19 de agosto, día de concientización del síndrome Malan

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome Malan , junto al Dr. Alejandro Rey Vázquez del Campo, médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diagnósticos y educación médica continua para enfermedades raras.El síndrome Malan es un trastorno genético congénito y multisistémico que afecta principalmente al neurodesarrollo y al crecimiento. Sus características centrales incluyen un sobrecrecimiento evidente durante la niñez y la adolescencia, macrocefalia, retraso global del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y dificultades del lenguaje. Además, se presentan rasgos faciales distintivos y, en la edad adulta, aunque la talla puede acercarse al promedio poblacional, persisten los problemas visuales, musculoesqueléticos y conductuales. Esta enfermedad es causada por variantes en el gen NFIX, que codifica el factor nuclear 1 tipo X. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante, siendo la gran mayoría de los casos de origen de novo, aunque en raras ocasiones se ha documentado recurrencia familiar debido a mosaicismo.A pesar de su origen genético, el diagnóstico inicial se basa en la sospecha clínica. Se recomienda considerar el síndrome Malan cuando coexisten al menos cinco de ocho características: sobrecrecimiento prenatal o posnatal, macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas conductuales, rasgos faciales distintivos, edad ósea avanzada o anomalías esqueléticas, constitución corporal delgada y alteraciones oculares. Esta evaluación clínica orienta el abordaje, pero no sustituye la confirmación molecular. El método de diagnóstico confirmatorio se logra mediante la identificación de una variante patogénica en el gen causal mediante secuenciación genómica (panel, exoma o genoma), presente en el 75% de los pacientes. El 25% restante presenta una deleción en el cromosoma 19 que incluye el gen, la cual puede detectarse mediante un microarreglo cromosómico.Actualmente, no existe un tratamiento modificador aprobado para esta enfermedad, por lo que el manejo clínico es sintomático, rehabilitador y preventivo, adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Conviene implementar intervenciones tempranas que incluyan fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y de la comunicación, así como apoyo educativo. Además, puede requerirse terapia cognitivo-conductual para abordar la ansiedad o el trastorno por déficit de atención. El Día de Concientización del Síndrome Malan se conmemora cada 19 de agosto, fecha elegida específicamente por la ubicación del gen NFIX en el cromosoma 19, con el objetivo de aumentar el reconocimiento de la enfermedad, facilitar el acceso al diagnóstico y promover la investigación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Malan Syndrome Foundation: https://www.malansyndrome.org/Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/Malan%20syndrome%20FTNW.pdfRARE-X Malan Syndrome Data Collection Program: https://rare-x.org/malansyndrome/FEMEXER: https://www.femexer.org/AMAERA: https://amaerasociacion.org/OMER: https://omer.mx/GeneReviews - Síndrome Malan relacionado con NFIX: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK605494/OrphaNet: Síndrome de sobrecrecimiento Malan: https://www.orpha.net/en/disease/detail/420179OMIM: https://www.omim.org/entry/614753NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13811/malan-overgrowth-syndromeNORD Malan Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/malan-syndrome/ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A7788#SindromeMalan #MalanSyndromeAwarenessDay #GrowHope4Malan #MalanSunflowers Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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