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28 de agosto, día mundial del síndrome Turner

28 de agosto, día mundial del síndrome Turner

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Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, conversamos con el doctor Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito al Centro Médico Nacional del Bajío del IMSS y profesor en Ciencias de la Salud.El síndrome Turner es una condición cromosómica que afecta casi exclusivamente a personas con fenotipo femenino. Se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en todas las células o en una proporción de ellas, lo que se conoce como mosaicismo. No sigue un patrón de herencia mendeliano y la gran mayoría de los casos son esporádicos. El cariotipo clásico asociado a esta alteración es 45,X, aunque existen diversas variantes cromosómicas. Esta pérdida de material genético, particularmente de genes que normalmente escapan a la inactivación del cromosoma X, como el gen SHOX, altera la dosis génica y es responsable de muchas de las manifestaciones físicas y de desarrollo que experimentan las pacientes a lo largo de su vida. Las manifestaciones clínicas de esta condición son multisistémicas y muy variables de una persona a otra. Los signos cardinales y más constantes son la talla baja y la insuficiencia ovárica, lo que conduce a una pubertad ausente o incompleta y a problemas de infertilidad. Además, las pacientes tienen un riesgo elevado de comorbilidades, sobre todo de cardiopatías congénitas como la válvula aórtica bicúspide o la coartación de la aorta. También son frecuentes las alteraciones renales, la pérdida auditiva, el hipotiroidismo autoinmune y ciertas dificultades neurocognitivas en áreas visuoespaciales o matemáticas, aunque la inteligencia general suele ser normal.El abordaje clínico requiere una sospecha temprana ante hallazgos como un higroma quístico prenatal, talla baja inexplicada o retraso puberal. El diagnóstico definitivo se establece mediante un cariotipo en sangre periférica o mediante estudios complementarios, como los microarreglos cromosómicos. Al no existir una cura que revierta la alteración cromosómica, el tratamiento se centra en un manejo multidisciplinario a lo largo de toda la vida. Las intervenciones principales incluyen la administración de hormona de crecimiento recombinante para mejorar la estatura final y la terapia estrogénica para inducir el desarrollo puberal y proteger la salud ósea, además de la vigilancia continua para prevenir y tratar oportunamente las complicaciones cardiovasculares y metabólicas.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Turner Syndrome International Group: https://tsint.org/ Turner Syndrome Global Alliance: https://tsgalliance.org/ Turner Syndrome Society of the United States: https://www.turnersyndrome.org/ Turner Syndrome Foundation: https://turnersyndromefoundation.org/Asociación de Síndrome de Turner México: https://www.facebook.com/TurnerMexico/FEMEXER: https://www.femexer.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/881NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turnerGuías internacionales de Aarhus 2024: https://academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241Guía de práctica clínica México: https://www.actuamed.com.mx/sites/default/files/er_60.pdf#SindromeTurner #EnfermedadesRaras #DiaMundialSindromeTurner Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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