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15 de mayo, día mundial del síndrome Ehlers Danlos

15 de mayo, día mundial del síndrome Ehlers Danlos

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概要

 Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patricia Grether González para desarrollar el tema.El síndrome de Ehlers-Danlos —mejor dicho, los síndromes de Ehlers-Danlos— no son una sola enfermedad, sino un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo. Sus rasgos centrales son hipermovilidad articular, piel hiperextensible, fragilidad de los tejidos, mala cicatrización, dolor crónico, fatiga y manifestaciones multisistémicas. Algunos subtipos son más frecuentes, como el SED hipermóvil; otros, como el SED vascular, son graves por el riesgo de ruptura arterial, intestinal o uterina.El diagnóstico requiere una historia clínica, una exploración física, antecedentes familiares y criterios clínicos. En el SED hipermóvil, el diagnóstico sigue siendo clínico porque aún no existe prueba genética confirmatoria; en otros subtipos se recomienda un estudio molecular dirigido o un panel de genes, sobre todo ante datos de alarma vascular, ocular o cutánea severa, o escoliosis congénita. No existe cura definitiva. El tratamiento es individualizado y multidisciplinario: fisioterapia para la estabilización articular, ejercicio adaptado, manejo del dolor, protección articular, ortesis, atención de comorbilidades autonómicas, digestivas, cardiovasculares y psicológicas, y vigilancia especializada en subtipos de alto riesgo. Se conmemora para reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una discapacidad a menudo invisible, impulsar la investigación y exigir una atención coordinada. En corto: mucho colágeno en la conversación, pero poca tolerancia a la improvisación clínica.La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome Ehlers-Danlos y es la coordinadora de la Red Latinoamericana de Síndrome Ehlers Danlos y trastornos del Espectro de Hipermovilidad(RELASEDEH).Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spacePuedes encontrar más información en los siguientes enlaces:The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.comEhlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/?utm_source=chatgpt.comMedLine Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/?utm_source=chatgpt.comMayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149?utm_source=chatgpt.comANSEDH: https://ansedh.org/dia-mundial-del-sindrome-de-ehlers-danlos-2025/?utm_source=chatgpt.comBlogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.comInstagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=esInstagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx#EhlersDanlosSyndromeAwarenessDay#DíaMundialSíndromeEhlersDanlos#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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