『22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2』のカバーアート

22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2

22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Asociado a SATB2, conversamos con el Dr. Sergio Raygoza de León, médico especialista en genética médica del CRIIT, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Mérida, Yuc., para comprender los desafíos y el manejo de esta condición.El síndrome asociado a SATB2 es un trastorno genético del neurodesarrollo originado por una alteración que reduce o interrumpe la función de una de las dos copias del gen SATB2. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, acompañado de una afectación desproporcionadamente grave del lenguaje expresivo, en la que algunas personas desarrollan muy pocas palabras y otras no logran adquirir una habla funcional. Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías dentales y palatinas, como el paladar hendido, así como hipotonía, alteraciones en la alimentación, epilepsia y una densidad mineral ósea disminuida. El impacto principal recae en el sistema nervioso central, aunque se trata de una condición multisistémica. Para guiar la sospecha clínica, los especialistas emplean la mnemotecnia S.A.T.B.2, que agrupa la afectación grave del habla, las anomalías palatinas y dentales, los problemas de comportamiento y el inicio antes de los dos años de edad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere estudios moleculares, principalmente pruebas de secuenciación, como el exoma, y, en ocasiones, el microarreglo cromosómico o el cariotipo, para identificar la alteración del gen SATB2. Actualmente no existe un tratamiento que corrija la causa genética subyacente, por lo que el manejo es estrictamente sintomático, preventivo y multidisciplinario. Este abordaje involucra a genetistas, pediatras, neurólogos y especialistas en rehabilitación, y se enfoca en tratar complicaciones como las crisis epilépticas, los problemas de deglución y las alteraciones óseas, para mejorar la comunicación, la autonomía y la calidad de vida de los pacientes. La conmemoración de este día, instaurada por la comunidad internacional de familias, busca visibilizar esta condición, fortalecer las redes de apoyo y promover la investigación, eligiendo el 22 de agosto en honor al nacimiento de uno de sus principales investigadores clínicos.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:SATB2 Gene Foundation: https://satb2gene.org/ SATB2 Gene Trust UK: https://satb2gene.org.uk/ SATB2 Connect: https://satb2.org.au/ Asociación SATB2 España: https://www.satb2.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.org.mx/ Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/ GeneReviews, SATB2-Associated Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK458647/Orphanet, síndrome asociado a SATB2: https://www.orpha.net/es/disease/detail/576278NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22326/satb2-associated-disorderClinGen Dosage Sensitivity, SATB2: https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-dosage/HGNC%3A21637OMIM, Glass syndrome: https://omim.org/entry/612313SATB2 Portal: https://satb2-portal.lalresearchgroup.org/#SATB2Awareness #SATB2Support #MySATB2kid #ShowYourSAS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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