyen hipotonía (disminución del tono muscular), crecimiento lento que resulta en baja estatura comparada con sus pares, y alteraciones en el desarrollo intelectual. Estas manifestaciones generan un amplio espectro de alteraciones del neurodesarrollo, que incluyen retraso en la adquisición del lenguaje y dificultades en las habilidades sociales. Además, los pacientes pueden presentar anormalidades morfológicas craneofaciales distintivas, como hipertelorismo (ojos más separados de lo normal), alteraciones en la distribución dental y otras características faciales. Algunos individuos también pueden presentar anomalías cardíacas, alteraciones esqueléticas y dificultades alimentarias. Sin embargo, estas características pueden pasar desapercibidas para profesionales no especializados, lo que puede retrasar el diagnóstico. El diagnóstico requiere acceso a una consulta con un especialista en genética médica. El genetista, basándose en las características clínicas sospechosas de un síndrome de genes contiguos, puede solicitar estudios diagnósticos específicos. El método más efectivo es el análisis de microarreglos cromosómicos, específicamente la hibridación genómica comparativa basada en microarreglos (CGH-array), que permite detectar con mayor precisión las variaciones en el número de copias de ADN y establecer el diagnóstico definitivo. El abordaje médico se centra en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas mediante un enfoque integral y multidisciplinario.

El Día Internacional de Concientización del Síndrome Potocki-Lupski busca visibilizar esta enfermedad rara y promover el diagnóstico temprano. La visibilización es esencial para que la sociedad reconozca la existencia de personas que viven con esta condición y comprenda las barreras sociales que enfrentan tanto los pacientes como sus familias.

Todos tenemos la responsabilidad de disminuir estas barreras sociales y promover políticas públicas que garanticen el acceso a la salud, el diagnóstico oportuno y la justicia sanitaria para las personas con enfermedades raras.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/potocki-lupski

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PLS Hope Research Foundation: https://www.ptlshope.org/

PTLS Outreach Foundation: https://ptlsfoundation.org/

PTLS: https://www.ptls.nl/

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/potocki-lupski-syndrome/

ORPHANET: https://www.orpha.net/fr/disease/detail/1713

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/444010

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