En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con el Dr. José María Millán, recién nombrado director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España. El Dr. Millán lidera el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en Valencia, y ha dedicado su carrera al diagnóstico genético y al desarrollo de estrategias terapéuticas para enfermedades neurosensoriales y otras enfermedades raras. Desde este doble rol, investigador y gestor, nos comparte su visión sobre cómo organizar una red nacional de investigación, cómo acortar el tiempo al diagnóstico y qué hace falta para que las terapias lleguen a las personas que las necesitan.

Hablamos de CIBERER como estructura, de la importancia de los biobancos, del papel clave de las asociaciones de pacientes como motor de la investigación, y de los retos para integrar genómica, datos masivos e inteligencia artificial en la práctica clínica diaria. También miramos hacia el futuro: cooperación internacional, oportunidades de colaboración con América Latina y los indicadores que nos dirán si realmente estamos avanzando en el mundo de las enfermedades raras. Éste esun episodio para quienes trabajan en genética y genómica, para profesionales de la salud, pero sobre todo para las personas y familias que viven con enfermedades raras y quieren entender qué se está haciendo —y qué se puede hacer mejor— desde los grandes centros de investigación.

Acompáñanos en esta conversación y súmate a la comunidad que quiere que la investigación en enfermedades raras sea más rápida, más colaborativa y más cercana a los pacientes.

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